Progeria pediátrica - uma doença genéticacaráter, levando a mudanças irreversíveis no sistema de órgãos internos devido ao envelhecimento prematuro de todo o organismo. Pela primeira vez esta doença foi identificada e descrita em 1889 por J. Hutchinson e independentemente dele em 1904 por H. Guildford. Apesar do fato de que a progeria das crianças é extremamente rara, mais de 150 casos foram descritos desde a sua descoberta. E cada um deles é cuidadosamente estudado por um grande número de cientistas.
Como tal, o tratamento ainda não existe, isto é,medicamentos são prescritos apenas para o tratamento sintomático de doenças adversas. Mas cientistas de todo o mundo estão estudando o problema e procurando métodos eficazes para resolvê-lo.
Caracterizada pela progeria infantil após manifestações:
Todos os cientistas concordam que a progeria pediátrica não é uma doença hereditária. Apenas 1 família é conhecida no mundo, onde todos os 3 filhos herdaram esta síndrome.
Não muito tempo atrás, acreditava-se que o únicoA razão para a "velhice infantil" é a mutação de um gene que está envolvido na formação da proteína lamina A. Com base nessa proteína, os núcleos das células são construídos. No processo de conversão da Prelamina A em uma proteína madura, ocorrem defeitos. Assim, a Lamina A é significativamente diferente da proteína saudável. Isto leva a muitas alterações patológicas no corpo de uma criança, que é caracterizada pela doença de Hutchinson-Gilford. Progeria infantil começa a progredir, causando envelhecimento prematuro.
Mas alguns cientistas descobriram outro gene.no DNA, cuja mutação inevitavelmente leva a esta doença. Processos irreversíveis no gene BAF - 1 são a causa do desenvolvimento de defeitos na membrana celular. E como o BAF - 1 também interage com outras proteínas, a mutação em sua estrutura causa distúrbios em outras proteínas.
Hoje, os cientistas enfrentam dificuldadesa tarefa de um estudo abrangente do processo de mutação genética. E se tiverem sucesso, as crianças doentes terão uma chance real de derrotar a progeria infantil e os médicos - para evitar sua ocorrência.
Vale a pena notar que muitos pacientes apareceramfraca esperança de salvação. Cientistas americanos iniciaram testes clínicos contra essa doença. É possível, no entanto, que nem toda criança possa viver até esse momento. Mas, de qualquer forma, se os testes forem completados com sucesso e a progeria das crianças for derrotada, será uma vitória para todos aqueles que fazem tudo em nome de salvar seus filhos de uma doença tão terrível.
