Från födelse till 28 dagar i livet - nyföddaperiod. Det är uppdelat i tidigt och sent. Den tidiga perioden varar upp till 8 dagar efter födseln. Denna tid kännetecknas av passagen av aktiva adaptiva reaktioner på tillstånd utanför moderns kropp. Så typen av mat, andning och blodcirkulation förändras radikalt. Under den sena neonatalperioden fortsätter anpassningsreaktioner.
У каждого новорожденного забирают каплю крови с häl på specialformulär som skickas till medicinska genetiska centra för gratis forskning. Om en markör för en viss sjukdom återfinns i blodet skickas barnet på samråd med en genetiker som föreskriver upprepade tester och lämplig behandling om diagnosen bekräftas.
Neonatal screening är oerhört viktigt eftersom det hjälper till att upptäcka allvarliga kränkningar i kroppen hos nyfödda i tid och att vidta terapeutiska åtgärder i tid.
Genom att använda denna undersökning kan detektera:
• medfödd hypotyreos - avser mestofta patologier. Sjukdomen förekommer mot bakgrund av otillräcklig utveckling av sköldkörteln, såväl som i frånvaro eller brist på det sköldkörtelstimulerande hormonet i hypofysen. Dessutom bestämmes störningar i sköldkörtelns funktion av antytroidoidantikroppar och vissa läkemedel som kan cirkulera i moderns blod under graviditeten. Om denna patologi inte upptäcks i tid utvecklar barn allvarliga hjärnstörningar och mental retardering. Symtom på medfödd hypotyreoidism är ganska "suddig" - gulsot, hypotermi, dålig aptit och trög sugande, förekomsten av navelbråck och hes gråt, torr hud, stor tunga, breda suturer i skallen. En sådan klinisk bild är ospecifik, därför är det ganska svårt att fastställa en diagnos korrekt. Och det är neonatal screening som möjliggör en snabb diagnos;
• fenylketonuri, som är medfødten kränkning av aminosyrametabolismen, när bildandet av tyrosin störs, vilket leder till en försening i mental utveckling. Genom att snabbt upptäcka denna patologi kan du förskriva en speciell diet och förebygga allvarliga komplikationer;
• adrenogenitalt syndrom - manifesteras av medfödd dysfunktion i binjurebarken;
• galaktosemi - ärftligt enzymen patologi där galaktosmetabolismen störs och en allvarlig klinik förekommer redan under den andra veckan av sjukdomen - svaghet, kräkningar, leverskada och utveckling av bilateral grå starr. Neonatal screening hjälper till att identifiera denna sjukdom och förskriva en diet med utbyte av mjölk med sojaprodukter, vilket hjälper till att normalisera barnets tillstånd;
• cystisk fibros.
Тщательное наблюдение за новорожденным также hjälper till att diagnostisera neonatal sepsis, vilket leder till multipel organsvikt och dödsfall hos barn i avsaknad av behandling, samt hörselpatologi.
