Aplázia je prejavom malformácie plodu,čo je vyjadrené v neprítomnosti rezov akéhokoľvek orgánu, časti alebo tkaniva. Túto patológiu je potrebné odlíšiť od hypoplázie, v ktorej môže byť orgán v plienkach alebo môže mať zmenšenú veľkosť bez normálnej štruktúry.
Treba poznamenať, že aplázia je vrodenáchoroba vyplývajúca z vystavenia fyzikálnym, chemickým a biologickým faktorom priamo na plod alebo nepriamo prostredníctvom materského organizmu. Pôsobia na gaméty rodičov alebo ich predkov a sú schopné spôsobiť chromozomálne patológie bez prítomnosti orgánu alebo tkaniva.
Mimochodom, nedostatok vývoja jedného orgánu v embryuprakticky nikdy nie je izolovaný a spravidla vedie k smrti iného orgánu, ktorý je s ním spojený. Napríklad pri absencii ureterálnej koláže nastáva sekundárna aplázia obličiek atď.
A termín, po ktorom sa popísané chyby v zárodku už nemôžu ďalej vyvíjať, je prvý mesiac vnútromaternicového života.
V ľudskom tele neexistuje žiadna oblasť, ktorá by nebolamôže dôjsť k aplázii. Tento patologický stav jedného zo spárovaných orgánov zvyčajne spôsobuje hypertrofiu druhého (aplázia jednej z endokrinných žliaz môže spôsobiť hypertrofiu zvyšku). Existuje teda náhrada, kompenzácia stratených funkcií.
Často chýba časť niektorýchorgán, napríklad aplázia corpus callosum alebo čuchový mozog (tento stav sa nazýva arineencefália) atď. Tkanivová aplázia sa najčastejšie prejavuje na pokožke hlavy. Na tomto mieste sa u novorodenca nachádza defekt, ktorý spravidla nepresahuje priemer 5 cm. Tento stav je však spravidla kombinovaný s apláziou tkaniva umiestneného hlbšie, napríklad v prípadoch s neuzatvorením embryonálnych trhlín (takzvaná dysarfia).
Rovnako ako v prípadoch opísaných vyššie, aplázia kostí vizolovaná forma je extrémne zriedkavá. Takže s podobnou patológiou fibuly sa končatina pacienta skráti, vyvinie sa equinovarusová deformita chodidla (jeho predný okraj sa zdvihne a vonkajší okraj sa zníži), holenná kosť je ohnutá, gastrocnemia a peroneálne svaly chýbajú .
V medicíne prípady aplázie jednotlivcačasti tela, často sa to stáva s končatinami človeka. Môže to byť absencia jedného alebo viacerých prstov alebo celej ruky alebo nohy. Existujú časté možnosti absencie predlaktia, dolnej časti nohy, ramena, stehna v prítomnosti nohy alebo ruky.
S fokálnou apláziou kostí lebky, ktorá vmedicína sa nazýva aj „fenestrovaná lebka“, v ktorej sa vytvárajú chyby rôznych veľkostí a tvarov. Ale periosteum (vláknitá membrána pokrývajúca kostné tkanivo) a koža v mieste týchto defektov zostávajú. Nachádzajú sa najčastejšie v parietálnych alebo frontálnych oblastiach.
Ak novorodenec nemá kosti lebky, často spolu s nimi dochádza k aplázii mozgu. (tiež nazývaná anencefália). Táto patológia je 100% smrteľná. Navyše 75% detí zomiera dokonca aj in utero a zvyšok žije maximálne 5 dní po narodení.
Aj keď je známy prípad narodenia v USA v roku 1992.dievčatá s podobnou diagnózou, ktoré žili 2 roky a 174 dní. Dýchanie a fungovanie vnútorných orgánov v jej tele bolo vykonávané kvôli zachovanému mozgovému kmeňu. Napriek tomu bolo dievča pravidelne napojené na umelý dýchací prístroj, pretože vznikajúce krízy viedli k jeho zastaveniu.
Prípady nedostatočného rozvoja alebo úplnej absencie maternice, vajíčkovodov a vagíny sú zriedkavou patológiou. Ženy, ktoré ju majú, nemôžu samy otehotnieť alebo porodiť dieťa.
Problém je zvyčajne zistený už po dosiahnutípuberta. Dievča je privedené k lekárovi so sťažnosťami na absenciu menštruácie a (v prípade absencie vagíny) na nemožnosť sexu. V tomto prípade si pacient najčastejšie zachováva normálnu postavu a dobre vyvinuté sekundárne sexuálne charakteristiky.
Ak má pacient čiastočnú apláziuvagíny, potom sa môže sťažovať na mesačné krvácanie z nosa, prekrvenie mliečnych žliaz a bolesti v podbrušku, ktoré sú sprevádzané akumuláciou menštruačného toku, pretože ich odtok nie je pri tejto diagnóze možný.
Podobný jav vedie k výskytunádorovité útvary-takzvané hematocolpos. Ako rastú, v dolnej časti brucha sa objavujú ostré praskajúce bolesti a s hnisaním uložených sekrétov teplota stúpa, vytvárajú sa priaznivé podmienky pre sepsu. V tomto prípade je pacientovi ukázaná urgentná operácia.
Pri absencii maternice sa nádory nevytvárajú, pretože neexistuje orgán, ktorý by vylučoval krv.
Účinok aplázie rôznych na ľudské teloorgány, tkanivá alebo časti tela sú rôzne. Niektoré typy aplázie (absencia mozgových hemisfér, srdcového svalu, oboch obličiek atď.) Sú nekompatibilné so životom. Iné sú schopné spôsobiť vážne poruchy vo fungovaní tela a bez chirurgického zákroku povedú k smrti pacienta (diafragmatická hernia alebo Hirschsprungova choroba).
Ale absencia časti alebo celej končatiny, takžerovnako ako aplázia maternice je celkom kompatibilná so životom. A nedostatočný rozvoj jedného párového orgánu, napríklad s jednostrannou apláziou obličiek, je niekedy úplne kompenzovaný hypertrofiou druhého, a preto sa nemusí klinicky prejaviť počas celého života pacienta.
