Angelman's syndrome คือความผิดปกติทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์ของโครโมโซม) ซึ่งเป็นผลมาจากการที่มีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจเนื่องจากระบบทางเดินหายใจจะเกิดขึ้นไม่เพียงพอเนื่องจากการที่ระบบประสาทพัฒนา ดังนั้นคนที่มีเสียงหัวเราะบ่อยครั้งการเคลื่อนไหวของมือที่วุ่นวายวุ่นวายชักรบกวนการนอนหลับ โรคนี้รักษาไม่หาย แต่การปรับปรุงสามารถทำได้เฉพาะในกรณีที่ความต้องการขั้นพื้นฐานของมนุษย์สำหรับออกซิเจนเป็นที่พอใจ
โรคนี้เป็นผลมาจากการเกิดข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเองของโครโมโซมเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนทำให้เกิดเอนไซม์ย่อยสลายโปรตีนบางชนิด
ปัจจุบัน Angelman syndrome เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดหนึ่งในสองหมื่นคน โดดเด่นด้วย:
1. ปัญหาเกี่ยวกับการเลี้ยงลูกด้วยนมเนื่องจากกระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับการประสานงานการหายใจที่ดีเพื่อหลีกเลี่ยงความทะเยอทะยาน ดังนั้นเด็กไม่ได้รับน้ำหนักเพียงพอ
2. ความล่าช้าในการพัฒนาของการเคลื่อนไหวทั่วไปการพูดความสนใจ มีปัญหาในการฝึกอบรมของพวกเขา
3ใน 80% ของกรณีโรคลมชักอาการเป็นที่สังเกต แรงสั่นสะเทือนและการเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียงกันของแขนขาปรากฏอาการชักเกิดขึ้นซึ่งสามารถอยู่ในกล้ามเนื้อทุกส่วนของร่างกายโฟกัสหรือในรูปแบบของการสูญเสียสติ
4. เสียงหัวเราะหรือรอยยิ้มโดยไม่มีเหตุผล
5. การละเมิดในพัฒนาการทั่วไป - ขนาดของศีรษะและใบหน้าผิดขนาดเหล่ความโค้งของกระดูกสันหลัง
Синдром Ангельмана диагностируется методом การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่ 15 มันถูกใช้เมื่อมีการลดลงของกล้ามเนื้อในทารกความล่าช้าในการพัฒนาทักษะการพูดและการเคลื่อนไหวเช่นเดียวกับแรงสั่นสะเทือนเล็ก ๆ การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของแขนขาเสียงหัวเราะบ่อย ๆ หรือเดินบนขาที่ไม่โค้ง methylation DNA การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของศูนย์การประทับและยีน UBE3A
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการพัฒนาวิธีการรักษาโรคนี้ แต่มีกิจกรรมหลายอย่างที่มุ่งพัฒนาเด็กพิการตลอดจนพัฒนาคุณภาพชีวิตของพวกเขา
ดังนั้นชั้นเรียนจะจัดขึ้นโดยมีผู้เชี่ยวชาญด้านความบกพร่องและนักบำบัดการพูดกายภาพบำบัดถูกนำมาใช้ในกรณีที่มีภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อและกำหนดให้มีการสะกดจิตสำหรับการรบกวนการนอนหลับ สำหรับอาการชักจะใช้ยาชนิดเดียวกันกับโรคลมบ้าหมู (ยากันชัก) ยาระบายใช้เพื่อรักษาการทำงานของลำไส้ให้เป็นปกติ
การทำงานกับเด็กตั้งแต่อายุยังน้อยโดยใช้โปรแกรมพิเศษที่มุ่งพัฒนาทักษะยนต์คุณสามารถบรรลุผลลัพธ์ที่ดีได้
แนวโน้มการพัฒนาของผู้ที่เป็นโรคนี้ขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่สิบห้าได้รับผลกระทบมากเพียงใด บางคนเรียนรู้ทักษะการพูดและการดูแลตนเองในระดับต่ำบางคนจะไม่สามารถพูดหรือเดินได้
ดังนั้นสำหรับเด็กที่มีอาการแองเจลแมนลักษณะทางพฤติกรรมบางอย่างเป็นลักษณะ: ความหุนหันพลันแล่นการกระตุ้นอัตโนมัติความยากลำบากในการสื่อสารกับผู้คน และแม้ว่าพวกเขาส่วนใหญ่อาจจะพูดไม่ออก แต่โดยทั่วไปแล้วพวกเขาทั้งหมดก็เป็นมิตรดีชอบเล่นจึงขอแนะนำให้สอนภาษามือเพื่อให้พวกเขาสามารถสื่อสารกับผู้คนได้
ความผิดปกติของพัฒนาการดังกล่าวต้องการความพิเศษการเรียนรู้ในช่วงแรก ๆ เนื่องจากปัญหาจะเพิ่มขึ้นตามอายุเท่านั้น พฤติกรรมของผู้คนยังคงแปลกพวกเขาแสดงออกด้วยท่าทางและเสียงเท่านั้นพวกเขาสามารถก้าวร้าวได้หากไม่เข้าใจ ครอบครัวที่มีเด็กที่เป็นโรค Angelman มักได้รับความทุกข์ทรมานจากการขาดการสื่อสาร แต่ควรจำไว้ว่าผู้ป่วยจะต้องอยู่ท่ามกลางบรรยากาศแห่งความปรารถนาดีและให้การดูแลและการรักษาที่เหมาะสมเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดี
