Порфирията е специално заболяваневид чернодробна патология на генетично ниво, при която се наблюдава абсолютно погрешен синтез на хемоглобин. Смята се, че в биосинтезата на самия хемоглобин има осем последователни, т.нар. Ензимни стъпки. Всяко нарушение на етапа на едно от тях може вече да доведе до развитието на такъв проблем като порфирия. Болестта, като правило, развива бързи темпове. В тази статия ще опишем възможно най-подробно какво е това заболяване и какви са съвременните методи за неговото лечение.
Последично нарушение на самия биосинтезheme, което беше обсъдено по-горе, води до прекомерно натрупване в организма на порфирини, както и на така наречените прекурсори (например, порбибиноген и аминолевулинова киселина). Това е излишъкът на последното, който има най-силен токсичен ефект върху самия организъм, като следствие, той причинява вече развиващи се клинични симптоми. Причината за тези нарушения е мутацията на гена, отговорен за активността на някои ензими, които участват в многоетапния синтез на хема. В момента учените се занимават с по-подробно изследване на всички тези процеси и заболявания, като например порфирия.
За съжаление, в момента специалистите не саможе да предложи ефективни методи за патогенетично лечение на това заболяване. В някои случаи (напр. Еритропоетична уропорфирия) лечението може да бъде ефективно. Прекъсната порфирия (остро заболяване) категорично не позволява използването на аналгин и транквиланти, тъй като те причиняват обостряне на всички симптоми. При наличието на синдром на болката с такова заболяване като порфирия, като правило се предписват най-силните наркотични вещества.
Болест на порфирия (фигура 1 показва една отнеговите проявления), за съжаление, се диагностицират днес по-често. В заключение, трябва да се отбележи, че днес този вид заболяване все още остава слабо разбрано. Учени от цял свят продължават да разследват първопричините за първичните клинични симптоми, както и методите за борба с такъв неприятен проблем. Бъдете здрави!
