En yaygın hastalıklardan birikalıtsal olan kistik fibrozdur. Çocuk, sindirim sistemi, solunum organlarının bozulmasına yol açan patojenik bir sır geliştirir. Her iki ebeveynin de özel kusurlu bir geni varsa, bu hastalığın kronik olması ve çoğunlukla kendini göstermesi karakteristiktir. Sadece bir ebeveynte mutasyona sahip böyle bir site varsa, çocuklar hastalığı miras almayacaktır. Kural olarak, kistik fibroz, bir çocuğun hayatının ilk yılında (hatta rahimde) teşhis edilir.
Çocuklarda kistik fibroz,7. kromozomun (omzunun) yapısının ihlali. Bu durumda, vücuttaki mukus daha viskoz hale gelir. Hemen hemen tüm iç organların bu tür bir sır ile kaplandığı bilinmektedir. Bu nedenle, yüzeyleri nemlendirilir ve ayrıldığında, mukus ek olarak onu temizler. Ancak bir başarısızlık meydana gelirse, viskoz sır durgunlaşır, birikir. Böyle bir ortamda, patojenik mikroorganizmalar da çoğalır, bu da sürekli enfeksiyona yol açar. Gelecekte, sindirim sistemi etkilenir, vücut yetersiz oksijen kaynağından muzdariptir. Bir çocukta kistik fibroz ilk olarak 1938'de D. Andersen tarafından tanımlanmıştır. Bu zamana kadar, çok sayıda çocuk kistik fibrozun sonucu olan pnömoni ve diğer hastalıklardan öldü. Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi yirminci yüzyılın sonunda ortaya çıktı. Gezegenimizin neredeyse her yirminci sakinleri mutasyona uğramış kistik fibroz geninin taşıyıcısıdır. Bu kusur, hiçbir zaman gebe kalma sırasında ebeveynlerin zararlı alışkanlıklarıyla, ilaçların kullanımı ile ilişkili değildir. Ayrıca varlığı olumsuz çevresel koşullardan etkilenmez. Hem kızlar hem de erkekler eşit derecede hasta.
Bu hastalığın üç ana formu olabilir.
Hastalığın bu formuna genellikle denirsolunum. Kural olarak, hastalık belirtileri hemen yenidoğanlarda görülür. Çocuklarda pulmoner kistik fibroz belirtileri şunlardır: öksürük, genel uyuşukluk, soluk cilt. Zamanla, öksürük yoğunlaşır, buna kalın balgam salgısı eşlik eder. Bozulmuş gaz değişim süreçleri. Parmak uçları kalınlaşabilir. Genellikle, kistik fibrozlu çocuklar oldukça şiddetli bir şekilde ortaya çıkan pnömoniden muzdariptir. Solunum dokuları pürülan enflamatuar süreçlerden etkilenir. Zatürree kronikleşir. Akciğerlerde bağ dokusunun olası proliferasyonu. Zamanla, bir "pulmoner kalp" görünümü vakaları nadir değildir.
Çocuklarda pulmoner kistik fibroz semptomları veyetişkinler benzer: toprak renkli cilt, göğüs varil benzeri bir şekil alır, parmak uçları deforme olur. Dispne de sakin bir durumda bile ortaya çıkar. İştah azalması nedeniyle hastanın ağırlığı azalır. Bununla birlikte, hastalığın belirtileri daha sonra ortaya çıkabilir. Bu hasta için daha uygun bir formdur.
Bu hastalığın seyrinin birkaç aşaması vardır.
Hastalığın bu formu,sindirim sistemi. Bir çocukta bağırsak kistik fibrozu, beslenme döneminde özellikle açıkça kendini gösterir. Aynı zamanda, yağların ve proteinlerin zayıf emilimi gözlenir (karbonhidratlar biraz daha iyi emilir). Çürüme süreçlerinin gelişmesi nedeniyle bağırsaklarda toksik bileşikler oluşur ve mide şişer. Önemli ölçüde artan bağırsak hareketi sayısı. Kistik fibroz (bağırsak formu) teşhisi konulursa, çocuklarda rektal prolapsus da görülebilir. Genellikle hastalar ağız kuruluğundan şikayet ederler. Kuru gıda almak zordur. Hastalığın ilerlemesi ile vücut ağırlığı azalır.
Bu hastalık ayrıcapolihipovitaminoz, çünkü sindirim problemleri nedeniyle vücutta neredeyse tüm gruplardan vitamin yoktur. Kural olarak, kaslar tonlarını kaybeder, cilt daha az elastik hale gelir. Çocuklarda kistik fibrozun bir başka karakteristik belirtisi (bağırsak tipi) karında farklı bir doğanın ağrısıdır. Zamanla, peptik ülser ve diabetes mellitus (gizli form) ortaya çıkabilir. Hastalık böbreklerin ve karaciğerin işleyişini etkiler. Karaciğer etkilenirse dışkı siyaha döner. Toksinler vücutta birikir ve beyne kan akışı ile ulaşır. Sinir hücreleri üzerinde olumsuz bir etkisi vardır, ensefalopati gelişir. Ayrıca çocuklarda dalak bağırsak kistik fibrozunda kademeli bir artışa katkıda bulunur. Patolojik olarak değiştirilmiş bağırsağın fotoğrafı (enine kesitte) aşağıda sunulmuştur.
