Choroba Huntingtona jest rzadkadziedziczna patologia. Jest wykrywany u około jednej osoby na dziesięć tysięcy. Choroba Huntingtona wywołuje postępujące zaburzenia w układzie nerwowym. Największa zmiana jest wykrywana w dwóch skupiskach komórek znajdujących się głęboko w rdzeniu. To jest skorupa i jądro ogoniaste. Obszary te są zaangażowane w regulację dobrowolnych działań na poziomie podświadomości. Przyczyny zespołu Huntingtona nie są do końca jasne, ale naukowcy nadal pracują nad tym zagadnieniem.
Objawy patologii objawiają się z reguły w wieku trzydziestu pięciu do pięćdziesięciu lat. Główne objawy towarzyszące chorobie Huntingtona obejmują:
- zaburzenia ruchowe;
- Postępujący spadek aktywności umysłowej aż do demencji.
Ponadto mogą wystąpić inne objawy związane z zaburzeniami układu nerwowego.
U większości pacjentów (około 90%) choroba Huntingtona charakteryzuje się mimowolnymi ruchami konwulsyjnymi (pląsawica). Często jest to pierwszy objaw.
Inne zaburzenia ruchoweobejmują sztywność lub zmianę napięcia mięśniowego, trudności z dobrowolnymi ruchami i postawą, problemy z wymową słów (dyzartria), trudności w połykaniu (dysfagia) oraz nieodpowiednie ruchy gałek ocznych o nieregularnym charakterze.
Stopniowy stopniowy spadek psychicznyaktywność towarzysząca chorobie Huntingtona można zaobserwować w połączeniu z rozwojem zaburzeń psychicznych. W szczególności pacjenci nie są w stanie się skoncentrować, tracą pamięci długoterminowej i krótkoterminowej, umiejętności zrozumienia i znalezienia racjonalnego rozwiązania problemów. Niektórzy pacjenci charakteryzują się drażliwością, zmianą zachowań seksualnych, agresją, apatią, psychozą i depresją.
Podczas identyfikowania objawów patologii dla dokładnościWymagana jest diagnoza potwierdzająca obecność zespołu wśród krewnych w wywiadzie rodzinnym. Zastosowanie specjalistycznego badania układu nerwowego u nosicieli genu patologicznego pozwala na określenie nieznacznych zmian prędkości, kontroli ruchów i reakcji na długo przed momentem, kiedy zaburzenia stają się wyraźne.
Laboratoryjne badania krwi z wykorzystaniem próbek DNA służą do wykrywania nieprawidłowości w niektórych grupach. Należą do nich:
- pacjenci - nosiciele genu;
- pacjenci z objawami choroby;
- dzieci w łonie matki.
Należy jednak zauważyć, że badania genetyczne mogą wywołać dość silny stres i zagrozić dalszemu przebiegowi ciąży.
W procesie diagnozy warunek wstępnyjest wykluczenie innych przyczyn rozwoju patologii. Obejmują one w szczególności przyjmowanie określonej kategorii leków, udaru mózgu, nadużywanie alkoholu przez długi okres.
Dzisiaj tej choroby nie da się wyleczyć.Jednak środki terapeutyczne stosuje się w celu złagodzenia objawów, zmniejszenia ich nasilenia, a także zapewnienia pacjentom pomocy psychologicznej.
Wśród leków, które można zmniejszyćnasilenie objawów, stosuje się fenotiazyny. Kontrolują pląsawicę. Leczenie dobiera się wystarczająco ostrożnie, zgodnie z charakterystyką ciała pacjenta, aby uniknąć objawów niepożądanych. Inne leki, agoniści dopaminy, mogą zapewnić kontrolę sztywności mięśni. Jednak, jak pokazuje praktyka, przy tej patologii są one mniej skuteczne niż w przypadku choroby Parkinsona.
Aby złagodzić lęk, depresję, drażliwość i inne zaburzenia psycho-emocjonalne, pacjentom zaleca się procedury fizjoterapeutyczne.
