ในบรรดาโรคทางพันธุกรรม Usher's syndrome ซึ่งตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์ชาวดัตช์ตรงบริเวณที่แยกจากกัน เขาอธิบายโรคนี้อย่างละเอียดเมื่อต้นศตวรรษที่ 20
Usher syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีอาการขาดการได้ยินอย่างสมบูรณ์และสูญเสียการมองเห็นบางส่วน ตามกฎแล้วคนที่เป็นโรคนี้จะเป็นคนหูหนวกแล้ว การสูญเสียการได้ยินเกิดจาก retinitis pigmentosa และการมองเห็นจะค่อยๆ หายไปเนื่องจากการเสื่อมของเรตินาอย่างรวดเร็วอย่างผิดปกติ ซึ่งกระตุ้นให้เกิดกลุ่มอาการของอัชเชอร์ อาการของโรคมักจะทำให้ตัวเองรู้สึกเป็นวัยรุ่น แต่มีบางกรณีที่พบในเด็กเล็กตั้งแต่อายุห้าขวบ
ในระยะแรก กลุ่มอาการจะแสดงออกมาเป็น"ตาบอดกลางคืน" เมื่อบุคคลสูญเสียความสามารถในการมองเห็นในสถานที่ที่มีแสงสว่างไม่เพียงพอ ไม่เหมือนกับคนที่มีสุขภาพดี เขาไม่ปรับตัวให้เข้ากับความมืดและไม่สามารถนำทางในความมืดได้อย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้การมองเห็นส่วนปลาย (ด้านข้าง) จะหายไปกลายเป็นการมองเห็นในอุโมงค์ การมองเห็นจากส่วนกลางยังคงค่อนข้างดีเป็นเวลาหลายปี แต่เมื่ออายุมากขึ้นผู้ป่วยเกือบจะตาบอดซึ่งทำให้เขาหงุดหงิดและประหม่าอย่างยิ่ง
นอกจากนี้บุคคลนั้นทุกข์ทรมานจากการเพิ่มขึ้นอ่อนเพลียและมักรู้สึกเหนื่อย อัตราการมองเห็นลดลงขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของหลักสูตรของโรค - สำหรับแต่ละโรคจะเกิดขึ้นในแบบของตัวเอง แต่จะค่อยๆมากหรือน้อย ในผู้ที่มีอาการ Usher การประสานงานของมอเตอร์จะลดลงในกรณีส่วนใหญ่ อย่างแรกมันปรากฏตัวในความมืดและต่อมา - ในที่ที่มีแสงสว่าง
น่าเสียดายที่ยายังต้านไม่ได้โรคนี้ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ แต่การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญอย่างยิ่งในแง่ของการให้ความช่วยเหลือด้านจิตใจแก่ผู้ป่วย บุคคลที่หูตึงหรือหูหนวกโดยสิ้นเชิงมีปัญหาในการสื่อสารอยู่แล้ว และเมื่อเริ่มสูญเสียการมองเห็นเช่นกัน เขามักจะตื่นตระหนก โดดเดี่ยว ปฏิเสธที่จะติดต่อกับโลกภายนอก สถานการณ์มีความซับซ้อนโดยข้อเท็จจริงที่ว่าอาการแรกปรากฏในวัยรุ่นเมื่อจิตใจไม่มั่นคง
หากคุณไม่ให้ความช่วยเหลือทันเวลากับบุคคลที่มีUsher syndrome มีโอกาสสูงที่เขาจะได้รับความเจ็บป่วยทางจิต - ตัวอย่างเช่นโรคจิตเภทในช่วงหลายปีที่ผ่านมา เมื่อพบอาการแรกคุณต้องปรึกษาแพทย์และทำการทดสอบทางพันธุกรรมหลายชุด และหากการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน ให้ค่อยๆ ปรับผู้ป่วยให้เข้ากับความเป็นจริงใหม่ ซึ่งเขาอาจจะใช้ชีวิตได้เต็มที่: ศึกษา ทำงาน สร้างครอบครัว ฯลฯ แต่ในกรณีนี้ โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ (นักจิตวิทยา ครู ฯลฯ ) ไม่เพียงพอ
ทำไมโรคนี้ถึงเกิดขึ้น?ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น Usher's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถติดเชื้อได้ ไม่สามารถเกิดขึ้นได้ มันเกิดขึ้นในผู้ชายและผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกัน มันส่งผลกระทบประมาณห้าถึงหกเปอร์เซ็นต์ของประชากรโลก
Usher syndrome เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะด้อยหากทั้งพ่อและแม่ป่วยหรือเป็นพาหะของยีนที่สัมพันธ์กัน ความน่าจะเป็นที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ประมาณ 25% หากมีพาหะเพียงรายเดียว (หรือผู้ป่วย) ความเสี่ยงก็เล็กน้อย ความน่าจะเป็นประมาณ 0.5% แต่เด็กจะเป็นพาหะนำโรคอย่างแน่นอน
ทดสอบตัวเองสำหรับยีน Usher syndromeเป็นไปไม่ได้ - วิทยาศาสตร์สมัยใหม่ยังไม่พบวิธี คุณสามารถรู้ได้อย่างแน่นอนเกี่ยวกับเรื่องนี้ก็ต่อเมื่อมีคนในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ ผู้ให้บริการของยีนไม่ต้องกังวลเกี่ยวกับตัวเอง - อาการของโรคจะไม่แซงหน้าเขาเป็นการส่วนตัว แต่ลูกหลานสามารถทำได้ถ้าพ่อแม่คนที่สองกลายเป็น "เจ้าของ" ของยีนด้วย
การสื่อสารกับคนหูหนวกพิการทางสายตายาก. ประการแรกแทบไม่มีวิธีการสื่อสารเหลือแล้วและประการที่สองผู้ป่วยที่มีอาการ Usher มักก้าวร้าวหงุดหงิดและขุ่นเคืองจากคนทั้งโลก ดังนั้นคุณต้องมีความอดทนเป็นพิเศษจึงจะสื่อสารได้สำเร็จ
สำหรับญาติ เพื่อน และคนอื่นๆ ที่มักสื่อสารกับผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญให้คำแนะนำดังต่อไปนี้:
หากคนใกล้ตัวท่านมีอาการนี้พยายามคำนึงถึงสิ่งนี้เสมอเมื่อสื่อสารกับเขา คนแบบนี้ควรได้รับการดูแลอย่างอ่อนโยนและไม่เป็นการรบกวน หากคุณต้องการช่วยเหลือบุคคลดังกล่าวในบางสิ่ง พยายามทำอย่างไม่แยแส ปลูกฝังความมั่นใจให้ผู้ป่วยว่าเขาทำได้ดีและรับมือกับทุกสิ่งด้วยตัวเขาเอง อย่าล้อเล่นกับข้อบกพร่องของเขา อย่าว่าแต่ตำหนิเขาถึงแม้คุณจะโกรธก็ตาม - อดทนไว้ บุคคลควรยอมรับสถานการณ์และเสริมสร้างความคิดที่ว่า Usher's syndrome นั้นไม่น่ากลัวนัก
