No mundo de hoje, quase todos os pais sabemsobre uma doença como raquitismo. Todo pediatra desde os primeiros meses de vida de um bebê alerta para a necessidade de prevenir essa patologia. Raquitismo refere-se a doenças adquiridas que se desenvolvem como resultado da deficiência de colecalciferol, uma substância conhecida como vitamina D.
No entanto, em alguns casos em crianças pequenasidade sintomas de patologia ocorrem, apesar da observância de medidas preventivas. Nesse caso, deve-se suspeitar de uma doença como diabetes fosfato. Ao contrário do raquitismo, essa doença pertence a patologias genéticas. Portanto, é uma doença mais grave e requer tratamento abrangente a longo prazo.
Este é o nome do grupo de doenças genéticas,associada a uma violação do metabolismo mineral. De outra maneira, a patologia é chamada raquitismo resistente à vitamina D. O tipo dominante de diabetes fosfato ocorre em aproximadamente 1 em cada 20.000 recém-nascidos. A doença foi descrita pela primeira vez em 1937. Mais tarde, descobriu-se que existem outras formas genéticas de patologia. O diabetes fosfato é mais comumente encontrado na primeira infância. A atenção dos pais é atraída pela marcha prejudicada e ossos dobrados.
Algumas formas de patologia são acompanhadas por outras.distúrbios de troca. Às vezes, a doença é assintomática e só pode ser detectada por exames laboratoriais. A doença é classificada com raquitismo adquirido, hipoparatireoidismo e outras patologias endócrinas. O tratamento deve ser abrangente desde tenra idade.
A principal razão para o desenvolvimento de diabetes fosfatoé uma violação na estrutura genética. Mutações são herdadas. Portadores do gene patológico podem ser mulheres e homens. A mutação ocorre no cromossomo ligado ao X, que é dominante. Em casos raros, o diabetes fosfato pode ser adquirido. Desenvolve-se no contexto de tumores de tecido mesenquimal, que se formam mesmo no período pré-natal. Nesse caso, a patologia é chamada "raquitismo oncogênico".
A doença pertence ao grupo de tubulopatias -insuficiência renal. Devido ao fato de a reabsorção de minerais nos túbulos proximais estar reduzida, a deficiência de fósforo se desenvolve no organismo. Além disso, a capacidade de absorção intestinal é prejudicada. Como resultado, são observadas alterações na composição mineral do tecido ósseo. Muitas vezes, há uma violação da função dos osteoblastos. Os homens transmitem o gene patologicamente alterado apenas para suas filhas e mulheres - para filhos de ambos os sexos. Como regra, nos meninos a doença é mais grave do que nas meninas.
Existem várias formas da doença que diferementre si de acordo com critérios genéticos e clínicos. Na maioria das vezes, o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é diagnosticado, que tem um tipo de herança dominante. No entanto, existem outras variedades de patologia. A classificação inclui as seguintes formas da doença:
Além das formas listadas de diabetes fosfato, existem outros tipos de patologia. Algumas variedades da doença ainda não foram estudadas.
Raquitismo e diabetes fosfato em crianças - não é realmentea mesma coisa, embora o quadro clínico da doença seja quase idêntico. Diferenças entre essas patologias em etiologia e o mecanismo de desenvolvimento. O raquitismo comum é uma doença adquirida associada à falta de colecalciferol. Esta substância é formada na pele sob a influência da luz solar. É habitual tomar uma dose diagnóstica de vitamina D diariamente para todas as crianças de 1 mês a 3 anos, excluindo o período de verão. Devido à deficiência de colecalciferol, o processo de absorção de cálcio é interrompido. Como resultado, a deformação óssea se desenvolve.
A diferença entre diabetes fosfato é querefere-se a doenças congênitas. Com esta patologia, a absorção de minerais nos rins, em particular os fosfatos, é prejudicada. Em alguns casos, é observada uma deficiência de cálcio. Devido a uma violação da composição mineral do tecido ósseo, os sintomas das patologias são semelhantes. A diferença entre eles pode ser estabelecida somente após o diagnóstico laboratorial.
Os sintomas da doença são geralmente diagnosticados no segundo.ano de vida. Em casos raros, o raquitismo hipofosfatêmico em bebês é observado. Os sintomas que podem ser diagnosticados na infância são hipotensão muscular e encurtamento dos membros. As principais manifestações clínicas são:
Na maioria das vezes, a principal reclamação dos pais é que o bebê tem as pernas dobradas. Quando a doença progride, ocorre amolecimento ósseo - osteomalácia.
Para identificar patologia, um estudo está sendo realizado.composição bioquímica do sangue. Nesse caso, observa-se hipofosfatemia. O nível de cálcio na maioria dos casos é normal, às vezes é reduzido. Durante a altura do raquitismo, observa-se um aumento da fosfatase alcalina. A radiografia revela osteoporose e uma violação das zonas de crescimento ósseo. A urina contém uma grande quantidade de fosfato. A calciúria é às vezes observada.
Grandes quantidades de fosfato são usadas para tratar o diabetes fosfato.doses de colecalciferol. Em alguns casos, as preparações de cálcio são indicadas. Certifique-se de usar medicamentos que contenham fósforo. Para melhorar a condição, são prescritos complexos vitamínicos e minerais. Estes incluem preparações "Vitrum", "Duovit", "Alfabeto", etc.
Com curvatura severa dos ossos, são indicados tratamento fisioterapêutico, terapia por exercícios e intervenção cirúrgica. É necessária consulta com um cirurgião ortopédico.
As medidas de prevenção incluem exames de um pediatra ecirurgião, caminha ao ar livre, a nomeação de vitamina D desde o primeiro mês de vida. Se houver pacientes com diabetes fosfato na família, um estudo genético deve ser realizado durante o desenvolvimento fetal. O prognóstico é mais frequentemente favorável com tratamento oportuno.
