Zespół Peitza-Jägera-Touraine'a jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu STK 11 19. chromosomu. Rodzaj transmisji jest dominujący autosomalnie.
W 1921 r. Po raz pierwszy opisano przypadek.choroba znana obecnie jako zespół Peitza-Touraine-Jägera. Opisu dokonał holenderski terapeuta Johannes Peitz, który zbadał zespół na przykładzie rodziny holenderskiej. W 1949 r. Jego badania naukowe zostały uzupełnione przez amerykańskiego lekarza Harolda Egersa.
Scharakteryzowano zespół Peitza - Jägeraproliferacja polipów hamartomicznych w przewodzie pokarmowym (stąd inna nazwa tej choroby to polipowatość hamartomiczna). Najczęściej znajdują się w jelicie cienkim lub grubym, nieco rzadziej w żołądku i odbytnicy. Początkowo polipy nie czują się, ale gdy rosną, pojawiają się zaparcia, wzdęcia, krwawienie z odbytu i uciskający ból brzucha. Około połowa pacjentów doświadcza powikłań w postaci niedrożności jelit. Ukryte krwawienie jest niebezpieczne, ponieważ może prowadzić do anemii, aw rezultacie ogólnego osłabienia, zawrotów głowy i obniżonej wydajności. Pacjenci nie zwracają od razu uwagi na charakterystyczne objawy choroby - częstą biegunkę i ból brzucha, ponieważ może to być oznaką wielu innych chorób żołądkowo-jelitowych. Ale zespół Peitza-Jägera może prowadzić do niezwykle poważnych konsekwencji w przypadku braku leczenia, więc nie wahaj się odwiedzić specjalisty.
Barwne plamy na błonach śluzowych (wargach, dłoniach, stopach, błonach śluzowych oczu) również wskazują na prawdopodobną obecność zespołu Peitza-Egersa.
Plamy pojawiają się w młodym wieku, czasami wkarmiące dzieci. Są płaskie, ciemnobrązowe, wielkości od 1 do 5 mm. Z biegiem czasu plamy na ustach mogą się rozjaśnić i zniknąć, ale na zawsze pozostają na błonie śluzowej jamy ustnej. Jest to ważny objaw w diagnostyce, ponieważ 98% pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa ma przebarwienia na błonach śluzowych.
Ponieważ zespół Peitza-Jeghersa-Touraine'a jestchoroba genetyczna, stawiając diagnozę, specjalista musi wziąć pod uwagę historię choroby wszystkich członków rodziny. Jeśli jeden z nich cierpiał na tę chorobę, wszyscy jego krewni mają zmutowany gen.
Diagnozuj zespół Peitza-Jeghersa za pomocąbiopsja. Jeśli w części polipa pobranej do analizy znajduje się składnik hamartoma, jest to objaw typowy dla tej choroby. Polipy o wielkości od 1 do 5 mm zwykle nie wpływają na normalne funkcjonowanie przewodu pokarmowego. Ale gdy rosną, mogą prowadzić do krwawienia, ponieważ wzrosty większe niż 1 cm muszą zostać usunięte. Polipy charakteryzują się umiarkowanym wzrostem, mogą być zarówno wielokrotne, jak i pojedyncze. Przy wielu zabiegach jest to znacznie trudniejsze. Nie da się ich jednorazowo usunąć, dlatego stosuje się delikatną dietę, a także terapię lekową mającą na celu spowolnienie wzrostu nowotworów.
Inne ważne kryteria diagnostyczne to -dziedziczenie i pigmentacja błony śluzowej. Ponieważ polipy występują u pacjentów powyżej 10 roku życia, u dzieci pigmentacja na błonach śluzowych jest głównym objawem podczas postawienia diagnozy. Zespołowi Petza-Jeghersa często towarzyszy również zespół McCune-Albrighta (wczesny rozwój seksualny). Jeśli dziecko ma rozwój przedseksualny, prawdopodobieństwo wystąpienia polipowatości hamartoma jest dość wysokie.
U pacjentów z zespołem Peutza-Jeghersaryzyko zachorowania na raka przewodu pokarmowego jest znacznie wyższe niż u osób zdrowych. Najczęściej onkologia dotyka jelita grubego, jelita cienkiego i trzustki. U kobiet często obserwuje się raka piersi (45% przypadków). Istnieje duże prawdopodobieństwo zachorowania na raka, co wiąże się z niebezpieczeństwem choroby; zespół Peitza-Jeghersa należy kontrolować za pomocą kilku procedur klinicznych.
Ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju onkologii, wszyscy pacjenci powinni być poddawani prześwietleniu jelita cienkiego mniej więcej raz na 2 lata.
Kobiety w wieku 25 lat i starsze muszą co roku poddawać się mammografii, aby wcześnie zauważyć raka.
W diagnostyce raka istotną rolę odgrywa badanie na obecność antygenu rakowo-płodowego we krwi. Jest to substancja chemiczna wytwarzana w raku jelita grubego, piersi lub płuc.
Ważne jest również oznaczenie innych antygenów nowotworowych.(są również antygenami nowotworowymi) - substancje wytwarzane w komórkach dowolnego narządu dotkniętego onkologią. Ich charakter zależy od lokalizacji guza, dlatego substancje te odgrywają ważną rolę w diagnostyce.
Większość pacjentów z zespołem Peitza-Egersa nieżyją do 60 lat, umierając na raka trzustki (11%), żołądka (57%), jelit (85%), piersi (45%). Ryzyko rozwoju onkologii płuc, jąder, szyjki macicy i jajników również nieznacznie wzrasta. Jeśli rak zostanie wykryty na późnym etapie, jest śmiertelny. Dlatego tak ważna jest szybka diagnoza.
Pomimo tego, że już w 1921 roku opisywał PeitzZespół Peitza-Jeghersa-Touraine'a, objawy i leczenie tej choroby nie są jeszcze dobrze poznane. W tej chwili nie opracowano kompleksowego leczenia tej choroby. Ponieważ podczas zespołu w jelitach rosną setki polipów, nie jest możliwe profilaktyczne usunięcie ich wszystkich ze względu na duże ryzyko takiej operacji. Dlatego pacjenci z zespołem Peitza-Jeghersa przechodzą przez całe życie wiele interwencji chirurgicznych w celu usunięcia polipów, gdy osiągną one rozmiary krytyczne.
Chociaż całkowicie wyleczył tę chorobęten moment jest niemożliwy, terapia lekowa znacznie spowolni wzrost polipów, normalizuje jelita i żołądek. Wczesne rozpoznanie raka zwiększa również szansę na wyleczenie po usunięciu guza.
