Doğum öncesi tanı hamilelik gelişimi anketlerinin bir kompleksidir. Ana amaç, bebekte fetal gelişim evrelerinde çeşitli patolojileri tanımlamaktır.
Prenatal tanının en sık kullanılan yöntemleri: ultrason, hamile bir kadının kanındaki çeşitli belirteçlerin içeriği, koryonik bir biyopsi, ciltte kordon kanı örneği, amniyosentez.
Çeşitli doğum öncesi yöntemlerini kullanmaTeşhis, Edwards sendromu, Down sendromu, kalbin oluşumundaki bozukluklar ve fetüsün gelişimindeki diğer sapmalar gibi bozuklukları saptamak gerçekten mümkün. Çocuğun gelecekteki kaderine karar verebilecek doğum öncesi tanı sonuçlarıdır. Teşhis verilerini aldıktan sonra, doktorla birlikte, anne bebeğin doğup doğmayacağına veya gebeliğin sonlandırılacağına karar verir. Olumlu prognoz fetüsün rehabilitasyonuna izin verebilir. Hamileliğin erken evrelerinde yapılan genetik muayene ile babalık tayini, ayrıca fetüsün cinsiyetinin tespiti de doğum öncesi tanı anlamına gelir. Başkentteki bütün bu hizmetler Profesör M.V. başkanlığındaki Prospekt Mira'daki Doğum Öncesi Teşhis Merkezi tarafından sağlanmaktadır. Medvedev. Burada, ultrason da dahil olmak üzere kapsamlı bir doğum öncesi incelemeye girebilirsiniz. Merkez, modern 3D, 4D teknolojilerini kullanıyor.
Modern doğum öncesi tanı uygulanırçeşitli yöntemler ve teknolojiler. Derecesi, sahip oldukları fırsatların seviyesi de çeşitlilik gösterir. Genel olarak, doğum öncesi tanı iki büyük gruba ayrılır: invaziv doğum öncesi tanı ve non-invaziv.
Non-invaziv veya denildiği gibi,minimal invaziv, yöntemler cerrahi girişimleri ve fetus ve anneye travma içermez. Bu tür prosedürler tüm hamile kadınlar için tavsiye edilir, kesinlikle tehlikeli değildir. Ultrason taramasının programlı muayeneleri yapılmalıdır. İnvaziv yöntemler, hamile kadının vücudundaki uterus boşluğundaki işgali (müdahale) içerir. Metotlar tamamen güvenli değildir, bu yüzden doktor doğmamış çocuğun sağlığını korumakla ilgili olduğu durumlarda aşırı durumlarda bunları reçete eder.
Non-invaziv yöntemler arasında ultrason vardırDinamiklerde fetüsün gelişimini gözlemlemenizi sağlayan araştırma veya doğum öncesi tarama. Non-invaziv, aynı zamanda maternal kan serum faktörleri ile fetüsün prenatal tanısı olarak kabul edilir.
Ultrason en yaygın yöntemdirKadın ve fetüsün kendisi üzerinde zararlı bir etkisi yoktur. Tüm anne adayları bu çalışmaya katlanmak zorunda mı? Sorun tartışmalı, belki de her durumda gerekli değildir. Bir ultrason birçok nedenlerden dolayı doktor tarafından reçete edilir. İlk trimesterde, fetusun canlı olup olmadığı, tam dönem nedir, hamilelik sayısını belirleyebilirsiniz. Dördüncü ayda, ultrason fetusun brüt konjenital malformasyonlarını, plasentanın yerini, amniyon sıvısının miktarını gösterebilir. 20 hafta sonra, doğmamış çocuğun cinsiyetini belirlemek mümkündür. Analiz, hamile kadında yüksek bir alfa-fetoprotein gösterdiği takdirde ve aynı zamanda aile öyküsünde herhangi bir malformasyon gözlendiyse, ultrasonun çeşitli anormallikleri tanımlamasına izin verir. Tek bir ultrason sonucunun sağlıklı bir fetüsün% 100 doğumunu garanti edemediğine dikkat etmek önemlidir.