Bu hastalık türü,hem akciğer hem de bağırsak formlarının belirtileri. Kural olarak, yenidoğanlarda sık ve uzun süreli pnömoni ve bronşit görülür. Hemen hemen tüm durumlarda, öksürük de mevcuttur. Ek olarak, çocuklarda karışık kistik fibrozise şişkinlik eşlik eder, dışkı genellikle sıvıdır, rengi yeşile döner. Hastalığın ciddiyetinin ilk semptomların ortaya çıktığı zamana bağımlılığı vardır. Kural olarak, ilk belirtiler çok genç yaşta tespit edilirse, prognoz oldukça elverişsizdir.
Kistik fibroz viskozitede artışa neden olurmekonyum dahil vücut sırları - çocuklarda orijinal dışkı. Bunun bir sonucu olarak bağırsak tıkanması meydana gelir. Hastalığın bu formu, mekonyum ayrılmadığında doğumdan itibaren görülür. Çocuk huzursuz olur, sıklıkla tükürür (safra safsızlıkları ile bile). Sonra şişkinlik var, cilt solgunlaşıyor. Hastalığın daha sonraki seyri, yenidoğanın motor aktivitesini önemli ölçüde azaltmasına (hatta tamamen durdurmasına) katkıda bulunur. Bu durumun nedeni tripsin olmamasıdır. Mekonyum tıkanıklığı oldukça tehlikelidir ve cerrahi müdahale gerektirir.
Çocuklarda kistik fibroz tanısı şunları içerirkalıtsal ve konjenital patolojilerin taranması. Kan, idrar ve atılan balgam testi de yapılır. Bir ortak program da yürütülür. Çocuğun dışkısında yağlı kapanımların varlığını belirlemenizi sağlar. Solunum organları da incelenir (radyografi, bronkografi, bronkoskopi). Spirometri de gereklidir, çünkü akciğerlerin fonksiyonel durumunu değerlendirmenize izin verir. Kistik fibrozdan şüpheleniyorsanız (çocuklarda semptomlar görünmeyebilir), genetik çalışmalar yapılır. Vücudun salgı aktivitesinden sorumlu olan gende mutasyonların varlığını belirlemeye yardımcı olurlar. Yenidoğan taraması yenidoğanlarda yapılır (kurutulmuş kan lekesindeki tripsin konsantrasyonu incelenir). Ter testi de oldukça bilgilendiricidir. Sodyum, klor iyonları ter içinde artan miktarda tespit edilirse, yüksek olasılıkla bu hastalığın varlığı hakkında konuşabiliriz. Ailesinde kistik fibroz teşhisi konan insanlar olan bir kadın bebek bekliyorsa, doktorlar amniyotik sıvıyı yaklaşık 18-20 hafta boyunca incelemenizi önerir.
Tamamen kurtulmak dikkat çekicidirbu hastalık imkansız. Bununla birlikte, terapi hem yaşam kalitesini hem de süresini önemli ölçüde artırabilir. Daha önce, benzer bir teşhisi olan birçok hasta 20 yaşından önce öldü. Ancak, şimdi uygun ve zamanında tedavi ile çok daha uzun yaşayabilirsiniz. Bağırsak formu özel bir diyet gerektirir. Yiyecekler proteinler (balık, yumurta) bakımından zengin olmalıdır. Ek olarak, bir kompleks vitamin preparatları reçete edilir. Enzimleri de almak gerekir ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", vb.). Bu tür ilaçların tüm yaşamınız boyunca alınması gerektiğini belirtmek gerekir. Tedavinin bir sonuç vermesi, dışkının normalleşmesi, kilo kaybının olmaması ve hatta büyümesi ile gösterilecektir. Karındaki ağrı kaybolur ve dışkıda yağ bulunması tespit edilmez.
Akciğer hastalığı ile ilaçlara ihtiyaç vardır,balgam sıvılaştırmaya ve bronşların işlevselliğini geri kazanmaya yardımcı olacaktır ("Mukosolvin", "Mukaltin"). Akciğerlerde bulaşıcı süreçlerin gelişmesini önlemek için pulmoner kistik fibroz tedavisinde çok önemlidir. Özel nefes egzersizleri ile iyi bir etki verilir. Düzenli olarak yapılmalıdır. Antibiyotikler de tedavi için reçete edilebilir. Akciğer nakli gibi radikal bir yöntem, hastalığı önemli bir süre için unutmaya yardımcı olur. Bununla birlikte, dezavantajları vardır: reddetme riski, bağışıklık sistemini inhibe eden ilaçlar almak. Ek olarak, hasta oldukça iyi bir fiziksel durumda olmalıdır. Bu nakillerin çoğu yurt dışında yapılır.
