Атрофія м'язова спінальна проявляється в ранньомудитинстві. Перші симптоми можуть виникнути вже в 2-4 місячному віці. Це спадкове захворювання, яке характеризуються тим, що в стовбурі головного мозку поступово відмирають нервові клітини.
Спинальная м'язова атрофія може розвиватися по:
- першого типу: гостра (форма Вердіга-Гоффмана);
- другого типу: проміжна (інфантильна, хронічна);
- третього типу: форма Кугельберга-Веландера (хронічна, ювенільний).
Три види одного і того ж захворювання виникають,за припущенням фахівців, через різних мутацій одне і того ж гена. Атрофія м'язова спінальна є аутоімунної хворобою, яка виникає при успадкуванні двох рецесивних генів, по одному від кожного з батьків. Мутаційний ділянка знаходиться в 5 хромосомі. Він присутній у кожного 40 людини. Ген відповідає за кодування білка, який забезпечує існування в спинному мозку мотонейронів. Якщо цей процес порушується, то нейрони гинуть.
Запідозрити наявність проблеми можна ще під часвагітності. Якщо у дитини розвивається спінальна м'язова атрофія 1 типу, то часто відзначається мляве і пізніше ворушіння плода при вагітності. Після народження лікарі можуть діагностувати генералізовану гіпотонію м'язів.
Але це ще не всі ознаки, за якими може бутивизначена спінальна м'язова атрофія. Симптоми, характерні для 1 типу даного захворювання, включають і слабкість міжреберних м'язів. При цьому грудна клітка малюків виглядає уплощенной.
У перші місяці життя такі діти часто страждають від дихальних інфекцій, пневмоній і частих аспірацій.
Визначити захворювання можна, якщо обстежитидитини. Існує ряд клінічних ознак, за якими фахівці можуть визначити, що у малюка спадкова спінальна м'язова атрофія. Діагностика включає:
- біохімічний аналіз крові (в ньому буде видно незначне підвищення альдолази і креатинфосфокінази);
- електроміографічне дослідження (про поразку передніх рогів спинного мозку свідчитиме ритм частоколу);
- гістологічне дослідження скелетних м'язів (виявляються скупчення округлих дрібних волокон).
Мікроскопія спинного мозку (його передніх рогів)показує, що присутні дегенеративні зміни в рухових ядрах черепно-мозкових нервів. Спостерігається кулясте розбухання і / або зморщування моторних клітин, мікрогліальних або астроцитарна проліферація, хроматолізіс. Ці явища супроводжуються появою щільних гліальних волокон.
Важливо провести диференціальну діагностику,щоб виключити органічні ацидурія, вроджені або структурні міопатії, наприклад, пемаліновую, міотубулярную міопатію або захворювання центрального стрижня.
Першими страждають проксимально розташовані м'язинижніх кінцівок. Процес ураження йде по висхідній лінії. При прогресуванні хвороби уражаються м'язи гортані і глотки. Буває, що хвороба проявляється дещо пізніше. Але граничним є вік 6 місяців. Діти можуть навіть почати піднімати голову і перевертатися, але вони ніколи не сідають.
Більшість малюків гине від серцевої,дихальної недостатності або перенесених інфекцій в перший рік життя. Понад 70% дітей помирає до 2 років. До 5-річного віку доживає близько 10% таких дітей.
Про захворювання свідчать витончення пальці,з'являється фасцікулярних тремор в м'язах проксимальних відділів кінцівок, в кінчиках пальців. У таких малюків є період нормального розвитку. Вони в призначеному віці починають тримати голову, сідати. Але про самостійну ходьбі мови не йде.
Діти можуть нормально смоктати і ковтати, в ранньомудитячому віці дихальна функція не порушується. Але з часом м'язова слабкість починає прогресувати. У більш старшому віці з'являються порушення ковтання, виникає носовий відтінок голосу. Одним з найбільш поширених ускладнень у пацієнтів зі значною тривалістю життя є сколіоз.
