Генетиката като наука се ражда в началото на двадесетатавек, а през 50-те години е имало интензивно покачване. Човешката генетика е разделение в науката, което изследва структурата на човешкото население, характеристиките на наследствеността и наследствените болести. Тази наука изследва човек на молекулярно, клетъчно, биогеохимично, органично, популационно и биохоологично ниво.
Човешката генетика е тясно свързана с медицината иантропология. Медицински генетика е изучаване на моделите на предаване на наследствени заболявания поколения, ролята на наследствеността в различни човешки патологии, т.е., наследствена патология (дефекти, болест, деформация, и така нататък.), Както и развитието на диагностиката, профилактиката и лечението на патологии, в брой заболявания с наследствено предразположение. Неговата задача е своевременното идентифициране на болните деца, разработването на препоръки и предписания за лечението им и, което е много важно, откриването на носителя на тези заболявания (един от родителите). Антропогенетиката проучва вариабилността и наследствеността на нормалните черти на човешкото тяло.
Въпреки факта, че човешката генетикасравнително млада тенденция в науката, последните проучвания постепенно започват да разкриват завесата на тайната на човешкия генетичен басейн. Генетика и човешко здраве са взаимосвързани и науката вече знае няколкохиляди заболявания правилното генетичен 100% в зависимост от генотипа на индивида. Най-страшните тях се считат галактоземия, киселина фиброза на панкреаса (кистозна фиброза), фенилкетонурия, хиперхолестеролемия, алкапонурия, синдром на Даун,Търнър, Клайнфелтер, както и различни форми на кретенизъм и хемоглобинопатии. В допълнение, има заболявания, зависещи от околната среда и от генотипа и диабет, ревматични и някои видове рак, коронарно сърдечно заболяване, стомашно-чревна язва болест, шизофрения и някои други психични заболявания. Тогава лекарите е особено важно да се разбере как да се приложат дешифрират данните при лечението на, и най-важното - в превенцията на много наследствени заболявания.
Генетиката на пола на човек е тази част от генетиката,който се занимава с изследването на ролята на механизма на наследственост, както и наследствената променливост в хода на определянето на пола. Успехите в тази област направиха възможно предотвратяването и своевременното лечение на наследствени заболявания.
Съвременна медицина и медицинска генетикавинаги се съсредоточава върху предотвратяването на наследствени заболявания. Пренатална (пренатална) диагноза е диагностично проучване на фетуса по време на бременност, за да се идентифицират неговите генетични дефекти. За да се оцени вътрематочното развитие на плода, се използват различни методи за пренатална диагностика: ултразвуков скрининг, биохимични кръвни тестове, хемостазиграма, кардиотоксикация и др.
Водещо място сред методите, които позволяватродилна диагноза на детска болест, взема амниоцентеза. Методът се състои в получаване на амниотичната течност и на феталните клетки с пункция (под наблюдението на ултразвук) на феталния пикочен мехур. Той ви позволява да диагностицирате някои заболявания и хромозомни заболявания, базирани на - генни мутации. Тази диагноза се препоръчва за абсолютно всички бременни жени.
Напредъкът в науката и технологиите разкри модерните хоразариск от нежелани реакциипроменливост, в сравнение с предишния период на формиране и развитие на човешката цивилизация. Химическата, физическата и доста вероятно, биологични мутагени може в бъдеще да носят много сериозна заплаха за генетичната структура на популациите.
Човешката генетика ясно показва, че те са абсолютнивсички раси, от биологична гледна точка, са равностойни и имат равни възможности за тяхното развитие, определени от социално-историческите условия, а не от генетичните.
