Синдром Дауна є геномної патологією.При цій патології в каріотипі хворого є сорок сім хромосом через трисомії по двадцять першій парі. Правда, можливі і інші форми даного синдрому. Як правило, вони викликані згубним впливом двадцять першою пари хромосом на інші.
Первое описание синдрома Дауна датировано 1866 роком. Як багато хто вже здогадалися, названий він на честь лікаря, який проводив діагностику. Захворювання було описано, однак його причини встановили тільки через століття.
Синдром Дауна: ознаки
Симптомів і ознак насправді багато. Основні ознаки:
- укорочений череп;
- особа плоскої форми;
- у дітей в області шиї є шкірна складка;
- мочки вух недорозвинені;
- тонус м'язів знижений;
- потилицю сплощений;
- короткі кінцівки;
- недорозвинені середні фаланги пальців;
- аномалії в розвитку зубів;
- небо має форму арки;
- мізинці викривлені.
Це аж ніяк не вичерпний список, так як синдром Дауна має набагато більше ознак.
Більш рідкісні ознаки:
- борозенки на мові;
- уплощенія на переніссі;
- складки на долонях;
- широка, але коротка шия;
- косоокість;
- вроджений порок серця;
- деформація грудної клітки;
- вроджений лейкоз і так далі.
Синдром Дауна: діагностика
Тільки аналіз каріотипу дає можливість точнодіагностувати даний синдром. Клінічні ознаки здатні допомогти лише запідозрити, але ніяк чи не підтвердити захворювання. Діагностика синдрому Дауна повинна бути проведена своєчасно.
Синдром, про який йде мова, насправдізустрічається дуже і дуже рідко. Це приблизно один випадок на сімсот пологів. Сьогодні використовується пренатальна діагностика, а значить, кількість інцидентів стало ще менше (приблизно один до тисячі ста).
Не можна сказати, що народжується більше хлопчиківабо дівчаток з синдромом Дауна. Пол в даному випадку не має абсолютно ніякого значення. Фактом є те, що синдром Дауна стає більш імовірним в тих випадках, коли мати досягла певного віку. Цей вік - тридцять п'ять років. Статистика стверджує, що ймовірність народження хворої дитини в такому віці один до чотирьохсот. Після сорока п'яти років ймовірність знову збільшується - один до тридцяти двох. Відразу відзначимо, що вік батька тут абсолютно ні при чому.
Діагностика також важлива і з тієї причини, що вонаможе визначити ймовірність того, що друга дитина у цих же самих батьків буде з синдромом Дауна. У більшості випадків ймовірність дорівнює всього лише одному відсотку.
Синдром Дауна: діти
Діти з даними синдромом сильно відстають від своїходнолітків у розвитку. Вони не можуть нормально рухатися, розмовляти, не можуть виражатися логічно. Звичайно ж, мова йде не про всіх відразу, так як багато випадків бувають дійсно унікальними. Розвиненість дитини багато в чому залежить від того, скільки часу йому приділяють батьки. Існує безліч методик, які здатні розвинути дитини дуже навіть непогано. Добре розмовляти, читати, спілкуватися, самостійно їсти - всьому цьому вчать.
Современный подход к адаптации, обучению, а также до догляду за хворими, у яких виявлено синдром Дауна, дозволяє не тільки допомогти їм хоч якось пристосуватися до навколишнього світу, а й прожити набагато довше. Варто зазначити, що сьогодні тривалість життя людей з даним синдромом - п'ятдесят років.
Синдром Дауна робить чоловіків безплідними.Імовірність того, що жінка зможе мати дітей - п'ятдесят відсотків. Часто хворі вступають в шлюб з такими ж, як вони самі. Це дозволяє їм хоч якось інтегруватися в суспільство. Шлюби ці специфічні, але все-таки, як правило, дуже міцні. Деяким вдається прожити дійсно щасливе життя.
У пологових будинках залишається вісімдесят п'ять відсотків дітей з синдромом Дауна.
