Huntingtonova choroba je zriedkavádedičná patológia. Zistilo sa to u približne jednej osoby z desiatich tisíc. Huntingtonova choroba vyvoláva progresívnu poruchu nervového systému. Najväčšia lézia sa deteguje v dvoch zhlukoch buniek umiestnených hlboko v drene. Je to škrupina a jadro kaudátu. Tieto oblasti sa podieľajú na regulácii dobrovoľných činností na úrovni podvedomia. Príčiny Huntingtonovho syndrómu nie sú úplne jasné, ale vedci v tejto otázke pokračujú.
Symptómy patológie sa prejavujú spravidla vo veku tridsiatich piatich až päťdesiatich rokov. Medzi hlavné prejavy sprevádzajúce Huntingtonovu chorobu patria:
- poruchy pohybu;
- Postupné znižovanie mentálnej aktivity až po demenciu.
Okrem toho sa môžu vyskytnúť ďalšie príznaky spojené s poruchami nervového systému.
U väčšiny pacientov (asi 90%) je Huntingtonova choroba charakterizovaná prítomnosťou nedobrovoľných kŕčových pohybov (chorea). Toto je často úplne prvý príznak.
Iné motorické poruchyzahŕňajú rigiditu alebo zmenu svalového tonusu, ťažkosti s dobrovoľnými pohybmi a držaním tela, problémy s presnosťou výslovnosti slov (dysartria), ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia) a nevhodné pohyby očí nevyspytateľnej povahy.
Progresívny postupný pokles mentálnejaktivita sprevádzajúca Huntingtonovu chorobu sa môže pozorovať v kombinácii s rozvojom duševných porúch. Najmä pacienti nie sú schopní sa sústrediť, stratiť svoju dlhodobú a krátkodobú pamäť, schopnosť porozumieť a nájsť racionálne riešenie problémov. Niektorí pacienti sa vyznačujú podráždenosťou, zmenou sexuálneho správania, agresiou, apatiou, psychózou a depresiou.
Pri presnom zisťovaní príznakov patológieVyžaduje sa diagnóza, ktorá potvrdí prítomnosť syndrómu u príbuzných v rodinnej anamnéze. Použitie odbornej štúdie nervového systému u nosičov patologického génu umožňuje určiť nepodstatné zmeny rýchlosti, kontroly pohybov a reakcií dlho pred okamihom, keď sa poruchy prejavia.
Laboratórne krvné testy s použitím vzoriek DNA sa používajú na identifikáciu abnormalít v určitých skupinách. Tieto zahŕňajú:
- pacienti - nositelia génu;
- pacienti so známkami choroby;
- deti v lone.
Malo by sa však poznamenať, že genetické štúdie môžu vyvolať dosť silný stres a ohroziť ďalší priebeh tehotenstva.
V procese diagnostiky je predpokladomje vylúčenie iných príčin rozvoja patológie. Ide najmä o dlhodobé užívanie určitej kategórie liekov, mozgovú príhodu, zneužívanie alkoholu.
Dnes nie je možné túto chorobu liečiť.Terapeutické opatrenia sa však používajú na zmiernenie príznakov, zníženie ich intenzity a na poskytnutie psychologickej pomoci pacientom.
Medzi lieky, ktoré sa môžu redukovaťzávažnosť príznakov sa používajú fenotiazíny. Ovládajú chorea. Liečba sa vyberá dostatočne starostlivo v súlade s charakteristikami tela pacienta, aby sa zabránilo prejavom vedľajších účinkov. Ďalšie lieky, agonisty dopamínu, môžu zaistiť kontrolu svalovej strnulosti. Ako však ukazuje prax, pri tejto patológii sú menej účinné ako pri Parkinsonovej chorobe.
Pacientom sa predpisujú fyzioterapeutické postupy na zmiernenie úzkosti, depresie, podráždenosti a iných psychoemocionálnych porúch.
