التشخيص قبل الولادة هو مجموعة معقدة من مسوحات تطور الحمل. الهدف الرئيسي هو تحديد مجموعة متنوعة من الأمراض لدى الرضيع في مراحل نمو الجنين.
أكثر طرق التشخيص قبل الولادة شيوعًا: الموجات فوق الصوتية ، ومحتوى العلامات المختلفة في دم المرأة الحامل ، وخزعة المشيمية ، وأخذ دم الحبل السري من خلال الجلد ، بزل السلى.
باستخدام طرق مختلفة قبل الولادةالتشخيص ، من الممكن الكشف عن مثل هذه الانتهاكات مثل متلازمة إدواردز ، متلازمة داون ، واضطرابات في تكوين القلب والانحرافات الأخرى في تطور الجنين. إن نتائج التشخيص قبل الولادة هي التي يمكن أن تقرر مصير الطفل في المستقبل. بعد تلقي البيانات التشخيصية ، مع الطبيب ، تقرر الأم ما إذا كان الطفل سيولد أم سيتم إنهاء الحمل. قد يسمح التشخيص المواتي بإعادة تأهيل الجنين. يشير تحديد الأبوة عن طريق الفحص الجيني ، الذي يتم في المراحل المبكرة من الحمل ، وكذلك تحديد جنس الجنين ، إلى التشخيص السابق للولادة. يتم توفير جميع هذه الخدمات في العاصمة من قبل مركز تشخيص ما قبل الولادة في Prospekt Mira ، برئاسة الأستاذ M.V. ميدفيديف. هنا يمكنك الخضوع لفحص شامل قبل الولادة ، بما في ذلك الموجات فوق الصوتية. يستخدم المركز تقنيات ثلاثية الأبعاد ورباعية الأبعاد.
ينطبق التشخيص الحديث قبل الولادةمجموعة متنوعة من الأساليب والتقنيات. الدرجة ، وكذلك مستوى الفرص المتاحة لديهم متنوعة. بشكل عام ، ينقسم التشخيص قبل الولادة إلى مجموعتين كبيرتين: التشخيص قبل الولادة الغازية وغير الغازية.
غير جراحي ، أو كما يطلق عليه أيضًا ،طفيفة التوغل ، لا تشمل الطرق التدخلات الجراحية والصدمات للجنين والأم. يوصى بهذه الإجراءات لجميع النساء الحوامل ، فهي ليست خطيرة على الإطلاق. يجب إجراء الفحوصات المجدولة لفحص الموجات فوق الصوتية. تتضمن الطرق الغازية (التدخل) في جسم المرأة الحامل ، في تجويف الرحم. الطرق ليست آمنة تمامًا ، لذلك يصفها الطبيب في الحالات القصوى ، عندما يكون السؤال حول الحفاظ على صحة الطفل الذي لم يولد بعد.
تشمل الطرق غير الغازية الموجات فوق الصوتيةالبحث أو الفحص قبل الولادة ، والذي يسمح لك بملاحظة تطور الجنين في ديناميكيات. يعتبر غير الغازي أيضًا التشخيص قبل الولادة للجنين عن طريق عوامل مصل الدم الأمومية.
الموجات فوق الصوتية هي الإجراء الأكثر شيوعًاليس له آثار ضارة على المرأة والجنين نفسه. هل يجب على جميع الأمهات الحوامل الخضوع لهذه الدراسة؟ القضية قابلة للنقاش ، ربما ليست مطلوبة في كل حالة. يصف الطبيب الموجات فوق الصوتية لأسباب عديدة. في الثلث الأول من الحمل ، يمكنك تحديد عدد حالات الحمل ، سواء كان الجنين على قيد الحياة ، ما هي الفترة بالضبط. في الشهر الرابع ، يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية بالفعل تشوهات خلقية جسيمة للجنين ، وموقع المشيمة ، وكمية السائل الأمنيوسي. بعد 20 أسبوعًا ، من الممكن تحديد جنس الجنين. تسمح لك الموجات فوق الصوتية بتحديد التشوهات المختلفة إذا أظهر التحليل وجود امرأة ذات نسبة عالية من بروتين ألفا فيتوبروتين ، وكذلك إذا كان هناك بعض التشوهات في تاريخ العائلة. تجدر الإشارة إلى أنه لا توجد نتيجة واحدة للموجات فوق الصوتية يمكن أن تضمن ولادة جنين سليم بنسبة 100٪.
