Adrenogénny syndróm je pomerne zriedkavý avýlučne dedičné ochorenie, ktoré je sprevádzané porušením hormonálnej rovnováhy kortizónu a aldosterónu - hormónov nadobličiek. Adrenogénny syndróm sa spravidla môže stanoviť počas vývoja plodu alebo v prvých dňoch života dieťaťa.
Takéto ochorenie je nedostatočnépočet enzýmov zodpovedných za syntézu kortizolu. V dôsledku poklesu telesného hormónu sa začína aktivovať hypotalamo-hypofýza, čo vedie k rastu tých častí žliaz, ktoré sú zodpovedné za syntézu a vylučovanie androgénov.
Adrenogénny syndróm: ako sa dedí
V skutočnosti mutovaný gén nie jeprevláda v rodine po niekoľkých generáciách. Napríklad, ak sa dieťa narodilo s touto chorobou, potom obaja rodičia sú nositeľmi mutovaného génu a oni sami nie sú chorí. Prarodičia otca a matky dieťaťa však trpeli aj adrenogénnym syndrómom.
Adrenogénny syndróm: príznaky a klinické prejavy
Ako už bolo spomenuté, ochorenie je sprevádzané nárastom androgénov - hormónov, ktoré zlepšujú vývoj a fungovanie reprodukčného systému.
Adrenogénny syndróm u dievčatbezprostredne po pôrode, pretože ich vonkajšie genitálie sú príliš silne vyvinuté. Napríklad klitoris je veľký a v niektorých ohľadoch sa podobá penisu, zatiaľ čo zväčšené vonkajšie stydké pysky vyzerajú ako mieška.
V prípade, že prítomnosť choroby zostávabez povšimnutia pred prepustením z nemocnice, potom sa začne veľmi rýchly sexuálny vývoj. V priebehu niekoľkých týždňov po narodení majú dievčatá chlpatosť pubis a potom všetky ostatné časti tela, navyše podľa mužského typu. To znamená, že u novorodencov vlasy rastú aj na tvári. S ďalším vývojom choroby môžeme hovoriť o určitej forme ženského hermafroditizmu. Okrem toho sa mliečne žľazy u týchto dievčat nevyvíjajú, menštruácia sa nezačína, hoci sa maternica a vaječníky vyvíjajú normálne a sú vhodné pre vek dieťaťa.
Adrenogénny syndróm u chlapcov nemáživé známky bezprostredne po narodení. Po niekoľkých týždňoch je však výrazný nárast penisu zrejmý - jeho veľkosť nezodpovedá veku. Súčasne sa semenníky vyvíjajú normálne ako u zdravých novorodencov.
Takéto deti majú niektoré spoločné črty vývoja.Napríklad veľmi rýchlo rastú a dozrievajú. Rastové zóny sa však rýchlo uzatvárajú, a preto sú ľudia stále zakrpatení. Okrem toho sa vyznačujú nízkym, hrubým hlasom, a to ako u dievčat, tak u chlapcov.
Pri závažnejšej forme ochorenia dochádza k porušeniu metabolizmu solí, ku zvýšeniu krvného tlaku.
Adrenogénny syndróm a metódy jeho liečby
Je potrebné poznamenať, že úspech liečby je do značnej mieryzáleží na tom, ako rýchlo to začína. Doteraz toto genetické ochorenie nereagovalo na žiadnu liečbu, ale v čase, keď sa dešifrovali mechanizmy jeho vývoja, sa liečebná metóda stala jasnou.
Chorí ľudia potrebujú kortizol, ktorýinhibuje hypofýzu a hypotalamus a následne znižuje hladinu androgénov v krvi. Kortizol je samozrejme potrebný počas celého života človeka.
Okrem toho s oneskoreným zistením choroby v roku 2006Dievčatá niekedy potrebujú plastickú operáciu vonkajších genitálií, počas ktorých sa klitoris rezá a upravuje sa tvar a veľkosť pyskov. Pri správnom a pravidelnom ošetrovaní takýchto žien je možné aj normálne tehotenstvo.
V prípade, že je adrenogénny syndróm sprevádzaný zhoršenou funkciou vylučovacieho systému, je potrebná okamžitá primeraná liečba.
