Pediatric progeria - choroba genetycznacharakter, prowadząc do nieodwracalnych zmian w układzie narządów wewnętrznych z powodu przedwczesnego starzenia się całego organizmu. Po raz pierwszy tę przypadłość zidentyfikował i opisał w 1889 r. J. Hutchinson i niezależnie od niego w 1904 r. H. Guildford. Pomimo faktu, że dziecięce progerie są niezwykle rzadkie, ponad 150 przypadków zostało opisanych od czasu ich odkrycia. I każdy z nich jest dokładnie badany przez ogromną liczbę naukowców.
W związku z tym leczenie jeszcze nie istniejeleki są przepisywane wyłącznie w celu leczenia objawowego niepożądanych chorób. Ale naukowcy na całym świecie badają problem i szukają skutecznych metod jego rozwiązania.
Scharakteryzowane przez dziecięcej progerii następujące manifestacje:
Wszyscy naukowcy zgadzają się, że progeria u dzieci nie jest chorobą dziedziczną. Tylko jedna rodzina jest znana światu, gdzie wszystkie 3 dzieci odziedziczyły ten syndrom.
Nie tak dawno temu uważano, że tylkoPowodem "dziecinnego starości" jest mutacja jednego genu, który bierze udział w tworzeniu białka laminatu A. Na podstawie tego białka powstają jądra komórkowe. W procesie przekształcania Prelaminy A w dojrzałe białko dochodzi do nieprawidłowego działania. Zatem Lamin A znacznie różni się od zdrowego białka. Prowadzi to do wielu patologicznych zmian w ciele dziecka, które charakteryzuje się chorobą Hutchinsona-Gilforda. Progeria dziecięca zaczyna się rozwijać, powodując przedwczesne starzenie.
Ale niektórzy naukowcy odkryli inny gen.w DNA, którego mutacja nieuchronnie prowadzi do tej choroby. Nieodwracalne procesy w genie BAF - 1 są przyczyną rozwoju wad w błonie komórkowej. A ponieważ BAF - 1 również wchodzi w interakcje z innymi białkami, mutacja w jego strukturze powoduje zaburzenia w innych białkach.
Dzisiaj naukowcy napotykają trudne problemyzadanie kompleksowego badania procesu mutacji genów. A jeśli im się powiedzie, to chore dzieci będą miały realną szansę na pokonanie progerii dziecięcej i lekarzy - aby zapobiec jej wystąpieniu.
Warto zauważyć, że pojawiło się wielu pacjentówsłaba nadzieja na zbawienie. Amerykańscy naukowcy rozpoczęli badania kliniczne przeciwko tej dolegliwości. Jest jednak możliwe, że nie każde dziecko może żyć do tego czasu. Ale w każdym przypadku, jeżeli badania są udane i progeria dzieci zostaje pokonany, to będzie to zwycięstwo dla wszystkich tych, którzy robią wszystko, aby uratować swoje dzieci z takiej strasznej choroby.
