Туберозна склероза (или болест на Борневил)принадлежи към редки генетични заболявания. Болестта се проявява под формата на доброкачествени тумори в много тъкани и органи. В превод от латински клубен означава „растеж, тумор“. За първи път в средата на 19 век клинична картина на тази аномалия е дадена от френския невропатолог Борневил, поради което е получила неговото име. С болестта се засягат мозъкът, сърцето, бъбреците, белите дробове, очното дъно, на кожата се появяват специфични новообразувания. При навременна диагностика незабавно започва симптоматично лечение, което предотвратява развитието на усложнения.
Болестта страда, тъй като мъжката половина от населението,и женски, и със същата честота. При наследствено предаване не се открива веднага, а в рамките на една година или по време на юношеството. Само една трета от туберкулозната склероза се причинява от наследствен фактор, в други случаи заболяването се появява в резултат на спонтанни непредсказуеми генетични мутации. Пораженията на нервната система са преобладаващи при заболяването. Най-характерните прояви са припадъци, умствена изостаналост, отклонения от нормата на поведение и намаляване на интелигентността.
Наблюдават се тумори на ретината и зрителния нерв,което води до намалено зрение. Настъпват промени в сърдечно-съдовата система с образуването на тумори, разположени в дебелината на мускула. Болестта винаги е придружена от промени в кожата. По лицето и гърба се появяват пигментни петна, подчертават се участъци с груба дерма, образуват се окологъбични фиброми и плаки. По миглите, веждите и нишките на косата се появяват бели петна. Ако подозирате заболяване, трябва незабавно да се консултирате с лекар и да бъдете обстойно изследвани, за да намалите риска от различни усложнения.
Основната причина за туберкулозната склероза ев генната мутация на девета и шестнадесета хромозома без видими предпоставки. В резултат на това има нарушение на образуването на протеини: хамартин и туберин, които са отговорни за клетъчното делене и растеж. Това води до патологични промени в нервните клетки и дефектно развитие на определени части на мозъка.
Развитието на патологията се влияе от наследственотофактор. Ако някой от родителите има заболяване, съществува голям риск да го предаде на детето си. Известна е друга форма (спорадична), която възниква без видими причини и предпоставки, спонтанно в различни периоди от живота и на всяка възраст, а заболяването е трудно. Курсът на семейството или генетичната форма се характеризира с лека тежест.
При туберкулозната склероза са засегнати различни тъкани, органи и системи, поради което симптомите на заболяването ще се различават. Най-често се засяга нервната система. Това се проявява:
Поражението на кожата се характеризира с:
Офталмологични промени:
Симптоми на туберкулозна склероза с увреждане на вътрешните органи:
Вътрешните органи често имат множество лезии, които могат да се появят през целия живот.
В допълнение към изброените признаци, има следните характерни симптоми на туберкулозна склероза при деца:
За да поставите диагноза, трябва да направите:
След диагностицирането на туберкулозна склероза, където са взети предвид всички изследвания, консултации със специалисти и резултатите от теста, се предписва курс на терапия.
Напълно невъзможно е да се излекува болестта на Борневил. Основната цел на лечението е поддържаща терапия и, ако е необходимо, хирургическа намеса, така че пациентът да може да живее нормален живот. Най-често се използва комплексно лечение, при което се предписват лекарства:
Децата се нуждаят от постоянни консултациипсихотерапевт за борба с умствена изостаналост. Освен това трябва да спазвате специална диета, която съдържа минимум протеини и въглехидрати и повишено количество мазнини. Антидепресантите и антиконвулсантите, заедно с диета, ще помогнат за намаляване и евентуално елиминиране на гърчовете.
Оперативното лечение на туберкулозна склероза се използва за:
Хирургичното лечение се извършва в краен случай: с дегенерация на доброкачествен тумор в злокачествено новообразувание, деформация на вътрешните органи и повишено черепно налягане. Пациентът трябва да спре навреме припадъците, да спазва диета и при спешна нужда да прибегне до хирургическа интервенция.
С болестта се появява деменция, имаепилептични припадъци, образуват се нодуларни вътречерепни тумори, които с течение на времето се покриват с кристали на калциев фосфат. С рентгеновия метод за изследване на повърхността на мозъка се изолират калцификати и неправилно усукани съдове, капиляри и малки вени на пиа матер.
Психичното увреждане ставазабележими през първите две години от живота. Той се проявява при половината пациенти с това заболяване и се изразява в тежка или умерена форма. Епилептичните припадъци се появяват от ранна детска възраст, започвайки с детски спазми. Именно епилепсията често се превръща в причина за увреждане на детето. Освен това има промени в поведението, пациентите страдат от аутизъм, хиперактивност, автоагресия и агресия, която е насочена към хората около тях.
Забелязва се, че ранната проява на болестта водитежка умствена изостаналост и поведенчески нарушения. Пациентите често имат проблеми със съня, страдат от безсъние, чести събуждания и безсъзнателно ходене по сън.
Туберозна склероза (представена е снимка на симптомитепо-долу) се характеризира с образуването на доброкачествени тумори по органите и кожата. Заболяването в тежка форма е рядко, засяга главно един или повече органи. Според медицинската статистика заболяването се счита за рядко, въпреки че медицинските специалисти смятат, че се появява много по-често, отколкото се диагностицира. Болестта се предава по наследствен път, но родителите с увредени гени могат да имат доста здрави бебета.
Болните деца имат психикаизостаналост, възникват проблеми с ученето и нормата на поведение, проявява се аутизъм. Заедно с проблемите на умственото развитие се задържа и развитието на речта. Бебетата под една година често страдат от инфантилни спазми, които продължават няколко секунди и се повтарят много пъти на ден. На петгодишна възраст те могат спонтанно да спрат или да се трансформират в друг вид припадъци. Това се дължи на сериозно увреждане на мозъка и ненормално развитие на нервната система. В допълнение, образуването на плаки върху ретината е често срещано, което се открива от офталмолог по време на прегледа. Почти 100% от децата с туберкулозна склероза показват кожни симптоми:
С тази патология са засегнати повечето органи и на първо място се нарушават функциите на сърцето, което води до сериозни проблеми.
Досега лекарите не са открили такиваметоди, чрез които можете напълно да излекувате симптомите на туберкулозна склероза. За облекчаване на състоянието на пациента се провежда само поддържащо лечение. Извършва се следното симптоматично лечение:
Лечението на туберкулозна склероза при деца, започнато в ранна възраст, облекчава симптомите и удължава живота.
Основните усложнения на заболяването включват:
При всички усложнения се провежда симптоматично лечение.
Прогнозата на болестта на Борневил до голяма степен зависи оттежестта на заболяването. Леката форма дава възможност да се води активен начин на живот, с тежка инвалидност. Повечето пациенти, при правилно лечение, живеят повече от четвърт век, в други случаи не повече от пет години. Тежките усложнения на важни органи изискват постоянно внимание и поддържащо лечение. В противен случай здравословните проблеми могат да бъдат фатални. За да се предотврати развитието на усложнения, пациентите трябва да бъдат под наблюдението на лекарите през целия си живот и стриктно да спазват назначенията си. Благодарение на развитието на медицината, конвулсиите при бебетата се елиминират с лекарства, в по-напреднала възраст епилептичните припадъци се елиминират с помощта на химиотерапия, кожните дефекти се отстраняват с лазер, вътречерепното налягане се нормализира чрез шунтиране. Всичко това спомага за подобряване на качеството и продължителността на живота с туберкулозна склероза.
