Treacher Collins Syndrome มีผลต่อพัฒนาการกระดูกและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของใบหน้า สัญญาณและอาการของโรคนี้อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีกระดูกใบหน้าที่ไม่ได้รับการพัฒนาโดยเฉพาะโหนกแก้มและกรามและคางที่เล็กมาก (ในเด็กแรกเกิด) บางคนที่เป็นโรค Treacher-Colins เกิดมาพร้อมกับรูในปากที่เรียกว่าเพดานโหว่ ในกรณีที่รุนแรงกระดูกใบหน้าที่ไม่ได้รับการพัฒนาสามารถ จำกัด ทางเดินหายใจของผู้บาดเจ็บซึ่งทำให้เกิดโรคที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
บ่อยครั้งที่ผู้ที่มีอาการนี้มีสายตาเอียงขนตาเบาบางลงมีข้อบกพร่องในเปลือกตาล่างซึ่งเรียกว่า coloboma สิ่งนี้ทำให้เกิดความผิดปกติทางจักษุเพิ่มเติมที่อาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็น นอกจากนี้หูที่เล็กหรือมีรูปร่างผิดปกติอาจมีหรือไม่มีก็ได้ การสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้นประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี เกิดจากข้อบกพร่องในกระดูกเล็ก ๆ สามชิ้นของหูชั้นกลางซึ่งส่งเสียงหรือจากการพัฒนาของช่องหูที่ไม่สมบูรณ์ การปรากฏตัวของ Treacher-Collins syndrome ไม่ส่งผลต่อสติปัญญา: โดยปกติจะเป็นเรื่องปกติ
การกลายพันธุ์ของยีนอะไรทำให้เกิด Treacher-Collins syndrome?
สาเหตุส่วนใหญ่: การกลายพันธุ์ของยีน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D การกลายพันธุ์ของยีน TCOF1 มีผลต่อ 81-93% ของทุกกรณี POLR1C และ POLR1D - เพิ่มเติม 2% ของกรณี ในบุคคลที่ไม่มีการกลายพันธุ์เฉพาะในยีนตัวใดตัวหนึ่งจะไม่ทราบสาเหตุของโรค
ยีน TCOF1, POLR1C และ POLR1D มีบทบาทสำคัญในจุดเริ่มต้นของการพัฒนากระดูกและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของใบหน้า พวกมันเกี่ยวข้องกับการผลิตโมเลกุลที่เรียกว่าไรโบโซมอลอาร์เอ็นเอ (rRNA) ซึ่งเป็นญาติทางเคมีของดีเอ็นเอ ไรโบโซมอาร์เอ็นเอช่วยในการรวมกลุ่มของโปรตีน (กรดอะมิโน) ให้เป็นโปรตีนใหม่ซึ่งจำเป็นสำหรับการทำงานปกติและการอยู่รอดของเซลล์ การกลายพันธุ์ในยีน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D ช่วยลดการผลิต rRNA นักวิจัยเชื่อว่าการลดลงของปริมาณ rRNA อาจนำไปสู่การทำลายเซลล์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนากระดูกและเนื้อเยื่อใบหน้า การตายของเซลล์ที่ผิดปกติอาจทำให้เกิดปัญหาบางอย่างกับพัฒนาการของใบหน้าในผู้ที่เป็นโรค Treacher-Collins
Treacher-Collins syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร?
หากโรคเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1หรือ POLR1D เชื่อว่าเป็นความผิดปกติของ autosomal dominant ประมาณ 60% ของกรณีของโรคเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีนและเกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัว ในกรณีอื่น ๆ กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางยีนที่เปลี่ยนแปลงจากพ่อแม่
เมื่อโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน POLR1Cเชื่อกันว่านี่คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ พ่อแม่ของบุคคลที่เป็นโรคถอยอัตโนมัติจะมียีนที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนา แต่มักจะไม่แสดงอาการและอาการแสดงของโรค
การรักษาโรค
การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ แต่อาจรวมถึง:
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม - สำหรับบุคคลหรือทั้งครอบครัวขึ้นอยู่กับว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่
- เครื่องช่วยฟัง - ในกรณีของการสูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้า
- การรักษาทางทันตกรรมรวมถึงการจัดฟันเพื่อแก้ไขการสบฟันผิดปกติ
- ชั้นเรียนบำบัดการพูดเพื่อพัฒนาทักษะการสื่อสาร ผู้เชี่ยวชาญด้านความบกพร่องยังทำงานร่วมกับผู้ที่มีปัญหาในการกลืนอาหารหรือเครื่องดื่ม
- เทคนิคการผ่าตัดที่จะช่วยปรับปรุงรูปลักษณ์และคุณภาพชีวิตของคุณ
