Doença de Down é o nome da doença, familiar a todos,mas, ao mesmo tempo, poucas pessoas realmente sabem qual é sua peculiaridade e quais são as pessoas que sofrem com isso. Os sintomas da doença foram descritos pela primeira vez em 1866 pelo cientista inglês John Langdon Down. A rigor, a síndrome recebeu esse nome em sua homenagem, embora o próprio pesquisador se referisse ao defeito que identificou como "mongolismo". Down percebeu o desvio como uma espécie de transtorno mental. Pesquisas posteriores nessa área revelaram não apenas semelhanças externas e dificuldades de desenvolvimento, mas também a presença de um gene defeituoso no DNA. Assim, da categoria de desvios mentais, a síndrome de Down passou para o setor de patologias.
Doença de Down, causas
Todas as mulheres podem dar à luz uma criança com esta síndromesem exceção, independentemente da idade, condição social e raça. Um defeito genético surge como resultado da divergência de cromossomos no processo de formação de gametas, como resultado do qual um terceiro cromossomo extra aparece no 21º par. Em uma pequena porcentagem das pessoas que sofrem desse desvio, em vez de um cromossomo extra inteiro, apenas seus fragmentos individuais podem estar presentes.
De acordo com estatísticas da OMS, para 800 crianças nascidas,o mundo inteiro tem um com síndrome de Down. Quanto mais velhos a mulher e o homem, maior o risco de dar à luz um filho defeituoso. A idade da avó materna também tem impacto. Quanto mais tarde ela deu à luz sua filha, mais chances ela tem de conceber um filho com essa síndrome.
Graças às possibilidades da medicina, hoje você podeidentificar problemas de desenvolvimento no início da gravidez. Segundo as estatísticas, 9 em cada 10 mulheres concordam em fazer um aborto se forem detectadas anomalias no desenvolvimento do feto. As estatísticas sobre crianças nascidas são ainda mais tristes. Na Rússia, esses recém-nascidos são abandonados em 80% dos casos, direto no hospital. Nos países escandinavos, nem uma única recusa oficial dessas crianças foi registrada. Os cidadãos americanos adotam os filhos abandonados de outras pessoas, criando-os e dando-lhes uma chance de um futuro normal.
Doença de Down, sintomas
Anomalias externas são expressas nas chamadasface plana e parte posterior da cabeça, o crânio é anormalmente encurtado e como se achatado, a presença de epicanto (prega cutânea perto dos olhos), membros curtos, incluindo o pescoço. A doença de Down também afeta a fraqueza dos músculos da boca, como resultado da sua abertura. Muitas vezes o próprio palato é alterado, são encontradas anomalias dentárias. Em 66% dos casos, a catarata é encontrada em pacientes no oitavo ano de vida.
A imunidade dessas pessoas é enfraquecida, elas são suscetíveisdoenças frequentes que são muito difíceis. Por causa disso, no passado, a maioria dos pacientes morria na infância. Hoje a doença de Down foi controlada, as pessoas podem viver até 55 anos ou mais.
O atraso no desenvolvimento é diferente para cada nascidocom esta síndrome, alguns começam a andar aos dois anos, outros muito mais tarde. Com cuidados médicos adequados, qualquer criança pode crescer e se tornar um membro de pleno direito da sociedade. Se ele tiver sorte com seus pais, que não apenas não o deixam, mas também fazem todos os esforços possíveis para criá-lo, então um bebê nascido com um cromossomo extra não será apenas uma pessoa feliz, um indivíduo socialmente ativo, mas também será capaz de criar sua própria família.
