Prenatální diagnóza je komplex vyšetření vývoje těhotenství. Hlavním cílem je zjištění různých patologií u dítěte ve stádiích nitroděložního vývoje.
Nejběžnější způsoby prenatální diagnostiky: držení ultrazvuku, obsah různých markerů v krvi těhotné, odběru choriových klků, přičemž kůže pupečníkové krve, amniocentéza.
Použití různých metod prenatálnídiagnostiku, je reálné zjišťovat ve vývoji plodu takové poruchy, jako je Edwardsův syndrom, Downův syndrom, poruchy tvorby srdce a další abnormality. Právě výsledky prenatální diagnózy mohou rozhodnout o osudu dítěte. Po obdržení diagnostických údajů spolu s lékařem rozhodne matka, zda se dítě narodí nebo že těhotenství bude přerušeno. Příznivé předpovědi mohou umožnit rehabilitaci plodu. Prenatální diagnóza zahrnuje stanovení otcovství metodou genetického vyšetření, která se provádí v raných stádiích těhotenství, stejně jako stanovení pohlaví plodu. Všechny tyto služby v hlavním městě zajišťuje Centrum pro prenatální diagnostiku na Mira Avenue, v čele s profesorem M.V. Medveděv. Zde můžete absolvovat komplexní prenatální vyšetření včetně ultrazvuku. Používá se v centru moderních technologií 3D, 4D.
Použije se moderní prenatální diagnózarůzné metody a technologie. Rozsah a úroveň kapacity, které se měnily. Obecně, je prenatální diagnóza rozděleny do dvou velkých skupin: invazivní a neinvazivní prenatální diagnostiku.
Neinvazivní, nebo jak jsou také nazývány,minimálně invazivní metody nezajišťují chirurgické intervence a trauma plodu a matce. Takové postupy se doporučují všem těhotným ženám, nejsou vůbec nebezpečné. Plánované vyšetření ultrazvukem musí nutně projít. Invazivní metody zahrnují invazi (zásah) do těla těhotné ženy do děložní dutiny. Metody nejsou zcela bezpečné, takže je lékař jmenuje v extrémních případech, kdy je otázka zachování zdraví nenarozeného dítěte.
Mezi neinvazivní metody patří ultrazvukstudie nebo prenatální screening, který vám umožní sledovat dynamiku vývoje plodu. Neinvazivní je také považována za prenatální diagnostiku plodu podle sérových faktorů mateřské krve.
Ultrazvuk je nejčastější postup,nemá škodlivé účinky na ženu a samotný plod. Musí všechny budoucí matky podstoupit tento výzkum? Otázka je kontroverzní, možná že není nutná v každém případě. Ultrazvuk je předepsán lékařem z mnoha důvodů. V prvním trimestru můžete určit počet těhotenství, zda je plod samotný živý, jaký je přesný čas. Ve čtvrtém měsíci může ultrazvuk již projevit hrubé vrozené malformace plodu, umístění placenty, množství plodové vody. Po 20 týdnech je možné určit pohlaví nenarozeného dítěte. Umožňuje ultrazvuku detekovat různé anomálie, pokud analýza ukázala těhotné ženě vysoký alfa-fetoprotein a pokud má rodinná anamnéza nějaké vývojové vady. Stojí za zmínku, že žádný výsledek ultrazvuku nemůže zaručit 100% porod zdravého plodu.
Prenatální prenatální diagnóza ve formě ultrazvuku se doporučuje všem těhotným ženám za následujících podmínek:
Existuje diagnóza stavu tělamatky, stejně jako vývoj plodu. Snímač nebo snímač, který doktor umístí na povrch břicha těhotné ženy, nastane invaze zvukových vln. Tyto vlny jsou snímány snímačem a přenášejí je na obrazovku monitoru. V počátečních stádiích těhotenství se někdy používá transvaginální cesta. V tomto případě je senzor vložen do pochvy. Jaké abnormality mohou odhalit screening ultrazvuku?
• Vrozené vady jater, ledvin, srdce, střev a další.
• Až 12 týdnů vývoje Downova syndromu.
Vývoj samotného těhotenství:
• Ektopické nebo děložní.
• Počet plodů v děloze.
• Doba těhotenství.
• Představení plodu hlavy nebo pánev.
• Zpomalování vývoje podle splatnosti.
• Charakter srdečního tepu.
• Pohlaví dítěte.
• Umístění a stav placenty.
• Průtok krve v nádobách.
• Tonus dělohy.
