ความสม่ำเสมอของการถ่ายทอดลักษณะต่างๆในร่างกายมนุษย์สำรวจสาขาชีววิทยา - พันธุศาสตร์ของมนุษย์ มีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับสรีรวิทยาการแพทย์นิเวศวิทยาและได้รับการออกแบบมาเพื่อแก้ปัญหาในการตรวจหาและการวินิจฉัยโรคที่เกิดจากความผิดปกติในกลุ่มยีนของประชากรมนุษย์ - โครโมโซมยีนและการกลายพันธุ์ของจีโนม วิธีการทางสถิติประชากรเป็นหนึ่งในรูปแบบการตรวจหาและพยากรณ์โรคที่ได้รับการพิสูจน์แล้วมากที่สุดนั่นคือโรคของมนุษย์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและบทความนี้จะอุทิศให้กับการศึกษา
พันธุศาสตร์ทางการแพทย์ในสถานที่ทำงานเพื่อรูปแบบต่างๆของการวิจัยเครื่องมือโครโมโซมของมนุษย์โดยใช้ข้อมูลจากวิทยาศาสตร์สถิติและการแพทย์ทางคลินิก ไม่ใช่เรื่องบังเอิญที่พื้นฐานทางทฤษฎีของพันธุศาสตร์ประชากรและกฎของมันถูกกำหนดโดยใช้การวิเคราะห์ทางคณิตศาสตร์ วิธีการทางสถิติของประชากรไม่เพียง แต่ใช้เพื่อระบุพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังใช้เพื่อกำหนดความถี่ของการเกิดยีนที่มีความผิดปกติเหล่านี้ทั้งในสภาวะที่มีการถอยกลับแบบ homozygous และ (ซึ่งพบได้บ่อยกว่า) ในรูปแบบฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันซึ่งไม่ปรากฏเป็นที่ประจักษ์ .
เพื่อสร้างรูปแบบทางคณิตศาสตร์การกระจายของความโน้มเอียงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงในกลุ่มยีนในทางพันธุศาสตร์พวกเขาใช้แนวคิดเกี่ยวกับประชากรมนุษย์ วิธีการใดที่วิทยาศาสตร์สมัยใหม่ต้องการมากที่สุดสำหรับการศึกษา? มาตั้งชื่อสามสิ่งที่สำคัญที่สุด:
1. วิธีการทางสถิติประชากร.
2. ลำดับวงศ์ตระกูล
3. แฝด.
กลุ่มยีนถูกเข้าใจว่าเป็นจีโนไทป์ของทุกคนอาศัยอยู่ในสถานที่ที่กำหนด อาจเป็นประชากรของทั้งประเทศสัญชาติเฉพาะหรือกลุ่มมนุษย์ที่อาศัยอยู่อย่างโดดเดี่ยวตัวอย่างเช่นชาวหมู่บ้านที่หลงทางในภูเขาของอัฟกานิสถานหรือชนเผ่าในป่าอเมซอน
ลักษณะทางพันธุกรรมของประชากร ได้แก่ชุดของยีนและสัญญาณภายนอกของแต่ละบุคคล วิธีการวิจัยทางสถิติของประชากรใช้เพื่อศึกษาทั้งพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ และกลุ่มที่มีการสำแดงรูปแบบลำดับวงศ์ตระกูลที่แสดงออกอย่างชัดเจน
กลุ่มแรกเกิดขึ้นจากการกระทำปัจจัยที่ก่อให้เกิดมะเร็งตามสถานการณ์ อีกกลุ่มหนึ่งประกอบด้วยรายการความผิดปกติของพัฒนาการมากมายที่ได้รับการจดทะเบียนอย่างเป็นระบบในครอบครัวสัญชาติสัญชาติในช่วงเวลาที่ยาวนานพอสมควร ตัวอย่างเช่น polydactyly ตาบอดสีฮีโมฟีเลีย เพื่อศึกษากลไกการถ่ายทอดความโน้มเอียงทางพันธุกรรมทางพยาธิวิทยาที่ควบคุมโรคเหล่านี้ใช้วิธีการทางสถิติของประชากร
ยาได้พิสูจน์แล้วว่ามีลักษณะหลายประการ (อย่างไรพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม) พยาธิสภาพที่แสดงออกมาในมนุษย์หลายชั่วอายุคน การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของความดันโลหิตสูงโรคเบาหวานประเภทที่ 1 โรคหอบหืดในหลอดลมโรคจิตเภทและโรคอื่น ๆ ที่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์จำเป็นต้องมีการศึกษาสายเลือดหลายพันสายพันธุ์
เป็นรายกรณีวิธีการทางสถิติเชิงประชากรของพันธุศาสตร์สามารถเปิดเผยระดับของปฏิกิริยาของกลุ่มมนุษย์ต่อผลกระทบของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (การแผ่รังสีองค์ประกอบองค์ประกอบของน้ำดื่มสภาพภูมิอากาศ) และกำหนดจำนวนยีนที่กำหนดโดย