Doktorlar bu hastaları şiddetle tavsiye ediyorboğmaca ve benzeri hastalıklara karşı zamanında aşılama teşhisi konur. Potansiyel alerjenleri hariç tutmak çok önemlidir: hayvan kılı, yastıklar ve battaniyeler kuş tüylerinden. Pasif sigara içmek de kesinlikle yasaktır. Benzer bir tanı, çocukların kaplıca tedavisini içerir. Hastalığın şiddeti kritik değilse, çocuk eğitim kurumlarına katılır, spor bölümleri, oldukça aktif bir yaşam tarzına yol açar. Bir yaşın altındaki çocuklarda kistik fibroz tedavisi, özel karışımların (Dietta Extra, Dietta Plus) kullanımını içerir. Ayrıca, tek bir porsiyonu 1.5 kat arttırmak gerekir. Ayrıca, bebeğin diyetine az miktarda tuz da eklenir (bu yaz aylarında son derece gereklidir).
Özellikle not hasta menüsüdür.Besinlerin emilimi bozulduğu için yağlar (krem, tereyağı, et) bakımından zengin olmalıdır. İçki de bol miktarda bulunur. Her gün enzim preparatları almanın gerekli olduğunu hatırlamakta fayda var. Ana tedaviye ek olarak, halk ilaçları da kullanılabilir. Hatmi, öksürükotu gibi otlar balgam deşarjını kolaylaştırır. Sindirim sistemi üzerinde iyi bir etki, karahindiba, elecampane tarafından uygulanır. İnhalasyon için uçucu yağlar (lavanta, fesleğen, çördük) de kullanılır. Ek olarak, bal gibi genel güçlendirme ürünleri de faydalıdır.
Ne yazık ki, belirli bir yaşam beklentisitanı çok yüksek değil. Ortalama olarak, hastalar yaklaşık 30 yıl (Rusya'da) veya 40 ve daha fazla (yurt dışında) yaşarlar. Bununla birlikte, zamanında tanı ve uygun tedavi hastanın durumunu önemli ölçüde iyileştirir. En olumsuz prognoz, kistik fibrozun (bebeklerde) erken belirtileridir. Ancak, benzer bir hastalığı olan bir hasta 70 yıldan fazla yaşadığında bilinmektedir. Rusya ve diğer ülkelerde yaşam beklentisindeki bu fark, finansal durumdan kaynaklanmaktadır. Yurt dışında hastalar devletten ömür boyu destek almaktadır. Bu sayede normal bir yaşam sürdürebilir, çalışabilir, aileler yaratabilir ve çocuk doğurabilirler. Bununla birlikte Rusya, hastalara gerekli ilaçları düzgün bir şekilde sağlayamaz (ve bunlar enzim preparatları ve özel antibiyotikler ve mukolitiklerdir). Sadece sınırlı sayıda çocuğa ücretsiz tıbbi bakım ve gerekli ilaçlar verilmektedir. Hastalar tüm yaşamları boyunca özel kayıtlarda kalırlar. Böyle bir hastalığın ortaya çıkmasını dışlamak için, gebelik planlaması aşamasında bile bir genetik uzmanına danışmak gerekir.
Birçok yayın,Çocuğu kistik fibrozdan muzdarip ebeveynler. Her şeyden önce panik yapmayın. Çocuğun sonuçlarının üstesinden gelmesine etkili bir şekilde yardımcı olmak için hastalık hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi edinmek gerekir. Ona sevginizi düzenli olarak hatırlatmak önemlidir.
Hastalık sadece önemli ölçüde etkilenmezfiziksel durum, aynı zamanda bir ölçüde duygusal. Bu nedenle, zorluklardan kaçınılamaz (ancak, sağlıklı çocukların yetiştirilmesinde mevcuttur). Bazı manipülasyonlar en küçük hastaya emanet edilebilir. Uzmanlar, bu durumda, çocukların sadece hastalıklarını incelemekle kalmadıklarını, aynı zamanda kendilerine baktıklarında kendilerini daha iyi hissettiklerini söylüyorlar.
Böylece ebeveynler kavgada yalnız hissetmezlerkistik fibroz ile benzer bir sorunla karşılaşan ailelerle iletişim gereklidir. Bu, özel çevrimiçi forumlarda yapılabilir. Psikolojik ve mali yardım için başvurabileceğiniz birçok fon var. Böyle bir teşhisin bir cümle olmadığını hatırlamak önemlidir. Birçok ünlü insan bu genetik hastalıktan muzdaripti, ancak bu onların hayatta başarı elde etmelerini engellemedi. Şarkıcı Gregory Lemarshal, çizgi roman oyuncusu Bob Flanagan (43 yaşındaydı) - bunlar böyle bir teşhis ile nasıl yaşayabileceğiniz ve geliştirebileceğinize dair bazı örneklerdir. Ek olarak, ilaç hala durmuyor: Amerika Birleşik Devletleri'nde kistik fibrozun gen terapisi hakkında küresel araştırmalar yaptı. Kendi duygularınızla baş etmek zorsa, yardım için her zaman bir psikologa başvurabilirsiniz.