Aşağıdaki dönemlerde tüm hamile kadınlar için ultrason şeklinde prenatal prenatal tanı önerilir:
Vücudun durumunun teşhisiannenin yanı sıra fetal gelişim. Doktor dönüştürücüyü veya dönüştürücüyü hamile karnının yüzeyine ayarlar ve ses dalgaları istila eder. Bu dalgalar sensör tarafından yakalanır ve bunları monitör ekranına aktarır. Hamileliğin erken aşamalarında, bazen transvajinal yöntem kullanılır. Bu durumda, sensör vajinaya yerleştirilir. Ultrason taraması ile hangi sapmalar ortaya çıkabilir?
• Karaciğer, böbrekler, kalp, bağırsaklar ve diğerlerinin konjenital malformasyonları.
• 12 haftaya kadar Down sendromu belirtileri.
Hamileliğin kendisinin gelişimi:
• Ektopik veya uterus.
• Fetusun uterusundaki miktar.
• Gebelik yaşı.
• Fetüsün baş veya pelvik sunumu.
• Zaman açısından gelişme gecikmesi.
• Kalp atımının doğası.
• Çocuğun cinsiyeti.
• Plasentanın yeri ve durumu.
• Damarlardaki kan akışı.
• Rahim tonu.
Böylece, ultrasonherhangi bir sapmayı tespit etme yeteneği. Örneğin, uterus hipertonisitesi düşük yapma riskine yol açabilir. Bu anormalliği keşfettikten sonra, hamileliği korumak için zamanında önlemler alabilirsiniz.
Bir kadından alınan kan serumu, içindeki çeşitli maddelerin içeriği için incelenir:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (konjuge edilmemiş estriol).
• CG (koryonik gonadotropin).
Bu doğum öncesi tarama yöntemioldukça yüksek bir doğruluk derecesi. Ancak testin yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç gösterdiği zamanlar vardır. Daha sonra doktor, ultrason veya bazı invaziv tanı yöntemleri gibi ek doğum öncesi tarama yöntemlerini reçete eder.
Prospekt Mira'da Prenatal Tanı MerkeziMoskova'da, sadece 1.5 saat içinde biyokimyasal tarama, ultrason yapıyor ve ayrıca doğum öncesi konsültasyon sağlıyor. İlk trimester taramasına ek olarak, danışmanlık ve ultrason ile birlikte ikinci trimesterde biyokimyasal tarama yapılması da mümkündür.
Kalıtsal prenatal tanıhastalıklar kandaki alfa-fetoprotein seviyesini belirlemek için bir yöntem kullanır. Bu tarama testi, anensefali, yarık omurga ve diğerleri gibi bir patolojiye sahip bir bebeğin olasılığını belirlemenizi sağlar. Ayrıca, yüksek bir alfa-fetoprotein oranı birkaç fetüsün gelişimini, yanlış tarihleri, düşük yapma olasılığını ve hatta donmuş bir hamileliği gösterebilir. Analiz, gebeliğin 16-18. haftasında yapılırsa en doğru sonuçları verir. 14. haftadan önce veya 21. haftadan sonraki sonuçlar çoğu zaman yanlıştır. Tekrarlanan kan bağışları bazen reçete edilir. Yüksek bir oranla, doktor bir ultrason taraması reçete eder, bu fetal hastalığın onayını daha güvenilir bir şekilde almanızı sağlar. Ultrason, yüksek alfa-fetoprotein içeriğinin nedenini belirlemezse, amniyosentez reçete edilir. Bu çalışma alfa-fetoproteindeki değişikliği daha doğru bir şekilde belirler. Hastanın kanında yüksek bir alfa-fetoprotein seviyesi varsa, hamilelik sırasında, örneğin gelişimsel gecikme, fetal ölüm veya plasental abruption gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Düşük alfa-fetoprotein, yüksek CG ve düşük estriol ile birlikte Down sendromu gelişme olasılığını gösterir. Doktor tüm göstergeleri dikkate alır: kadının yaşı, hormon içeriği. Gerekirse, ek doğum öncesi araştırma yöntemleri reçete edilir.
