Perinatálny skríning je špeciálnykomplex, ktorý sa odporúča takmer všetkým tehotným ženám v skorých štádiách. Táto štúdia sa vykonáva s cieľom úplne vylúčiť možné fetálne abnormality vyplývajúce z chromozomálnej alebo génovej poruchy. Takéto vrodené defekty sa najčastejšie nedajú liečiť, preto je veľmi dôležité vykonávať ultrazvukové ošetrenie v ranom štádiu. Termín „skríning“ v preklade znamená „skríning“.
Dedičný skríning novorodencovOchorenie pozostáva z troch ultrazvukových vyšetrení a biochemického krvného testu. Nemusíte sa obávať tohto postupu, je to úplne bezpečné pre matku aj pre dieťa.
Lekári odporúčajú perinatálneskríning v prvom trimestri v intervale od 10 do 14 týždňov, zatiaľ čo optimálne obdobie je od 11 do 13 týždňov. Štúdia pomáha vyhodnotiť priebeh tehotenstva podľa všetkých požadovaných parametrov, skutočnosti vývoja viacnásobného tehotenstva. Hlavným cieľom ultrazvuku v tejto dobe je však zistiť hrúbku goliera priestoru embrya. Samotný golierový priestor je oblasťou akumulácie tekutín medzi mäkkými tkanivami oblasti krku. V prípade, že získaná hodnota prekročí povolenú normu, je pravdepodobné riziko genetickej abnormality vo vývoji plodu.
Nie je možné urobiť záver iba ultrazvukom,je potrebný celý rad štúdií, ktoré sa zameriavajú na perinatálny biochemický skríning. Závery je možné vyvodiť iba na základe komplexnej štúdie. Biochemický krvný test sa všeobecne nazýva aj „dvojitý test“ a vykonáva sa po dobu 10-13 týždňov. Počas tejto štúdie ženy skúmajú hladinu dvoch placentárnych proteínov v krvi.
Podľa výsledkov ultrazvukového vyšetreniavýpočet možného genetického rizika a tiež po získaní údajov o hladine bielkovín sa výpočet rizika vykonáva pomocou počítačového programu. Takýto špecializovaný program vám umožňuje zohľadniť aj také faktory, ako je etnicita ženy, jej vek, váha. Pri výpočte sa zohľadňuje aj skutočnosť, že v rodine a rodine sa vyskytujú dedičné choroby, pričom sa zohľadňuje prítomnosť rôznych chronických chorôb. Po komplexnej štúdii lekár preštuduje výsledky a je schopný priradiť tehotenstvo k rizikovej skupine, ako je napríklad Edwardsov syndróm a Downov syndróm. Avšak ani v tomto prípade nejde o takúto hrozbu, ale iba o príležitosť. Iba skúsený genetik, ktorý môže predpísať ďalšie vyšetrenie, choriová biopsia dokáže presne určiť. Tento postup je komplikovanejší, do brušnej steny sa zavedie nástroj a odoberie sa časť choriónu. Takáto biopsia je nebezpečnejšia, pretože môže viesť k niektorým komplikáciám.
Perinatálny skríning sa musí robiť presnev tejto dobe, pretože presnosť výsledku je maximálna presne v tomto období. V prípade, že sa testy predkladajú príliš neskoro alebo skoro, presnosť výsledkov sa niekoľkokrát znižuje. Ak má žena nepravidelný menštruačný cyklus, môžete pomocou ultrazvukového vyšetrenia presne určiť gestačný vek. Ďalšia takáto skúška sa musí ukončiť neskôr, približne 16 - 18 týždňov.
Prvý perinatálny skríning je udalosť veľmi veľkávzrušujúce a dojemné. Žena sa s dieťaťom stretne prvýkrát, uvidí jeho ruky, nohy, tvár. Z bežného lekárskeho vyšetrenia sa stáva skutočná oslava pre mamu a ocko. Hlavná vec, ktorú treba pamätať, je, že akékoľvek odchýlky od normy sa jednoducho označujú ako riziková skupina a nejde o diagnózu. V tomto prípade nemusíte byť naštvaní, je lepšie iba vykonať ďalšie vyšetrenie.