يوصى بالتشخيص السابق للولادة في شكل الموجات فوق الصوتية لجميع النساء الحوامل في الفترات التالية:
تشخيص حالة الجسمالأم ، وكذلك نمو الجنين. يقوم الطبيب بتثبيت محول أو مستشعر على سطح البطن الحامل ، ويحدث غزو موجات صوتية. يتم التقاط هذه الموجات بواسطة المستشعر ، وتقوم بنقلها إلى شاشة المراقبة. في المراحل المبكرة من الحمل ، يتم استخدام الطريقة عبر المهبلية في بعض الأحيان. في هذه الحالة ، يتم إدخال المستشعر في المهبل. ما هي الانحرافات التي يمكن الكشف عنها عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية؟
• تشوهات خلقية في الكبد والكلى والقلب والأمعاء وغيرها.
• ما يصل إلى 12 أسبوعًا من علامات متلازمة داون.
تطور الحمل نفسه:
• خارج الرحم أو الرحم.
• الكمية الموجودة في رحم الجنين.
• عمر الحمل.
• عرض الجنين أو الحوض.
• تأخر في التنمية من حيث الوقت.
• طبيعة ضربات القلب.
• جنس الطفل.
• مكان وحالة المشيمة.
• تدفق الدم في الأوعية.
• نغمة الرحم.
لذا ، يعطي الموجات فوق الصوتيةالقدرة على اكتشاف أي انحرافات. على سبيل المثال ، يمكن أن يؤدي فرط التوتر الرحمي إلى خطر الإجهاض. بعد اكتشاف هذا الشذوذ ، يمكنك اتخاذ تدابير في الوقت المناسب للحفاظ على الحمل.
يتم فحص مصل الدم المأخوذ من امرأة لمحتوى المواد المختلفة فيه:
• أ ف ب (ألفا فيتوبروتين).
• NE (استريول غير مقترن).
• CG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية).
هذه الطريقة لفحص ما قبل الولادة لهادرجة عالية من الدقة. ولكن هناك أوقات يظهر فيها الاختبار إما نتيجة إيجابية خاطئة أو نتيجة سلبية خاطئة. ثم يصف الطبيب طرقًا إضافية للفحص قبل الولادة ، مثل الموجات فوق الصوتية أو بعض طرق التشخيص الغزوي.
مركز التشخيص قبل الولادة في بروسبكت ميرافي موسكو ، يُجري الفحص البيوكيميائي ، والموجات فوق الصوتية في 1.5 ساعة فقط ، كما يقدم استشارات ما قبل الولادة. بالإضافة إلى الفحص في الأثلوث الأول ، من الممكن الخضوع لفحص كيميائي حيوي في الأثلوث الثاني إلى جانب الاستشارة والموجات فوق الصوتية.
التشخيص الوراثي قبل الولادةتستخدم الأمراض طريقة لتحديد مستوى ألفا فيتوبروتين في الدم. يسمح لك اختبار الفحص هذا بتحديد احتمالية إصابة طفل بمرض مثل أمراض الدماغ ، العمود الفقري المشقوق وغيرها. أيضا ، قد يشير ارتفاع معدل ألفا فيتوبروتين إلى تطور العديد من الأجنة ، والتواريخ غير الصحيحة ، وإمكانية الإجهاض وحتى الحمل المجمد. يعطي التحليل النتائج الأكثر دقة إذا تم إجراؤه في الأسبوع 16-18 من الحمل. غالبًا ما تكون النتائج قبل الأسبوع الرابع عشر أو بعد الأسبوع الحادي والعشرين خاطئة. يتم وصف التبرع بالدم المتكرر في بعض الأحيان. مع المعدل المرتفع ، يصف الطبيب مسحًا بالموجات فوق الصوتية ، وهذا يسمح لك بالحصول على تأكيد أكثر موثوقية لمرض الجنين. إذا لم تحدد الموجات فوق الصوتية سبب ارتفاع محتوى ألفا فيتوبروتين ، يتم وصف بزل السلى. تحدد هذه الدراسة بشكل أكثر دقة التغيير في بروتين ألفا فيتوبروتين. إذا كان دم المريض يحتوي على مستوى مرتفع من بروتين ألفا فيتوبروين ، فقد تنشأ مضاعفات أثناء الحمل ، على سبيل المثال ، تأخر النمو أو موت الجنين أو انفصال المشيمة. يشير انخفاض ألفا فيتوبروتين جنبًا إلى جنب مع ارتفاع CG وانخفاض استريول إلى إمكانية الإصابة بمتلازمة داون. يأخذ الطبيب في الاعتبار جميع المؤشرات: عمر المرأة ، ومحتوى الهرمونات. إذا لزم الأمر ، يتم وصف طرق بحث إضافية قبل الولادة.
موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية أو (hCG)يسمح لك الحمل المبكر بتقييم أهم المؤشرات. بالإضافة إلى هذا التحليل هو التحديد المبكر ، عندما لا تكون الموجات فوق الصوتية مفيدة. بعد الإخصاب ، يبدأ إنتاج hCG في اليوم 6-8.
يتكون HCG كبروتين سكري من ألفا ووحدات فرعية بيتا. ألفا متطابقة مع هرمونات الغدة النخامية (FSH ، TSH ، LH) ؛ وبيتا فريد من نوعه. لهذا السبب ، للحصول على النتيجة الدقيقة ، يتم استخدام اختبار وحدة بيتا الفرعية (beta-hCG). في التشخيص السريع ، يتم استخدام شرائط الاختبار ، حيث يتم استخدام اختبار hCG الأقل تحديدًا (في البول). في الدم ، يشخص بيتا hCG بدقة الحمل بالفعل في أسبوعين من الإخصاب. ينضج التركيز لتشخيص الهرمون الموجهة للغدد التناسلية المشيمائية في البول بعد يوم أو يومين من الدم. في البول ، يكون مستوى hCG أقل مرتين.
عند تحديد هرمون الحمل أثناء الحمل في المراحل المبكرة ، يجب أن تؤخذ في الاعتبار العديد من العوامل التي تؤثر على نتيجة التحليل.
زيادة هرمون الحمل أثناء الحمل:
• عدم الاتساق بين المصطلحات التقديرية والحقيقية.
• الحمل المتعدد (الزيادة في النتيجة تتناسب مع عدد الأجنة).
• التسمم المبكر.
• التسمم.
• تشوهات خطيرة.
• استقبال المركبات بروجستيرونية المفعول.
• داء السكري.
انخفاض في مستوى hCG - عدم تطابق المصطلح ، زيادة بطيئة للغاية في تركيز hCG بأكثر من 50 ٪ من القاعدة:
• عدم الاتساق بين المصطلحين المتوقع والحقيقي (غالباً بسبب عدم انتظام الدورة).
• خطر الإجهاض (ينخفض المستوى بأكثر من 50٪).
• الحمل المجمد.
• إعادة المزج.
• الحمل خارج الرحم.
• قصور المشيمة المزمن.
• موت الجنين في الثلث الثاني والثالث.
إذا قرر الطبيب أنه يجب استخدام التشخيص قبل الولادة الغازية لتحديد الأمراض الوراثية واضطرابات النمو ، فيمكن استخدام أحد الإجراءات التالية:
• الكوردية.
• خزعة المشيمية (دراسة تكوين الخلايا التي تتكون منها المشيمة).
• بزل السلى (اختبار السائل الأمنيوسي).
• بزل المشيمة (يتم الكشف عن النتائج السلبية بعد الإصابة).
ميزة الطرق الغازية هي السرعة وضمان مائة بالمائة للنتيجة. يستخدم في المراحل الأولى من الحمل. لذلك ، إذا كان هناك أي اشتباه في وجود انحرافات في نمو الجنين ، فإن التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية يسمح لنا باستخلاص استنتاجات دقيقة. يمكن للوالدين والطبيب اتخاذ القرار في الوقت المناسب: مغادرة الجنين أو إنهاء الحمل. إذا قرر الوالدان ، على الرغم من علم الأمراض ، ترك الطفل ، فإن الأطباء لديهم الوقت لإدارة وتصحيح الحمل بشكل صحيح وحتى علاج الجنين في الرحم. إذا تم اتخاذ قرار إنهاء الحمل ، ففي المراحل المبكرة عندما يتم الكشف عن الانحرافات ، يكون هذا الإجراء أسهل جسديًا وعقليًا.
