В современное время будущие родители, планируя вагітність, часто звертають пильну увагу на те, під яким знаком зодіаку повинен їх майбутня дитина або якої статі, абсолютно забуваючи про те, що необхідно в першу чергу здати необхідні аналізи і отримати консультацію у генетика.
Генетика - це наука про спадковість,завдяки якій лікарями були створені спеціальні генетичні тести, спрямовані на виявлення генів, які можуть бути причиною вроджених захворювань, що передаються у спадок. Таким чином, генетика при вагітності, дає можливість проведення досліджень різних захворювань, що передаються у спадок, як до зачаття, так і під час вагітності.
На сьогоднішній день велика кількість сімейзвертаються за консультацією до лікарів-генетикам з приводу всіляких захворювань. Безсумнівно, консультація генетика при вагітності потрібна, в першу чергу, для визначення можливої групи ризику по наявності захворювань, які можуть передаватися у спадок. Лікар-генетик проведе всі необхідні дослідження з метою виявлення у майбутньої дитини наявності генетичних патологій.
Таким чином, при плануванні вагітності, атакож і при наявності вагітності, гінекологами рекомендується пройти медико-генетичне пренатальне дослідження. Дане дослідження умовно поділяють на три основні групи:
- інвазивне дослідження з оперативним втручанням, завдяки яким отримують тканину і клітини плоду;
- неінвазивні дослідження, тобто дослідження без оперативного втручання, куди відносять УЗД і доплерографія судин крові і плаценти.
- просеивающий метод діагностики, що полягає у визначенні в крові матері речовин, які можуть розповісти про вроджені вади плоду.
Можна сказати, що генетика при вагітностітакож включає визначення груп генетичного ризику, куди входять люди, які мають високу ймовірність народження дітей з спадковими захворюваннями. У ці групи ризику входять:
- жінки, які мають повторні викидні або завмерлі вагітності;
- жінки, які вживали в період зачаття препарати, що мають у складі тератогенні;
- жінки старше тридцяти п'яти років і чоловіки, що мають вік понад сорок років;
- батьки, які мають різні захворювання, що віддаються у спадок;
- батьки, які складаються в кровноспоріднених шлюби;
- батьки, які відчули вплив радіації або хімічних речовин.
При настанні вагітності гінеколог направляєжінку на проходження УЗД. Перше ультразвукове дослідження проходять на терміні вагітності в п'ять тижнів, а от друге необхідно пройти не пізніше чотирнадцяти тижнів вагітності. Пов'язано це з тим, що генетик під час вагітності жінки має можливість на цьому терміні провести діагностику розвитку вад плоду і визначити деякі його зміни, які можуть бути патологією хромосом. В такому випадку, фахівцем буде використаний метод діагностики, як біопсія і амніоцентез. Також рекомендується пройти Третє УЗИ на терміні у двадцять два тижні вагітності для виявлення відхилень у розвитку обличчя, кінцівок і внутрішніх органів дитини. В цьому випадку, генетика при вагітності дозволяє проводити лікування дитини ще в утробі матері або розробити тактику лікування після його народження до повного одужання.
Слід пам'ятати, що тільки комплекснедослідження генетиком родоводу, анамнезу жінки і стану здоров'я обох батьків, дає можливість використовувати відповідну тактику обстеження вагітної і підібрати відповідні методи лікування при виниклої необхідності. Таким чином, генетика при вагітності дозволяє запобігти народженню дітей з різними відхиленнями.