İnsan koryonik gonadotropin veya (hCG) ileerken hamilelik en önemli göstergeleri değerlendirmenizi sağlar. Bu analizin bir artısı, ultrason bile bilgilendirici olmadığında erken tespittir. Döllenmeden sonra, hCG 6-8. Günde üretilmeye başlanır.
Bir glikoprotein olarak HCG, alfa vebeta alt birimleri. Alfa hipofiz hormonları (FSH, TSH, LH) ile aynıdır; ve beta benzersizdir. Bu nedenle, kesin sonuç elde etmek için beta alt birim testi (beta-hCG) kullanılır. Ekspres diyagnostikte, daha az spesifik bir hCG testinin (idrarda) kullanıldığı test şeritleri kullanılır. Kandaki beta-hCG, döllenmeden 2 hafta sonra hamileliği doğru bir şekilde teşhis eder. İdrarda hCG tanısı için konsantrasyon, kandan 1-2 gün sonra olgunlaşır. İdrarda hCG seviyesi 2 kat daha azdır.
Erken evrelerde hamilelik sırasında hCG belirlenirken, analizin sonucunu etkileyen çeşitli faktörler dikkate alınmalıdır.
Hamilelik sırasında artan hCG:
• Tahmini ve gerçek terimler arasındaki tutarsızlık.
• Çoklu gebelik (sonuçtaki artış fetüs sayısıyla orantılıdır).
• Erken toksikoz.
• Gestoz.
• Ciddi malformasyonlar.
• Progestojenlerin alınması.
• Diyabetes mellitus.
HCG seviyesinde azalma - terimin uyumsuzluğu, hCG konsantrasyonunda normun% 50'sinden fazla aşırı yavaşlama artışı:
• Beklenen ve gerçek terimler arasındaki tutarsızlık (daha sıklıkla düzensiz bir döngüden dolayı).
• Düşük yapma tehdidi (seviye% 50'den fazla azalır).
• Dondurulmuş hamilelik.
• Yeniden karıştırma.
• Dış gebelik.
• Kronik plasental yetmezlik.
• 2-3 trimesterde fetüsün ölümü.
Doktor kalıtsal hastalıkları, gelişimsel bozuklukları tanımlamak için invaziv prenatal tanının kullanılması gerektiğine karar verirse, aşağıdaki prosedürlerden biri kullanılabilir:
• Kordosentez.
• Koryonik biyopsi (plasentanın oluştuğu hücrelerin kompozisyonunun incelenmesi).
• Amniyosentez (amniyotik sıvı testi).
• Plasentoentez (enfeksiyonlardan sonra olumsuz sonuçlar tespit edilir).
İnvaziv yöntemlerin avantajı hız veSonucun yüzde yüz garantisi. Hamileliğin erken aşamalarında kullanılır. Bu nedenle, fetüsün gelişiminde herhangi bir sapma şüphesi varsa, kalıtsal hastalıkların prenatal tanısı doğru sonuçlar çıkarmamıza izin verir. Ebeveynler ve doktor zamanında karar verebilir: fetüsü terk etmek veya hamileliği sonlandırmak. Ebeveynler, patolojiye rağmen, yine de çocuğu terk etmeye karar verirse, doktorların hamileliği düzgün bir şekilde yönetmek ve düzeltmek ve hatta rahimdeki fetusu tedavi etmek için zamanları vardır. Hamileliği sonlandırma kararı verilirse, sapmaların tespit edildiği erken aşamalarda, bu prosedür fiziksel ve zihinsel olarak çok daha kolaydır.