การวิเคราะห์เปรียบเทียบให้ผลลัพธ์อะไรบ้าง?กลุ่มชาติพันธุ์ต่าง ๆ ที่อาศัยอยู่ในสภาพภายนอกเดียวกัน? การตอบสนองที่แตกต่างกันของประชากรเหล่านี้ต่อปัจจัยที่คล้ายคลึงกันเป็นหลักฐานของความแตกต่างทางพันธุกรรมของพวกเขา
ทางคลินิกลำดับวงศ์ตระกูลและประชากรวิธีการทางสถิติในการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์พิสูจน์ให้เห็นว่าระดับของการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาในครอบครัวนั้นเทียบได้กับความถี่ของการเกิดขึ้นในประชากร ใช้ในการศึกษาความบกพร่องทางพันธุกรรมของโรคไขข้อโรคภูมิแพ้รวมทั้งในการศึกษาทางคลินิกของประชากรที่ได้รับผลกระทบจากโรคหลายชนิด: เส้นโลหิตตีบหลายเส้น, โรคอัลไซเมอร์, ออทิสติก
ก่อนพิจารณาคุณสมบัติของพันธุศาสตร์ประชากรของมนุษย์เราจะศึกษาพื้นฐานทางทฤษฎีที่นำเสนอในรูปแบบของกฎทางคณิตศาสตร์ สาระสำคัญมีดังนี้: ความถี่ของจีโนไทป์สำหรับยีนใด ๆ สามารถคำนวณได้โดยใช้สมการกำลังสองของผลรวมของจำนวนสองจำนวน อย่างไรก็ตามประชากรที่อยู่ในการพิจารณาควรมีจำนวนมากพอการล่องลอยทางพันธุกรรมและการกระทำของพลังแห่งการคัดเลือกโดยธรรมชาตินั้นเป็นไปไม่ได้และการข้ามเกิดขึ้นเอง
การใช้วิธีการทางสถิติประชากรการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์และผลของการสังเกตทางคลินิกเป็นไปได้ที่จะทำนายความถี่ของอาการฟีโนไทป์ของยีนที่มีข้อบกพร่องและความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่มีพยาธิวิทยา
ขอยกตัวอย่างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของฟีนิลคีโตนูเรีย -โรคของยีนซึ่งมีพื้นฐานมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนที่จำเป็น ในประชากรยุโรปความถี่ของการเกิดยีนทางพยาธิวิทยา f คือ 1: 10,000 ผู้ป่วยเป็น homozygotes ถอยที่มีจีโนไทป์ ff
ใช้โอกาสวิธีการทางสถิติของประชากรและการคำนวณทางคณิตศาสตร์คุณสามารถกำหนดความถี่ของยีนที่ผิดปกติได้ มันเท่ากับ 0.01 จากนั้นความน่าจะเป็นของลักษณะที่แสดงออกในฟีโนไทป์จะเป็น 0.99 ดังนั้นพาหะของยีนด้อยที่มีจีโนไทป์ Ff คือ 0.02 นั่นคือในกลุ่มประชากรที่อยู่ระหว่างการพิจารณาประมาณ 2% ของผู้มีชีวิตมียีนฟีนิลคีโตนูเรียแบบถอยในจีโนไทป์
อย่างที่คุณเห็นวิธีการทางสถิติประชากรใช้ในการคำนวณความถี่ของยีนของประชากรในกลุ่มแพนมิกติกซึ่งมีหน้าที่ในการแสดงออกของโรคทางพันธุกรรม
วิวัฒนาการของอารยธรรมมนุษย์ก่อตัวขึ้นอนุกรมวิธานทางชีวภาพสามารถแสดงได้ว่าเป็นการพัฒนาของชุมชนแต่ละชุมชนที่อาศัยอยู่เป็นเวลานานในสภาพแวดล้อมที่คล้ายคลึงกัน พวกเขารวมถึงพารามิเตอร์ภูมิอากาศที่คล้ายคลึงกันวิธีการกินแบบเดียวและสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคที่พบบ่อย
ทั้งหมดนี้มีส่วนทำให้เกิดการรวมตัวกันในกลุ่มยีนประชากรของกลุ่มยีนอัลลิลิกปกติและในช่วงแรกของการสร้างมานุษยวิทยาเป็นพื้นฐานสำหรับการกระทำของความแปรปรวนทางพันธุกรรมและการคัดเลือกโดยธรรมชาติ
พันธุศาสตร์ศึกษาข้อมูลสถิติประชากรอย่างไรวิธีการตอนนี้? ประการแรกนี่คือผลกระทบต่อจีโนมของมนุษย์ในการแยกตัวออกจากกันการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดและความเสื่อมโทรมของสิ่งแวดล้อม พวกเขาเป็นผู้ที่นำไปสู่การสร้างภาระของกลุ่มยีนของมนุษย์ที่มียีนทางพยาธิวิทยาและทำให้เกิดการสร้างเครือข่ายการปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรมที่กว้างขวางซึ่งออกแบบมาเพื่อระบุความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อการแสดงออกของโรคต่างๆ