تتضمن الخزعة المشيمية التحليلالجسيمات المجهرية للمشيم الزغبي - خلايا المشيمة المستقبلية. هذا الجسيم مطابق لجينات الجنين ، مما يسمح لنا بتوصيف تكوين الكروموسوم وتحديد الصحة الجينية للطفل. يتم إجراء التحليل إذا كان هناك اشتباه في الأمراض المرتبطة بأخطاء الكروموسومات أثناء الحمل (متلازمة إدواردز ، متلازمة داون ، باتو ، وما إلى ذلك) أو إذا كان هناك خطر الإصابة بأمراض مستعصية من التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي وكوريا هنتيتون. نتيجة الخزعة المشيمية تكشف عن 3800 مرض لدى الجنين. لكن هذا العيب كخلل في تطور الأنبوب العصبي لا يمكن اكتشافه بهذه الطريقة. يتم الكشف عن هذا المرض فقط خلال بزل السلى أو إجراءات القلب.
في وقت التحليل ، سمك المشيماءيجب أن يكون 1 سم على الأقل ، وهذا يتوافق مع 7-8 أسابيع من الحمل. في الآونة الأخيرة ، يتم تنفيذ الإجراء في الأسبوع 10-12 ، وهو أكثر أمانًا للجنين. ولكن في موعد لا يتجاوز الأسبوع الثالث عشر.
يتم اختيار طريقة البزل (عبر عنق الرحم أو عبر البطن) من قبل الجراحين. يعتمد ذلك على مكان توطين المشيماء نسبة إلى جدران الرحم. في أي حال ، يتم إجراء خزعة عن طريق مسح بالموجات فوق الصوتية.
المرأة مستلقية على ظهرها.يتم تخدير موقع البزل المحدد بالضرورة بالتعرض المحلي. ثقب في جدار البطن ، يصنع جدار عضمي بحيث تدخل الإبرة بالتوازي مع الغشاء المشيمي. على الموجات فوق الصوتية ، يتم التحكم في حركة الإبرة. يتم استخدام حقنة لأخذ أنسجة الزغابات المشيمية ، تتم إزالة الإبرة. باستخدام طريقة عبر عنق الرحم ، يتم وضع المرأة على كرسي بذراعين أثناء الفحص الروتيني. لا يشعر بالألم المعبر عنه بشكل واضح. يتم إصلاح عنق الرحم وجدران المهبل باستخدام ملقط خاص. يتم توفير الوصول عن طريق القسطرة ، عندما تصل إلى الأنسجة المشيمية ، يتم إرفاق حقنة ويتم أخذ المواد للتحليل.
تشمل طرق التشخيص قبل الولادةالطريقة الأكثر شيوعًا لتحديد أمراض الجنين هي بزل السلى. من المستحسن القيام بذلك في 15-17 أسبوعًا. خلال العملية ، يتم مراقبة حالة الجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية. يقوم الطبيب بإدخال إبرة في السائل الأمنيوسي من خلال جدار البطن ، ويمص كمية معينة للتحليل ، ويتم إزالة الإبرة. يتم إعداد النتائج لمدة 1-3 أسابيع. بزل السلى ليس له خطر يذكر على تطور الحمل. في 1-2 ٪ من النساء ، يمكن ملاحظة تسرب السوائل ، ويتوقف دون علاج. يمكن أن يحدث الإجهاض التلقائي في 0.5٪ فقط من الحالات. الإبرة غير تالفة ، يمكن تنفيذ الإجراء حتى مع حالات الحمل المتعددة.
اختبار DOT هو أحدث جيني آمنالطريقة في دراسة الجنين ، تسمح لك بتحديد متلازمة Patau ، Edwards ، Down ، Shereshevsky-Turner ، Klinefelter. يتم الاختبار على أساس البيانات التي تم الحصول عليها من دم الأم. المبدأ هو أنه مع الوفاة الطبيعية لعدد معين من خلايا المشيمة ، يدخل 5 ٪ من الحمض النووي للجنين إلى دم الأم. هذا يجعل من الممكن تشخيص التثلث الصبغي الرئيسي (اختبار DOT).
كيف يتم تنفيذ الإجراء؟يتم أخذ الدم من وريد امرأة حامل ، ويتم عزل الحمض النووي للجنين. يتم إصدار النتيجة في غضون عشرة أيام. يتم إجراء الاختبار في أي مرحلة من مراحل الحمل ، بدءًا من 10 أسابيع. موثوقية المعلومات هي 99.7٪.
