Werdnig-Hoffmann-sjukdomen är extremt svårpatologi, som åtföljs av amyotrofi, gradvis förstörelse av huvudnervfibrerna i ryggmärgen och följaktligen muskelatrofi. Det är omedelbart värt att notera att detta är en ärftlig genetisk sjukdom som överförs på ett autosomalt recessivt sätt.
Vad är Verdnig-Hoffmann sjukdom?
Это неврологическое заболевание, сопровождающееся gradvis förstörelse av nervsystemets huvudsakliga innerverande strukturer. Till exempel observeras ofta avminering av de främre rötterna i ryggmärgen. Dessutom påverkar sjukdomen vissa kranialnerver.
Naturligtvis nervfiberskadorpåverkar muskelns tillstånd. Icke desto mindre kännetecknas denna sjukdom av den så kallade knippmuskelskadan, i vilken del av muskelvävnaden behåller förmågan att dra sig samman, medan individuella "buntar" försvinner.
Verdnig-Hoffmann spinalatrofi manifesterar sig i barndomen. Hittills är det vanligt att skilja tre huvudformer av sjukdomen.
Medfödd Verdnig-Hoffmann-sjukdom och dess symtom
Som regel de första symptomen i denna formsjukdomar märks de första dagarna efter ett barns födelse. Barnet har slapp pares av lemmarna. Rop från sjuka barn är svaga och knappt hörbara, dessutom har de en störd näringsprocess.
När barnet växer, släpps infysisk utveckling. Sjuka barn håller inte på huvudet, de kan varken sitta eller stå. Bara i sällsynta fall kan barnet hålla överkroppen i upprätt läge, men denna förmåga försvinner ganska snabbt när nervfibrerna går sönder.
Sjukdomen i fråga är ondartad,och degeneration av nervändarna fortskrider snabbt. Atrofi lämpar sig inte bara för skelettmusklerna, utan också till fibrer i inre organ. Membranet påverkas ofta, vilket leder till utveckling av andningsfel. Tyvärr överlever barn med en liknande sjukdom (i genomsnitt) tills de är nio år gamla.
Tidig Verdnig-Hoffmann-sjukdom
De viktigaste tecknen på sjukdomen förekommer iandra hälften av livet. De första månaderna är barnets fysiska utveckling ganska normal - barnet lär sig att hålla huvudet och sätta sig, ibland kan det även sitta på egen hand. Men alla dessa färdigheter går förlorade efter aktiveringen av sjukdomen. Förresten provoserar syndromet ofta en infektion.
Fingertremor och senkontrakturer är de första symptomen på förstörelse av nervfibrer. I framtiden utvecklas atrofi och muskelförlamning. Den genomsnittliga livslängden för patienter är från 14 till 16 år.
Sen form av Verdnig-Hoffmann-sjukdomen
En liknande sjukdom är mildare.Som regel utvecklas barnet ganska normalt fram till två års ålder. Barnet lär sig att sitta, stå och gå. Bara med tiden börjar föräldrarna märka några avvikelser.
Först förändras ett sjuks barns gång - hanpromenader, böjer benen kraftigt i knäna, faller ofta, inte upprätthåller balans. När patologin utvecklas kan vissa förändringar i skelettet märkas, särskilt bröstdeformation. Werdnig-Hoffmanns syndrom kännetecknas av svår handskakning, minskad muskelton, försvinnandet av de viktigaste okonditionerade reflexerna.
I de flesta fall, under 10-12 år, tappar barnet helt förmågan att röra sig självständigt. I detta fall lever dock patienter upp till 20 och ibland upp till 30 år.
