Peitz-Jägers-Touraine-syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom orsakad av en mutation i STK 11-genen från den 19: e kromosomen. Typ av överföring är autosomalt dominerande.
1921 beskrevs fallet först.en sjukdom nu känd som Peitz-Touraine-Jägers syndrom. Beskrivningen gjordes av en holländsk terapeut Johannes Peitz, som undersökte syndromet med hjälp av den holländska familjen som ett exempel. 1949 kompletterades hans vetenskapliga forskning av den amerikanska läkaren Harold Egers.
Peitz - Jägers syndrom kännetecknasspridning av hamartomiska polypper i mag-tarmkanalen (följaktligen är ett annat namn för denna sjukdom hamartomisk polypos). De finns oftast i tunntarmen eller tjocktarmen, något mindre ofta i magen och ändtarmen. Till en början känner sig inte polypperna själva, men när de växer upp, förstoppning, uppblåsthet, rektal blödning och pressande smärta i buken. Cirka hälften av patienterna upplever komplikationer i form av tarmobstruktion. Dold blödning är farlig eftersom den kan leda till anemi och, som ett resultat, allmän svaghet, yrsel och minskad prestanda. Patienter uppmärksammar inte omedelbart de karakteristiska symtomen på sjukdomen - ofta diarré och buksmärta, eftersom det kan vara ett tecken på många andra mag-tarmsjukdomar. Men Peitz-Jägers syndrom kan leda till extremt allvarliga konsekvenser i avsaknad av behandling, så du bör inte tveka att besöka en specialist.
Pigmentfläckar på hudslemhinnorna (läppar, handflator, fötter, slemhinnor i ögonen) indikerar också den sannolika förekomsten av Peitz-Egers syndrom.
Fläckar visas i en tidig ålder, ibland ispädbarn. De är plana, mörkbruna, i storlek från 1 till 5 mm. Med tiden kan fläckar på läpparna bli ljusare och försvinna, men de förblir på munens slemhinna för alltid. Detta är ett viktigt symptom i diagnosen, eftersom 98% av patienterna med Peitz-Jägers syndrom har pigmentering på slemhinnorna.
Sedan Peitz - Jägers - Touraine syndrom -genetisk sjukdom, när en diagnos ställs måste en specialist ta hänsyn till alla familjemedlemmars medicinska historia. Om en av dem led av denna sjukdom har alla hans släktingar en muterad gen.
Diagnosera Peitz-Jägers syndrom medbiopsi. Om en hamartomkomponent finns i den del av polypen som tas för analys, är detta ett symptom som är typiskt för denna sjukdom. Polypper som sträcker sig i storlek från 1 till 5 mm påverkar vanligtvis inte den normala funktionen i mag-tarmkanalen. Men när de växer kan de leda till blödning, eftersom tillväxter som är större än 1 cm måste avlägsnas. Polyper kännetecknas av måttlig tillväxt, de kan vara både multipla och enkla. Med multipel behandling är mycket svårare. De kan inte tas bort en gång, därför används en sparsam diet samt läkemedelsbehandling som syftar till att bromsa tumörtillväxten.
Andra viktiga diagnostiska kriterier ärärftlighet och pigmentering av slemhinnan. Eftersom polypper finns hos patienter som är äldre än 10 år är pigmentering på slemhinnor för barn det viktigaste symptomet vid diagnos. Petz - Jägers syndrom åtföljs också ganska ofta av McKune - Albright syndrom (tidig sexuell utveckling). Om barnet tidigare har haft sexuell utveckling är sannolikheten för att utveckla en hamartomisk polypos ganska hög.
Hos patienter med Peitz-Egers syndrombetydligt högre risk för gastrointestinal cancer än hos friska människor. Oftast påverkar onkologi tjocktarmen, tunntarmen och bukspottkörteln. Kvinnor har ofta bröstcancer (45% av fallen). Det är med stor sannolikhet för cancer att faran för sjukdomen ligger, Peitz-Jägers syndrom måste kontrolleras med flera kliniska procedurer.
Med tanke på den ökade risken för att utveckla onkologi bör alla patienter genomgå radiografi av tunntarmen ungefär vartannat år.
Kvinnor från 25 år måste genomgå ett mammogram varje år för att märka onkologi i ett tidigt skede.
Vid diagnos av cancer spelas en viktig roll av en studie om förekomsten av ett karcinoembryonantigen i blodet. Detta är en kemikalie som produceras i tarmscancer, bröst- eller lungcancer.
Definitionen av andra cancerantigener är också viktig.(de är tumörantigener) - ämnen som produceras i cellerna i alla organ som påverkas av onkologi. Deras art beror på tumörens placering, varför dessa ämnen spelar en viktig roll i diagnosen.
De flesta patienter med Peitz-Egers syndrom gör det inteöverlever till 60 år, dör från bukspottkörtelcancer (11%), mage (57%), tarmar (85%), bröst (45%). Risken för att utveckla onkologi i lungor, testiklar, livmoderhalsen och äggstockarna ökar också något. Om onkologi upptäcks i ett sent skede leder det till dödsfall. Det är därför diagnosen i tid är så viktig.
Trots att Peitz redan 1921 beskrev PeitzPeitz - Jägers - Touraine-syndrom, symptomen och behandlingen av denna sjukdom är fortfarande inte väl förstått. För närvarande har en omfattande behandling av denna sjukdom inte utvecklats. Eftersom med syndromet växer hundratals polypper i tarmen, är det omöjligt att förhindra dem från att ta bort allt på grund av den höga risken för en sådan operation. Därför lider patienter med Peitz-Jägers syndrom många kirurgiska ingrepp för att ta bort polyper under hela livet när de når kritiska storlekar.
Även om den är helt botad av denna sjukdom pådetta är omöjligt, läkemedelsbehandling kommer att avsevärt bromsa tillväxten av polyper, normalisera tarmarna och magen. Tidig diagnos av cancer ökar också risken för botemedel efter avlägsnande av tumören.
