Pediatrik progeria - genetik bir hastalıkTüm organizmanın erken yaşlanmasından dolayı iç organların sisteminde geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açan karakter. İlk kez bu hastalık 1889'da J. Hutchinson tarafından ve 1904'te H. Guildford tarafından bağımsız olarak tanımlanmış ve tanımlanmıştır. Çocuk progresinin son derece nadir olmasına rağmen, keşfinden beri 150'den fazla vaka tanımlanmıştır. Ve her biri çok sayıda bilim adamı tarafından dikkatle inceleniyor.
Bu nedenle, tedavi henüz mevcut değil,ilaçlar sadece olumsuz hastalıkların semptomatik tedavi için reçete edilir. Ancak dünyanın dört bir yanındaki bilim insanları sorunu inceliyor ve çözmek için etkili yöntemler arıyorlar.
Belirtileri takiben çocuk progeria tarafından karakterize:
Bütün bilim adamları pediyatrik progeria'nın kalıtsal bir hastalık olmadığını kabul ederler. Dünyada sadece 3 aile bilinmekte olup, bu 3 çocuğun hepsi bu sendromu almıştır.
Çok uzun zaman önce sadece bu olduğuna inanılıyordu."Çocuksu yaşlılık" nedenleri, lamin A proteininin oluşumunda rol oynayan tek bir genin mutasyonudur.Bu protein temelinde hücre çekirdekleri oluşur. Prelamin A'nın olgun bir proteine dönüştürülmesi sürecinde, arızalar meydana gelir. Böylece, Lamin A, sağlıklı proteinden önemli ölçüde farklıdır. Bu, Hutchinson-Gilford hastalığı ile karakterize olan bir çocuğun vücudunda birçok patolojik değişikliklere yol açar. Çocuk progeria erken yaşlanmaya neden olarak ilerlemeye başlar.
Ancak bazı bilim adamları başka bir geni keşfetti.DNA'da mutasyon kaçınılmaz olarak bu hastalığa yol açar. BAF - 1 genindeki geri döndürülemez süreçler, hücre zarındaki kusurların gelişiminin sebebidir. BAF - 1 aynı zamanda diğer proteinlerle de etkileştiği için, yapısındaki mutasyon diğer proteinlerdeki bozukluklara neden olur.
Bugün bilim adamları zor bir durumla karşı karşıyaGen mutasyon sürecinin kapsamlı bir çalışmasının görevi. Ve başarılı olurlarsa, o zaman hasta çocukların çocuk progeria ve doktorları yenmek için gerçek bir şansı olacak - oluşumunu önlemek.
Birçok hastanın ortaya çıkması dikkat çekicidir.zayıf kurtuluş umudu. ABD'li bilim adamları bu rahatsızlığa karşı klinik araştırmalara başladılar. Ancak, her çocuk bu zamana kadar yaşayamaz. Fakat her durumda, testler başarıyla tamamlanırsa ve çocukların progeria'sı mağlup olursa, çocuklarını böyle korkunç bir hastalıktan kurtarmak adına her şeyi yapanlar için bir zafer olacaktır.