Незважаючи на те що в перші місяці дитина моженормально розвиватися, з часом ситуація погіршується. До дворічного віку у дітей пропадають сухожильні рефлекси кінцівок. Паралельно слабшають міжреберні м'язи. В результаті грудна клітка ущільнюється, з'являється затримка рухового розвитку.
Лише 25% дітей, у яких була діагностованаспінальна м'язова атрофія, можуть самі сидіти або стояти з підтримкою. Пізні стадії хвороби характеризуються появою кіфосколіозу. Багато дітей гинуть у віці між 1 і 4 роками. Найбільш поширеними причинами смерті є пневмонія або ураження дихальних м'язів.
При установці діагнозу атрофія м'язова спінальна необхідно провести диференціальну діагностику з вродженими або структурними міопатії, атонически-астатическим видом ДЦП.
Більше 70% хворих живуть більше двох років. Середня тривалість життя таких дітей становить близько 10-12 років.
У пацієнтів виникають труднощі при ходьбі, бігу,вставанні з положення навпочіпки і необхідності підйому по сходах. Варто пам'ятати, що клінічні прояви даного захворювання в цій формі схожі з прогресуючою дистрофією Беккера.
Проксимальні відділи рук і плечовий поясуражаються лише через кілька років після перших проявів хвороби. Згодом деформується грудна клітка, з'являється фасцікулярних тремор кистей і неконтрольоване скорочення різних груп м'язів. При цьому знижуються сухожильні рефлекси і починають прогресувати кісткові деформації. Змінюється грудна клітка, стопи, гомілковостопні суглоби, з'являється сколіоз хребта.
Захворювання Кугельберга-Веландера - цеспінальна м'язова атрофія дорослих. Хвороба протягом багатьох років кілька ускладнює життя пацієнтів, але не призводить до їх важкої інвалідизації. Прогресує вона досить повільно. Тому більшість людей з таким діагнозом доживають до зрілого віку.
Перед початком лікування важливо провестидиференціальну діагностику з різними м'язовими дистрофії, глікогенозах 5 типу і структурними міопатії. Існує метод, за допомогою якого можна визначити спинальную атрофію. Це пряма ДНК діагностика. Вона необхідна, адже клінічні прояви хвороби Кугельберга-Веландера можуть змінюватися.
Приблизно в 50% випадків хворі втрачаютьздатність ходити з 12 років. При цьому м'язова слабкість з віком лише прогресує. Спостерігається гипермобильность і контрактури суглобів, з'являється збільшений ризик переломів.
Слабкість і скорочення м'язів в дитячомувіці, тремор рук і затримка рухового розвитку, повинні насторожити і лікарів, і батьків. Такі діти не встають на ноги. Лише чверть всіх хворих може стояти з підтримкою. Малюки прикуті до інвалідного крісла.
Але найскладніше визначити хворобуКугельберга-Веландера. Адже у чверті пацієнтів вираженої є гіпертрофія м'язів. Тому їм помилково може бути діагностована м'язова дистрофія, а не спінальна м'язова атрофія. Причини даного захворювання встановлені були в 1995 році, коли вдалося виявити мутуючий ген SMN. Майже у всіх пацієнтів відбувається гомозиготна делеція SMN7, що характеризується втратою двох теломерна копій даного гена і інтактними центромерного копіями.
У ряді випадків лікарям лише під силу трохи полегшити стан пацієнтів за допомогою фізіотерапії. Поліпшити якість їх життя дозволяють спеціальні ортопедичні пристрої.
Особлива увага повинна приділятися харчуванню такиххворих. Часто призначають препарати, здатні поліпшити метаболізм. Але це ще не все, що можна зробити, якщо була підтверджена спінальна м'язова атрофія. Лікування полягає і в призначенні гімнастики. Фізичні навантаження для таких хворих важливі. Вони необхідні для того, щоб поліпшити функціонування м'язів і наростити їх масу. Правда, навантаження повинна розраховуватися лікарем. В такому випадку фізкультура буде благотворно впливати на весь організм в цілому. Її загальнозміцнюючий ефект буде очевидний. Призначено може бути лікувальна або гігієнічна ранкова гімнастика, вправи у воді або просто загальнозміцнюючий масаж.
