/ / Usher syndrom: en beskrivning av sjukdomen

Usher syndrom: en beskrivning av sjukdomen

Bland genetiska sjukdomar har Usher syndrom, uppkallad efter den nederländska forskaren, en speciell plats. Han beskrev denna sjukdom i detalj i början av 1900-talet.

Symptom på sjukdomen

Usher syndrom är en ärftlig sjukdom,vilket kännetecknas av en fullständig hörselnedsättning och delvis synförlust. Som regel är en person med detta syndrom redan född döv. Bristande hörsel på grund av retinit pigmentosa. Och synen försvinner gradvis på grund av onormalt snabb åldrande av näthinnan, vilket provocerar Usher-syndrom. Symtom på sjukdomen uppkommer vanligtvis i tonåren, men det finns tillfällen när de observeras hos små barn, från början vid fem års ålder.

usher syndrom

Visionsförlust

I ett tidigt skede manifesteras syndromet i formen"Nattblindhet" när en person praktiskt tappar sin förmåga att se på platser som inte är tillräckligt upplysta. Till skillnad från friska människor anpassar han sig inte till mörkret och kan absolut inte navigera i det. Då förloras perifer (lateral) syn, den blir tunnling. Central syn kan förbli ganska bra under många år, men efter ålder blir patienten nästan blind, vilket gör honom extremt irritabel och nervös.

Dessutom lider en person av ökadtrötthet och känner ofta en nedbrytning. Graden av visuell nedgång beror på de individuella kännetecknen för sjukdomsförloppet - för var och en sker detta på sitt eget sätt, men alltid mer eller mindre gradvis. Hos människor med Usher-syndrom är koordinationen av rörelser i de flesta fall nedsatt. Först manifesteras detta i mörkret och senare i närvaro av ljus.

orsaka usher syndrom

Usher syndrom: behandling av sjukdomen

Tyvärr är medicinen fortfarande maktlös tidigaredenna sjukdom finns det inga effektiva behandlingsmetoder. Men tidig diagnos är extremt viktig när det gäller att ge psykologisk hjälp till patienten. En person som är hörselskadad eller som är helt hörselskadad har redan svårt att kommunicera. Och när han börjar tappa synen får han ofta panik, stänger, vägrar kontakta omvärlden. Situationen kompliceras av det faktum att de första symtomen uppstår i tonåren, när psyken inte är stabil.

Om du inte hjälper personen medUsher-syndrom är det mycket troligt att han genom åren kommer att få psykiska sjukdomar - till exempel schizofreni. Om du hittar de första symtomen måste du träffa en läkare och genomföra en serie genetiska undersökningar. Och om diagnosen bekräftas, anpassa försiktigt patienten till en ny verklighet där han kan leva ett fullständigt liv: få en utbildning, arbete, starta en familj osv. Men i det här fallet, utan hjälp av specialister (psykologer, lärare, etc.) inte tillräckligt.

behandling av usher syndrom

Usher syndrom: orsaker till sjukdomen

Varför uppstår denna sjukdom?Som nämnts ovan är Usher syndrom en ärftlig sjukdom, de kan inte smittas, det kan inte förvärvas. Det förekommer lika mycket hos män och kvinnor. Det drabbar cirka fem till sex procent av världens befolkning.

Usher syndrom ärvs av en recessiv typ.Om båda föräldrarna är sjuka av den eller är bärare av motsvarande gen är sannolikheten för att barnet födas med syndromet cirka 25%. Om det bara finns en transportör (eller patient) är risken försumbar. Sannolikheten är cirka 0,5%. Men barnet kommer definitivt att vara bäraren av sjukdomen.

Test för Usher-syndromomöjligt - modern vetenskap har ännu inte hittat sätt. Med självförtroende kan du veta om detta bara om det fanns människor i familjen som hade denna sjukdom. Genbäraren kanske inte behöver oroa sig själv - symtomen på sjukdomen kommer inte personligen att överta den. Men avkomman - de kan, om den andra föräldern också visar sig vara genens ägare.

usher syndrom är

Hur man kommunicerar med människor med Usher syndrom

Kommunikation med en döv synskadad personsvår. För det första finns det praktiskt taget inga kommunikationsmedel, och för det andra är patienter med Usher-syndrom ofta aggressiva, irritabla och kränkta av hela världen. Därför måste du ha anmärkningsvärt tålamod för att lyckas kommunicera.

Släktingar, vänner och andra människor som ofta kommunicerar med personer som lider av denna genetiska sjukdom, ger experter följande tips:

  • Om vi ​​talar om ett barn som möter de första symtomen, bör han noggrant, men fast föreslå att det i livet kommer att finnas några begränsningar, som dock kan hanteras.
  • Personer med Usher-syndrom går ofta bort frånverkligheten, inte vill sluta med situationen och acceptera diagnosen. De försöker låtsas som att ingenting händer. Och det är tillrådligt för en frisk person att spela med i detta fall och ta hand om den mest bekväma kommunikationen.
  • Prata med en person som lider av syndromet,du måste stå på ett litet avstånd från honom (50-100 cm) så att han kan läsa information från sina läppar och alltid möta ljuskällan. I allmänhet är det tillrådligt att välja väl upplysta platser för konversation.
  • I ett försök att locka upp en sådan persons uppmärksamhet bör du komma väldigt nära honom.
  • Synfältet för personer med Usher-syndrom är begränsat. Gesticulate bör omfattas av denna faktor - händerna bör vara ungefär på bröstnivå.
  • På natten kan människor med syndromet inte utan hjälp utanför. De måste åtföljas, varna för de minsta hinder.
  • Var inte blyg för att erbjuda din hjälp, eftersom patienter med Usher-syndrom är mycket sårbara och ofta ökända. Att fråga någon om deltagande är ett stort problem för dem.

usher syndrom symptom

slutsats

Om någon nära dig lider av detta symptom,försök alltid ta hänsyn till detta när du hanterar honom. Sådana människor måste tas om hand försiktigt och diskret. Om du behöver hjälpa en sådan person med något, försök att göra det diskret och ge förtroende hos patienten att han är utmärkt att hantera allt. Gör aldrig roligt med hans brister, och än mer så skälla inte honom för dem, även om du är arg - begränsa dig själv. En person måste möta situationen och bli starkare i tanken att Usher-syndrom inte är så skrämmande.

gillade:
0
Populära inlägg
Andlig utveckling
mat
y