Vzory dědičnosti různých prvků vlidský organismus je zkoumán oborem biologie - lidskou genetikou. To je úzce souvisí s fyziologie, lékařství, životní prostředí, a je navržen tak, aby řešení problémů detekce a včasné diagnóze patologických stavů, způsobených odchylkami v genofondu lidské populace - chromozomální, genetické a genomických mutací. Sčítání a statistická metoda je jedním z nejvíce osvědčené formy detekce a predikce syndromů - dědičné onemocnění člověka, studii a bude věnován tento článek.
Lékařská genetika ve své práci se zaměřuje narůzné formy výzkumu chromozóm aparátu člověka, rýsovací údaje exaktních věd, statistiky a klinická medicína. Není náhodou, teoretický základ populační genetiky a jeho zákony byly formulovány pomocí matematické analýzy. Populace-statistická metoda se používá nejen k identifikaci genetických abnormalit, ale také pro určení frekvence výskytu genů nesoucích těchto poruch jako homozygotní recesivní stavu, a (běžnější), heterozygotní neprojeví fenotypové formy.
Stanovit matematické vzorydistribuce specifických dědičných ložisek v genetickém fondu, genetika se zaměřuje na koncepci lidské populace. Jaké metody nejvíce požaduje moderní věda pro její studium? Pojďme pojmenovat tři nejdůležitější:
1. Statistická metoda obyvatelstva.
2. Genealogický.
3. Dvojčata.
Genofond je chápán jako genotypy všech lidí,žijící na daném místě. Mohou to být obyvatelé celé země, specifická národnost nebo lidská skupina, která žije izolovaně, například obyvatelé vesnice ztracené v horách Afghánistánu nebo kmen v amazonské džungli.
Genotypová charakteristika populace zahrnujesouhrn všech genů a vnějších znaků jeho jedinců. Populační statistická metoda vyšetřování se používá ke studiu sporadických patologií i těch, které mají jasně vyjádřenou genealogickou podobu projevu.
První skupina je výsledkem akcesituační teratogenní faktory. Další skupina obsahuje rozsáhlý seznam vývojových anomálií, které jsou systematicky zaznamenávány v konkrétní rodině, národnosti nebo národnosti po dostatečně dlouhou dobu. Například polydactyly, barevná slepota, hemofilie. Pro studium mechanismu přenosu patologických dědičných depozit, které kontrolují tato onemocnění, se používá metoda statistického zjišťování populace.
Multifaktorová povaha byla dokázána lékařemgenetické a environmentální) patologie, které se projevují řadou několika lidských generací. Genetická analýza hypertenze, diabetes mellitus typu I, bronchiální astma, schizofrenie a další nemoci s dědičnou predispozicí vyžaduje studium tisíců rodokmenů.
V každém případěpopulační statistická metoda genetiky je schopna odhalit úroveň reakce lidské skupiny na vliv environmentálních faktorů (radiace, složení pitné vody, klima) a zjistit, kolik genů určuje.
Jaké jsou výsledky srovnávací analýzyrůzné etnické skupiny žijící ve stejném vnějším prostředí? Rozdílná reakce takových populací na podobné abiotické faktory slouží jako důkaz jejich genetické heterogenity.
Klinická, genealogická a populačnístatistická metoda studia lidské genetiky prokázala, že úroveň projevů patologie v rodinách je srovnatelná s frekvencí v populaci. Používají se při studiu genetické predispozice k revmatismu, alergii, stejně jako v klinických studiích populace postižené multifaktoriálními onemocněními: roztroušenou sklerózou, Alzheimerovou chorobou, autismem.
Než jsme se vzít v úvahu vlastnosti genetikylidské populace, budeme studovat jeho teoretický základ, prezentovaný ve formě matematického zákona. Její podstatou je následující: genotypové frekvence pro některý z genů lze vypočítat pomocí čtvercové rovnice součtu dvou čísel. Dotčené obyvatelstvo by však mělo být dostatečně početné, není možné posunovat geny a síly přirozené selekce a křížení se vyskytují spontánně.
Použití statistické metody obyvatelstvastudie lidské genetiky a výsledky klinických pozorování je možné předpovědět frekvenci fenotypové manifestace defektních genů a pravděpodobnost vzniku patologie u dítěte.
Zde je příklad dědičnosti fenylketonurie -která je založena na porušení výměny esenciálních aminokyselin fenylalaninu. U populací Evropanů je frekvence patologického genu f 1: 10 000, pacienti jsou recesivní homozygotní s genotypem ff.
Použití příležitostípopulační statistickou metodou a matematickými výpočty, je možné stanovit frekvenci abnormálního genu. To se rovná 0,01. Pak pravděpodobnost znamení, vyjádřená ve fenotypu, bude 0,99. Proto nosiče recesivního genu s genotypem Ff jsou 0,02. To znamená, že v uvažované populaci přibližně 2% žijících lidí má ve svém genotypu recesivní gen fenylketonurie.
Jak vidíme, populační statistická metoda se používá k výpočtu frekvence genů panmiktické populace zodpovědné za projev dědičných patologií.
Vývoj lidské civilizace, která se tvoříbiologický taxon, lze představit jako vývoj jednotlivých komunit, a to dlouhou dobu žijící v podobných podmínkách vnějšího prostředí. Patří sem podobné klimatogeografické parametry, jediná metoda výživy, běžné patogeny.
To vše přispělo ke konsolidaci genetického fondupopulace skupin normálních alelických párů genů av počátečních stádiích antropogeneze sloužily jako základ pro působení dědičných odrůd variability a přirozeného výběru.
Co studují genetici v populační statisticemetoda v současné době? Za prvé, tento vliv na lidský genom nucené izolace, úzce související manželství, zhoršení ekologické situace. Vedly k zatěžování genomu lidstva patologickými geny a sloužily jako důvod pro vytvoření široké sítě lékařských a genetických konzultací určených ke zjištění dědičné predispozice k manifestaci různých onemocnění.
