Udowodniono nowoczesny poziom rozwoju medycynyże predyspozycje do pewnych chorób lub występowanie chorób w każdym wieku mogą wynikać z przyczyn dziedzicznych lub uszkodzenia materiału dziedzicznego (mutacja chromosomów) rodziców. Do tej pory udowodniono, że choroby chromosomowe mogą powodować rozwój zaburzeń w pracy różnych narządów i układów organizmu, a nasilenie patologii zależy od wielu czynników.
Choroby chromosomalne – „niebiańska” kara czy wpływ na środowisko?
Przyczyny pojawienia się tego typu dolegliwościwystępują naruszenia struktury poszczególnych chromosomów lub zmiany ich liczby. Mutacje wywołujące ludzkie choroby chromosomowe mogą wystąpić w komórkach zarodkowych rodziców (w tym przypadku zmiany zostaną wykryte we wszystkich komórkach ciała potomka) lub na bardzo wczesnych etapach rozwoju embrionalnego. W takim przypadku podczas badania genetycznego zmiany zostaną wykryte tylko w niektórych komórkach - pojawia się mozaika. Nasilenie naruszeń w dużej mierze zależy od momentu uszkodzenia chromosomów rodzicielskich, a także od tego, jak wyraźna była taka zmiana.
Defekt w zestawie chromosomów może wystąpić wchromosomy płciowe i autosomach, aw obu przypadkach możliwe są rearanżacje (mutacje), a także zmiana liczby - zmniejszenie lub wzrost liczby nosicieli informacji dziedzicznej. W przeważającej większości przypadków choroby chromosomowe mają wyraźną manifestację kliniczną i istnieje różnica między chorobami, które są związane z uszkodzeniem autosomów i zmianami w chromosomach płci. W pierwszym przypadku obraz kliniczny choroby wyraźnie objawia się już w pierwszych dniach życia noworodka, podczas gdy patologia chromosomów płci może wyraźnie objawiać się dopiero w okresie dojrzewania dziecka.
Przyczyny chorób chromosomowych
W zdecydowanej większości przypadków przyczynawystępowanie mutacji chromosomowych staje się negatywnym wpływem szkodliwych czynników środowiskowych na komórki rozrodcze i zawarty w nich materiał dziedziczny. Czynnikami uszkadzającymi mogą być promieniowanie jonizujące, wysokie i niskie temperatury, czynniki chemiczne, w tym leki, czynniki wirusowe oraz zmiany metaboliczne w organizmach rodzicielskich.
Kiedy konieczne jest badanie kariotypu?
Udowodniono, że zmiany w komórkach rozrodczych mogą:kumulują się z wiekiem, dlatego „wiek” rodzice są wysyłani na poradę genetyczną przy planowaniu rodziny lub podczas obserwacji w czasie ciąży. Wymagane jest przeprowadzenie badań chromosomów (badanie kariotypu przyszłych rodziców) w spontanicznych aborcjach i martwych urodzeniu, a także przeprowadzenie badań, jeśli lekarz podejrzewa jakąkolwiek patologię chromosomową u dziecka.
Udowodniono nowoczesny poziom rozwoju medycynyże te same choroby chromosomowe mogą być spowodowane zarówno zmianą liczby chromosomów, jak i przegrupowaniem chromosomów w jednej grupie. Do takich chorób należy przede wszystkim choroba Downa, która może być spowodowana zarówno wzrostem (trisomią 21 par chromosomów), jak i przyłączeniem „dodatkowego” chromosomu 21 do innych par. W takim przypadku przeprowadzenie badania w obecności dzieci z tą dziedziczną patologią w rodzinie pomaga przewidzieć prawdopodobieństwo posiadania zdrowego dziecka.
Choroby chromosomalne – czy możliwe jest leczenie?
Każdy lekarz, który ma do czynieniawszelkie choroby chromosomowe, z goryczą muszę przyznać, że radykalne leczenie pacjentów jest niemożliwe. Dlatego w przypadku uszkodzenia autosomów prowadzi się leczenie objawowe, mające jedynie w niewielkim stopniu skompensować rozwijające się zaburzenia. W każdym razie pacjenci mają wiele wad rozwojowych, w tym upośledzenie umysłowe, wady układu sercowo-naczyniowego i poważne zmiany metaboliczne.
Uszkodzenie chromosomów płci, takie jak trisomia przezChromosom X, może pojawić się u dziewczynek dopiero w wieku dojrzewania. W tej chorobie rzadko stwierdza się poważne wady rozwojowe, a powstałe zaburzenia różnicowania płci można w pewnym stopniu zrekompensować przyjmowaniem leków hormonalnych. Należy rozumieć, że taka terapia nie wpływa na dziedziczny aparat komórki (samych chromosomów), ale pomaga radzić sobie z pojawiającymi się odchyleniami w stanie fizycznym i psychicznym pacjentów.