Takže ultrazvuk dáváschopnost detekovat odchylky. Například hypertenze dělohy může vést k hrozbě potratu. Po zjištění této anomálie je možné přijmout opatření včas na zachování těhotenství.
Krevní sérum odebrané od ženy se vyšetřuje na obsah různých látek v ní:
• AFP (alfa-fetoprotein).
NE (nekonjugovaný estriol).
• HG (chorionický gonadotropin).
Tato metoda prenatálního screeningu mádostatečně vysoký stupeň přesnosti. Existují však případy, kdy test ukazuje buď falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledky. Pak lékař předepíše další metody prenatálního screeningu, jako je ultrazvuk nebo nějaká metoda invazivní diagnostiky.
Centrum pro prenatální diagnostiku na Prospekt MiraMoskva stráví jen 1,5 hodiny biochemický screening, ultrazvukové a poskytuje konzultace prenatální. Kromě screeningu prvního trimestru, je možné předat druhého trimestru biochemického screeningu s poradenství a ultrazvuku.
Prenatální diagnostika dědičnýchonemocnění používá metodu stanovení hladiny alfa-fetoproteinu v krvi. Tento screeningový test může odhalit pravděpodobnost narození dítěte s patologií, jako je anencephaly, spina bifida a další. Také vysoká míra AFP mohou signalizovat vývoj několika druhů ovoce, nesprávně instalované načasování, možnost potratu a dokonce zmeškané potratu. Nejpřesnější výsledky jsou uvedeny v případě, že jsou provedeny v týdnu těhotenství 16-18. Výsledky před 14. nebo po 21. týdnu jsou často chybné. Někdy je předepsáno opětovné předání krve. Při vysoké rychlosti lékař předepisuje ultrazvuk, což umožňuje spolehlivější potvrzení onemocnění plodu. Pokud ultrazvuk neurčí příčinu vysokého obsahu alfa-fetoproteinu, pak je předepsána amniocentéza. Tato studie přesněji určuje změnu alfa-fetoproteinu. Pokud krev pacienta zvýšené hladiny alfa-fetoproteinu, může způsobit komplikace během těhotenství, jako je opoždění vývoje, možná k úmrtí plodu nebo odtržení placenty. Nízký alfa-fetoprotein kombinovaný s vysokým CG a nízkým estriolem naznačuje možnost Downova syndromu. Lékař bere v úvahu všechny ukazatele: věk ženy, obsah hormonů. V případě potřeby jsou předepsány další metody prenatálního testování.
Lidský choriový gonadotropin nebo (hCG) protěhotenství v raném období vám umožní zhodnotit nejdůležitější ukazatele. Navíc tato analýza - počáteční termíny definice, kdy ani ultrazvuk není informativní. Po oplodnění vajíčka se HCG již produkuje ve dnech 6-8.
HCG jako glykoprotein se skládá z alfa abeta podjednotky. Alfa je shodná s hormony hypofýzy (FSH, TTG, LH); a beta je jedinečná. Proto je pro dosažení přesného výsledku test beta-podjednotky (beta-hCG). Při expresní diagnostice se používají testovací proužky, u kterých se nepoužívá specifický test HCG (pro moč). V krvi beta-hCG přesně diagnostikuje těhotenství již 2 týdny od oplodnění. Koncentrace pro diagnózu hCG v moči dozrává o 1-2 dny později než v krvi. V moči je hladina hCG 2krát nižší.
Stanovení hCG během těhotenství v počátečních stádiích je třeba zvážit některé faktory, které ovlivňují výsledek analýzy.
Zvýšení hCG během těhotenství:
• Nesoulad mezi odhadovaným a reálným časem.
• Mnohočetné těhotenství (zvýšení výsledku je úměrné počtu ovoce).
• časná toxicita.
• Gesta.
• Závažné malformace.
• podávání gestagenů.
• Diabetes mellitus.
Snížení hladiny hCG - nekonzistence, extrémně zpožděné zvýšení koncentrace HCG o více než 50% normy:
• Nesoulad mezi zamýšleným a skutečným pojmem (většinou kvůli nepravidelnému cyklu).
• Hrozí potrat (úroveň klesá o více než 50%).
• Zmrazené těhotenství.
• Přeplatky.
• mimoměstské těhotenství.
• Chronická placentární nedostatečnost.
• Smrt plodu ve 2-3 trimestru.
Pokud se lékař rozhodne, že k identifikaci dědičných chorob, vývojových poruch je třeba použít invazivní prenatální diagnostiku, lze použít jeden z následujících postupů:
• Cordocentesis.
