Синдром Апера - рідкісне захворювання, що виявляєтьсяу одного з 20000 новонароджених. Це складне генетичне порушення, яке характеризується зміною форми черепа, внаслідок передчасного синостозирования (заростання) черепних швів, і аномаліями розвитку кінцівок, а саме симетричною синдактилією кистей і стоп (повне або часткове зрощення сусідніх пальців кисті або стопи).
Синдром Апера: причини розвитку
Синдром Апера, причини якого досіневідомі, може передаватися у спадок. Синдром Апера іноді є наслідком того, що при вагітності майбутня мама перенесла інфекції: краснуху, грип, менінгіт, туберкульоз або опромінення рентгенівськими променями.
Синдром Апера: клінічні прояви
У хворих синдромом Апера спостерігаються аномалії розвитку черепа і ряд інших симптомів симптомів:
Діагностика синдрому Апера спочатку здійснюється за зовнішнім виглядом хворого. Далі пацієнт обстежується за допомогою генетичного тестування.
Синдром Апера: фото хворого
Представлені в статті фотографії якнайкраще говорять про зовнішній вигляд хворого.
Синдром Апера: лікування
Специфічного лікування синдрому Апера НЕіснує, але хірургічна допомога необхідна для профілактики і корекції фізичних вад і розумової відсталості. Суть операції в закритті коронарних швів, скидання внутрішньочерепного тиску, також потрібно і ортодонтичне хірургічне втручання.
Лікування здійснюється тільки за допомогоюкомплексного підходу. У команді лікарів перебувають черепно-лицьові хірурги, нейрохірурги, отоларинголог, окуліст, хірург-стоматолог, хірург-ортодонт, які своєчасно надають допомогу.
Операції, які полегшують життя хворих зсиндромом Апера, дозволяють їм розкрити фізичні і розумові здібності, знайти нормальний зовнішній вигляд, поліпшити якість життя і бути визнаними в суспільстві.