Kanske den lyckligaste händelsen för allaEtt gift par får barn. Men tyvärr står många för närvarande inför problemet med befruktningens omöjlighet. Den främsta orsaken är en av makarnas infertilitet till följd av möjliga genetiska störningar. Detta inträffar på grund av förändringar i DNA-molekylers struktur när antalet kromosomer störs, eller under påverkan av ogynnsamma miljöförhållanden när andra genetiska mutationer uppstår. För att bestämma alla dessa avvikelser och undvika framtida problem är det viktigt inte bara att testa paret för genetisk kompatibilitet, utan också genomgå molekylär genetisk testning.
Betydelsen av att bestämma makarnas karyotyp
En av de viktigaste genetiska studierna iförberedelse för befruktningen är analysen för makarnas karyotyp. En karyotyp är en beskrivning av alla tecken på kromosomer som är DNA-bärare. Denna analys ger dig möjlighet att identifiera genetiska sjukdomar eller förutsäga möjligheten att deras förekomst i avkomman. Om en av föräldrarna upptäcker en ogynnsam uppsättning av kromosomer, finns det en risk att barnet kan föds med en allvarlig form av mental retardering eller andra sjukdomar. Det är omöjligt att ändra en mänsklig karyotyp, men med en snabb bestämning av avvikelser används metoder för att upptäcka fostrets karyotyp och möjligheten att behandla det.
Det finns också en stor sannolikhet för misslyckandegraviditet med kromosomavvikelser. Men tack vare den snabba identifieringen av problemet och den första planeringen av graviditeten finns det en chans att få friska avkommor. I de fall det inte är möjligt att behandla en av makarna har särskilda givarprogram skapats för att hjälpa par i födelsen av ett barn.
När makarnas karyotyp är bestämd,utföra diagnosen kromosomala syndrom - karyotyping. Resultaten av denna diagnos gör det möjligt för oss att fastställa avvikelser i fostrets utveckling på grund av strukturella förändringar i kromosomuppsättningen hos en av föräldrarna. I de flesta utvecklade länder är en sådan analys obligatorisk före äktenskap. Av särskild vikt är genomförandet av denna analys i familjer som inte har kunnat bli gravida under en längre tid, eller i fall där det redan har förekommit missfall (en abort har utförts). Att bestämma karyotypen för en kvinna i detta fall är den viktigaste uppgiften. Det är därför som sådana analyser är nödvändiga och undviker födelse av barn med svår patologi.
Karyotypanalys
Förfarande för bestämning av karyotypenmakar, är helt smärtfritt och består i att donera blod från en ven. Resultaten bestäms inom två veckor och gör det möjligt att identifiera avvikelser i kromosomstrukturen och deras antal. Med bra resultat är det totala antalet kromosomer hos en frisk person 46, varav två är sexuella och definieras som XU hos män och XX hos kvinnor. I ofta fall leder kromosomala eller genmutationer orsakade av patologiska avvikelser till oförmågan att fostra ett barn och som ett resultat till missfall eller infertilitet.
Från blod som tas för att bestämmamakarnas karyotyp, mononukleära leukocyter slås bort, till vilka aktiva celler som kan delas fast. Vid en viss tidpunkt avbryts delningsprocessen, de erhållna cellerna färgas och förstoras och fotograferas med hjälp av ett mikroskop. Färgning utförs med olika färgämnen (klassiska och spektraltest), vilket gör att du kan få en visuell representation av hela uppsättningen kromosomer.
För bästa diagnostiska resultatoch behandling av infertilitet och andra sjukdomar, skulle den bästa lösningen vara att kontakta centrum för reproduktionsmedicin. I sådana centra kan makar få de råd de behöver av erfarna yrkesverksamma som senare hjälper dig att välja rätt behandlingskurser. Kostnaden för tester och behandling i sådana centra motsvarar uppmärksamheten och bekvämligheten och är helt motiverad för att uppnå målet - födelse av friska avkommor.
