Genetika jako věda se narodila na počátku dvacátého stoletístoletí, a za 50 let zažil intenzivní vzestup. Lidská genetika je rozdělení ve vědě, která studuje strukturu lidské populace, rysy dědičnosti a dědičných chorob. Tato věda studuje člověka na molekulární, buněčné, biogeochemické, organické, populační a biochorologické úrovni.
Lidská genetika je úzce spjata s medicínou aantropologie. Lékařská genetika studuje zákonitosti přenosu dědičných chorob z generace na generaci, roli dědičnosti v různých lidských patologií, tj, dědičné patologie (vady, nemoci, znetvoření, a tak dále.), Jakož i vývoj diagnostiku, prevenci a léčbu patologických stavů v počet onemocnění s dědičnou predispozicí. Jejím úkolem - rychle identifikovat nemocné děti a vydávat doporučení pro jmenování jejich zpracování, a to je velmi důležité rozpoznat nositele těchto nemocí (jeden z rodičů). Anthropogenetics studovat variabilitu a dědičnost běžných známek lidského těla.
Přes skutečnost, že lidská genetikarelativně mladý trend ve vědě, poslední výzkum začal postupně odhalovat závoj tajemství lidského genofondu. Genetika a lidské zdraví jsou vzájemně propojeny a věda už ví víctisíce onemocnění, geneticky správné, 100% závislé na genotypu jedince. Nejnebezpečnějšími z nich jsou galaktosemie, kyselá fibróza pankreasu (cystická fibróza), fenylketonurie, hypercholesterolemie, alkaponurie, Downův syndrom,Shereshevsky-Turner, Kleinfelter, stejně jako různé formy kretinismu a hemoglobinopatie. Kromě toho existují nemoci, které jsou závislé na životní prostředí a na genotypu a diabetes, revmatická a některých druhů rakoviny, ischemické choroby srdeční, gastrointestinální vředová choroba, schizofrenie a jiné duševní choroby. Pak lékaři je obzvláště důležité porozumět tomu, jak uplatnit dešifrovat data v léčbě, a co je nejdůležitější - v prevenci mnohých dědičných chorob.
Genetika pohlaví člověka je ta část genetiky,který se zabývá studiem role mechanismu dědičnosti a také dědičnou variabilitou v průběhu stanovení pohlaví. Úspěchy v této oblasti umožnily prevenci a včasnou léčbu dědičných onemocnění.
Moderní medicína a lékařská genetikavždy založeny na prevenci dědičných chorob. Prenatální (prenatální) diagnostika - je diagnostické vyšetření plodu během těhotenství určit jejich genetické vady. Aby bylo možné posoudit vývoj plodu, použity různé metody prenatální diagnostiky: ultrazvukové vyšetření, biochemické vyšetření krve, hemostasiogram, kardiotokografie, a další.
Vedoucí místo mezi způsoby, které dovolíNarozen diagnostikovat nemoc dítě bere amniocentézu. Metoda spočívá v získání plodové vodě a fetálních buněk punkcí (pod ultrazvukovou kontrolou) membrány. To vám umožní diagnostikovat některé choroby a chromozomální onemocnění, založené na - genové mutace. Tato diagnostika se doporučuje absolutně všem těhotným ženám.
Pokrok ve vědě a technologii odhalil moderní lidioriziko nežádoucích účinkůnež v minulém období vzniku a rozvoje lidské civilizace. Chemické, fyzikální a zcela možné biologické mutageny mohou v budoucnu přinést velmi vážnou hrozbu pro genetickou strukturu populace.
Lidská genetika jasně ukazuje, že jsou absolutnívšechny rasy z biologického hlediska jsou rovnocenné a mají stejné příležitosti pro svůj vývoj, které jsou určovány spíše sociálně-historickými podmínkami než genetickými.
