Zespół miotoniczny jest nerwowo-mięśniowyzaburzenie charakteryzujące się niemożnością rozluźnienia mięśni po ich skurczu. Bardzo często ta choroba występuje u dzieci. W szerokim sensie taka diagnoza obejmuje wszelkie trudności z rozluźnieniem mięśni (nawet tymczasowymi), niezwiązane z piramidalnym lub pozapiramidowym naruszeniem tonu.
Możliwe przyczyny
Zespół miotoniczny, pod warunkiem, żewrodzony, jest dziedziczną chorobą. Do tej pory medycyna wciąż nie była w stanie dokładnie określić przyczyn prowadzących do rozwoju miotonii, jednak większość lekarzy nazywa czynniki wywołujące uszkodzenia jąder podkorowych, procesy patologiczne w móżdżku i zaburzenia związane z autonomicznymi ośrodkami nerwowymi. Jeśli zespół miotoniczny nie jest genetyczny, przyczyny mogą stanowić takie patologie jak krzywica, upośledzony metabolizm, wszelkiego rodzaju zaburzenia wewnątrzmaciczne i urazy porodowe. Należy zauważyć, że często zdarza się, że diagnoza nie jest potwierdzona: stan napięcia mięśniowego dziecka można błędnie zinterpretować.
Obraz kliniczny
Zespół miotoniczny u dzieci charakteryzuje sięrodzaj trudności w akcie motorycznym. Jeśli normalne mięśnie natychmiast rozluźniają się po skurczach, w przeciwnym razie powstaje napięcie toniczne. Po kilku skurczach z rzędu mięsień zaczyna się stopniowo rozwijać. Dalsza praca jest znacznie łatwiejsza. Zasadniczo objawy u dzieci zaczynają objawiać się z kończyn dolnych, dlatego lekarze doradzają rodzicom, aby zwracali uwagę na to, jak dziecko wspina się i schodzi po schodach, czy może szybko chodzić, jak wykonuje czynności wymagające koordynacji i uwagi. Jeśli dana osoba cierpi na miotonię, wszystkie powyższe działania zostaną mu z wielką trudnością: pacjenci stale tracą równowagę, a następnie upadają, przed serią ruchów zamarzają na długi czas. Kolejny charakterystyczny objaw, za pomocą którego diagnozowany jest zespół miotoniczny - zmień mechaniczna pobudliwość mięśni.Lekarz zadaje lekki cios w obszarze pewnej grupy mięśni i z reguły reakcja polega na pojawieniu się skurczu i towarzyszy mu tworzenie się grzbietów mięśni, które są powoli wygładzane. Naturalne jest, że takiej reakcji tonicznej najczęściej towarzyszy ogólne osłabienie mięśni, co z kolei prowadzi do najbardziej nieprzyjemnych konsekwencji: nierozwinięte mięśnie pleców tworzą niewłaściwą postawę, słabe mięśnie nacisku nieuchronnie prowadzą do zaparć i innych problemów z jelitami, osłabienie mięśni oka jest doskonałe tło dla rozwoju krótkowzroczności. Ponadto niedociśnieniu mięśni zwykle towarzyszy ogólne osłabienie, zmęczenie i uporczywe bóle głowy. Kobiety cierpiące na tę chorobę często nie są w stanie osiągnąć punktu kulminacyjnego podczas seksu: doświadczają tak zwanego „orgazmu miotonicznego”, który uzyskuje się poprzez intensywne skurcze mięśni miednicy.
Leczenie
К сожалению, эффективного лечения для генетически uwarunkowana miotonia dzisiaj nie istnieje. Jeśli zespół miotoniczny był spowodowany określoną przyczyną, należy dołożyć wszelkich starań, aby go wyeliminować. Wśród skutecznych metod eksperci nazywają masaż i elektroforezę.
