Pediatrický progeria - genetické ochoreniecharakter, čo vedie k nezvratným zmenám v systéme vnútorných orgánov v dôsledku predčasného starnutia celého organizmu. Po prvýkrát toto ochorenie bolo identifikované a opísané v roku 1889 J. Hutchinsonom a nezávisle od neho v roku 1904 H. Guildfordom. Napriek tomu, že detský progeria je extrémne zriedkavý, od jeho objavenia bolo opísaných viac ako 150 prípadov. A každý z nich starostlivo skúma veľké množstvo vedcov.
Ako taká, liečba ešte neexistuje, to znamenálieky sú predpísané iba na symptomatickú liečbu nežiaducich chorôb. Ale vedci na celom svete skúmajú tento problém a hľadajú účinné metódy na jeho vyriešenie.
Charakterizované deťmi progeria nasledujúcimi prejavy:
Všetci vedci súhlasia, že detský progeria nie je dedičnou chorobou. Iba jedna rodina je známa svetu, kde všetky 3 deti zdedili tento syndróm.
Еще не так давно считалось, что единственная Dôvodom "detského veku" je mutácia jedného génu, ktorý sa podieľa na tvorbe proteínu laminónu A. Na základe tohto proteínu sa budujú bunkové jadrá. V procese premeny prelamínu A na zrelý proteín sa vyskytujú poruchy. Takže Lamin A je významne odlišný od zdravého proteínu. To vedie k mnohým patologickým zmenám v tele dieťaťa, ktoré sú charakterizované Hutchinsonovou-Gilfordovou chorobou. Dieťa progeria začína postupovať, čo spôsobuje predčasné starnutie.
Ale niektorí vedci objavili iný gén.v DNA, ktorej mutácia nevyhnutne vedie k tejto chorobe. Nezvratné procesy v géne BAF - 1 sú príčinou vzniku defektov v bunkovej membráne. A keďže BAF-1 tiež interaguje s inými proteínmi, mutácia vo svojej štruktúre spôsobuje poruchy iných proteínov.
V súčasnosti sú vedci obtiažneúlohu komplexnej štúdie procesu génovej mutácie. A ak sa im podarí, choré deti budú mať reálnu šancu poraziť detské progerie a lekárov - aby sa zabránilo ich výskytu.
Stojí za zmienku, že sa objavilo mnoho pacientovslabá nádej spásy. Americkí vedci začali klinické skúšky proti tomuto ochoreniu. Je však možné, že nie každé dieťa môže žiť v tomto čase. Ale v každom prípade, ak sa testy úspešne dokončia a detský progeria je porazený, bude to víťazstvo pre všetkých, ktorí robia všetko v mene záchrany svojich detí pred takou hroznou chorobou.