Koryonik biyopsi analizi içerirvillöz koryonun mikroskopik parçacıkları - gelecekteki plasentanın hücreleri. Bu parçacık, kromozom bileşimini karakterize etmemize ve bebeğin genetik sağlığını belirlememize izin veren fetal genlerle aynıdır. Analiz, gebe kalma sırasında kromozomal hatalarla ilişkili bir hastalık şüphesi varsa (Edwards sendromu, Down sendromu, Patau, vb.) Veya tedavi edilemez kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve Huntigton kore hastalığı riski varsa gerçekleştirilir. Koryonik biyopsinin sonucu, doğmamış çocuğun 3800 hastalığını ortaya çıkarır. Ancak nöral tüpün gelişimindeki bir kusur olarak böyle bir kusur bu yöntemle tespit edilemez. Bu patoloji sadece amniyosentez veya kordosentez prosedürleri sırasında tespit edilir.
Analiz sırasında koryonun kalınlığıen az 1 cm olmalıdır, bu 7-8 haftalık hamileliğe karşılık gelir. Son zamanlarda, prosedür 10-12. haftada gerçekleştirilir, fetus için daha güvenlidir. Ama en geç 13. hafta.
Delme yöntemi (transservikal veya transabdominal) cerrahlar tarafından seçilir. Koryonun uterus duvarlarına göre nerede lokalize olduğuna bağlıdır. Her durumda, ultrason taraması ile biyopsi yapılır.
Kadın onun arkasında yatıyor.Seçilen ponksiyon bölgesi mutlaka lokal maruziyet ile anestezi altına alınır. Karın duvarının delinmesi, miyometriyal duvar, iğnenin koryonik membrana paralel girmesi için yapılır. Ultrasonda, iğnenin hareketi kontrol edilir. Koryonik villus dokularını almak için bir şırınga kullanılır, iğne çıkarılır. Transservikal yöntemle, kadın rutin bir muayene sırasında koltuğa yerleştirilir. Açıkça ifade edilen ağrı hissedilmez. Serviks ve vajinanın duvarları özel forseps ile sabitlenir. Erişim, bir kateter ile sağlanır, koryonik dokuya ulaştığında, bir şırınga takılır ve analiz için malzeme alınır.
Prenatal tanı yöntemleri şunları içerir:en yaygın - fetal gelişim patolojilerini belirlemek için bir yöntem - amniyosentez. 15-17 haftada yapılması tavsiye edilir. İşlem sırasında fetus ultrasonla izlenir. Karın duvarı boyunca doktor iğneyi amniyotik sıvıya sokar, analiz için belirli bir miktarı emer ve iğne çıkarılır. 1-3 hafta sonuçlarının hazırlanması. Amniyosentez hamilelik gelişimi için tehlikeli değildir. Kadınların% 1-2'sinde sıvı sızıntısı meydana gelebilir, tedavi olmadan durur. Spontan düşük, vakaların sadece% 0.5'inde ortaya çıkabilir. İğne fetüse zarar vermez; prosedür çoklu gebelikle bile yapılabilir.
Nokta testi en son güvenli genetiktirfetusun çalışmasındaki yöntem, Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter sendromunu tanımlamanızı sağlar. Test, annenin kanından elde edilen verilere dayanmaktadır. İlke, belirli sayıda plasenta hücresinin doğal ölümüyle, fetal DNA'nın% 5'inin annenin kanına girmesidir. Bu ana trizomi tanısını mümkün kılar (DOT testi).
Prosedür nasıl yapılır?Hamile bir kadının damarından kan alınır, fetal DNA salgılanır. Sonuç on gün içinde verilir. Test, 10 haftadan başlayarak hamileliğin herhangi bir aşamasında gerçekleştirilir. Bilgilerin güvenilirliği% 99,7'dir.
