Doença de Werdnig-Hoffmann - extremamente gravepatologia, que é acompanhada por amiotrofia, destruição gradual das principais fibras nervosas da medula espinhal e, consequentemente, atrofia muscular. Deve-se observar imediatamente que se trata de uma doença genética hereditária transmitida de forma autossômica recessiva.
O que é a doença de Werdnig-Hoffmann?
Esta é uma doença neurológica, acompanhada pordestruição gradual das principais estruturas inervadoras do sistema nervoso. Por exemplo, a desmielinização das raízes anteriores da medula espinhal é freqüentemente observada. Além disso, a doença também afeta alguns dos nervos cranianos.
Certamente danos às fibras nervosasafeta a condição dos músculos. No entanto, esta doença é caracterizada pelo chamado dano muscular do feixe, no qual parte do tecido muscular retém a capacidade de contração, enquanto os "feixes" individuais atrofiam.
A atrofia espinhal de Werdnig-Hoffmann se manifesta na infância. Hoje, é comum distinguir três formas principais da doença.
Doença congênita de Werdnig-Hoffmann e seus sintomas
Como regra, os primeiros sintomas com uma forma semelhanteas doenças são perceptíveis já nos primeiros dias após o nascimento de uma criança. O bebê tem paresia flácida dos membros. Os gritos das crianças doentes são fracos e quase inaudíveis, além disso, seu processo nutricional é perturbado.
Conforme a criança cresce, você pode notar um atraso emdesenvolvimento físico. As crianças doentes não seguram a cabeça, não podem sentar-se nem ficar em pé. Apenas em casos raros o bebê é capaz de manter o torso na posição vertical, mas essa habilidade também desaparece rapidamente quando as fibras nervosas são destruídas.
O curso da doença em questão é maligno,e a degeneração das terminações nervosas progride rapidamente. Não apenas os músculos esqueléticos sucumbem à atrofia, mas também as fibras dos órgãos internos. Freqüentemente, o diafragma é afetado, o que leva ao desenvolvimento de insuficiência respiratória. Infelizmente, as crianças com essa condição sobrevivem (em média) até os nove anos.
Doença de Werdnig-Hoffmann inicial
Os principais sinais da doença se manifestam emsegunda metade da vida. Nos primeiros meses, o desenvolvimento físico da criança é normal - o bebê aprende a segurar a cabeça e a sentar-se, às vezes pode até sentar-se sozinho. Mas todas essas habilidades são perdidas após a ativação da doença. A propósito, a infecção costuma provocar a síndrome.
Tremores nos dedos e contraturas de tendões são os primeiros sintomas de destruição das fibras nervosas. No futuro, desenvolver-se-ão atrofia e paralisia muscular. A expectativa média de vida dos pacientes é de 14 a 16 anos.
Forma tardia da doença de Werdnig-Hoffmann
Esta doença é mais branda.Como regra, a criança se desenvolve normalmente até os dois anos de idade. A criança aprende a sentar, ficar em pé e andar. Só com o tempo os pais começam a notar alguns desvios.
Primeiro, o andar de uma criança doente muda - eleanda, dobrando fortemente os joelhos, muitas vezes cai, não mantendo o equilíbrio. Com o desenvolvimento da patologia, algumas alterações no esqueleto podem ser notadas, em particular, deformação do tórax. A síndrome de Werdnig-Hoffmann é caracterizada por graves tremores nas mãos, diminuição do tônus muscular e desaparecimento dos reflexos básicos não condicionados.
Na maioria dos casos, por volta dos 10-12 anos, a criança perde completamente a capacidade de se mover independentemente. No entanto, neste caso, os pacientes vivem até 20 e às vezes até 30 anos.