• Chorionická biopsie (studium složení buněk, ze kterých je placenta vytvořena).
• Amniocentéza (test plodové vody).
• Placentocentéza (negativní důsledky jsou detekovány po infekcích).
Výhodou invazivních metod je rychlost a rychloststoprocentní záruka výsledku. Používá se v raných stadiích těhotenství. Pokud tedy existuje podezření na abnormality ve vývoji plodu, umožňuje prenatální diagnostika dědičných nemocí učinit přesné závěry. Rodiče a lékař se mohou včas rozhodnout: opustit plod nebo ukončit těhotenství. Pokud se rodiče, navzdory patologii, přesto rozhodnou opustit dítě, mají lékaři čas na řádné zvládnutí a korekci těhotenství a dokonce na léčbu plodu v lůně. Pokud je učiněno rozhodnutí ukončit těhotenství, pak v počátečních stádiích, kdy jsou zjištěny odchylky, je tento postup fyzicky i psychicky mnohem jednodušší.
Chorionická biopsie zahrnuje analýzumikroskopické částice villous chorionu - buňky budoucí placenty. Tato částice je identická s fetálními geny, což nám umožňuje charakterizovat složení chromozomů a určit genetické zdraví dítěte. Analýza se provádí, pokud existuje podezření na nemoci spojené s chromozomálními chybami v průběhu početí (Edwardsův syndrom, Downův syndrom, Patau atd.) Nebo pokud existuje riziko nevyléčitelných onemocnění cystické fibrózy, srpkovité anémie a Huntigtonovy chorey. Výsledek chorionické biopsie odhaluje 3800 nemocí nenarozeného dítěte. Ale taková vada jako vada ve vývoji nervové trubice nemůže být touto metodou detekována. Tato patologie je detekována pouze při amniocentéze nebo kordocentéze.
V době analýzy je tloušťka chorionuby měla být alespoň 1 cm, což odpovídá 7-8 týdnu těhotenství. V poslední době je postup prováděn na 10–12. Týdnu, pro plod je bezpečnější. Ale nejpozději ve 13. týdnu.
Metodu vpichu (transcervikální nebo transabdominální) volí chirurg. Záleží na tom, kde je chorion lokalizován vzhledem ke stěnám dělohy. V každém případě se biopsie provádí ultrazvukem.
Žena leží na zádech.Vybrané místo vpichu je nutně anestetizováno lokální expozicí. Punkcí břišní stěny, myometrium stěny je vyrobena tak, že jehla vstoupí rovnoběžně s pochvou pochvy. Na ultrazvuku je řízen pohyb jehly. Injekční stříkačka se používá k odběru tkání choriových klků, jehla je odstraněna. Při transkervikální metodě je žena umístěna na křeslo jako při rutinním vyšetření. Zjevně vyjádřená bolest se necítí. Cervix a stěny pochvy jsou připevněny speciálními kleštěmi. Přístup je zajištěn katétrem, když dosáhne chorionické tkáně, je připojena stříkačka a materiál je odebrán pro analýzu.
Mezi prenatální diagnostické metody patřínejběžnější - metoda pro stanovení patologického vývoje plodu - amniocentéza. Doporučuje se provádět po 15-17 týdnech. Během procedury je plod monitorován ultrazvukem. Doktor břišní stěnou vloží jehlu do plodové vody, nasává určité množství pro analýzu a jehla je odstraněna. Příprava výsledků 1-3 týdnů. Amniocentéza není nebezpečná pro vývoj těhotenství. U 1-2% žen může dojít k úniku tekutin, zastaví se bez léčby. K spontánnímu potratu může dojít pouze v 0,5% případů. Jehla nepoškodí plod, postup lze provést i při vícečetném těhotenství.
ДОТ-тест - это новейший безопасный генетический metoda ve studiu plodu, umožňuje identifikovat syndrom Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Test je založen na údajích získaných z mateřské krve. Princip spočívá v tom, že během přirozené smrti určitého počtu buněk placenty vstupuje 5% fetální DNA do mateřské krve. To umožňuje diagnostikovat hlavní trizomii (test DOT).
Jak se postup provádí?Krev je odebírána z žíly těhotné ženy, fetální DNA je vylučována. Výsledek je vydán do deseti dnů. Test se provádí v jakékoli fázi těhotenství, počínaje od 10 týdnů. Spolehlivost informací je 99,7%.
