Huntingtons sygdom er sjældenarvelig patologi. Den findes i omkring en person ud af ti tusind. Huntingtons sygdom fremkalder en progressiv lidelse i nervesystemet. Den største læsion er påvist i to, i dybden af hjernens substans, klynger af celler. Dette er shell og caudate kernen. Disse områder er involveret i reguleringen af vilkårlig handling på det underbevidste niveau. Årsagerne til Huntingtons syndrom er ikke blevet præcist præciseret, men forskere fortsætter med at arbejde på dette spørgsmål.
Symptomer på patologien manifesteres som regel i en alder af femogtredive til halvtreds år. De vigtigste manifestationer, der ledsager Huntingtons sygdom, omfatter:
- svækket bevægelse
- Progressivt fald i mental aktivitet lige op til demens.
Derudover kan andre symptomer forbundet med nervesystemet også forekomme.
Huntingtons sygdom er hos de fleste patienter (ca. 90%) kendetegnet ved tilstedeværelsen af ufrivillige konvulsive bevægelser (troches). Dette er ofte det allerførste symptom.
Til andre motorforstyrrelser specialisteromfatter stivhed eller ændringer i muskeltonen, vanskeligheder med frivillige bevægelser og kropsholdning, problemer med udtalt udtale af ord (dysartria), sværhedsvanskeligheder (dysfagi) og utilstrækkelige øjenbevægelser af uordenlig karakter.
Progressiv gradvis reduktion af mentalaktiviteter, der ledsager Huntingtons sygdom kan ses i kombination med udviklingen af psykiske lidelser. Specielt patienterne kan ikke koncentrere opmærksomheden, miste langsigtet og korttidshukommelse, evnen til at forstå og finde en rationel løsning på problemer. Nogle patienter er præget af irritabilitet, en ændring i seksuel adfærd, aggression, apati, psykose, depression.
Hvis der er tegn på patologi for en præcisdiagnose er nødvendig for at bekræfte forekomsten af syndromet blandt familiemedlemmernes historie. Anvendelsen af ekspertundersøgelser af nervesystemet i bærere af det patologiske gen gør det muligt at bestemme mindre ændringer i hastighed, kontrol af bevægelser og reaktioner længe før det øjeblik, hvor forstyrrelserne bliver udtalt.
En laboratorieblodtest ved hjælp af DNA-prøver anvendes til at identificere abnormiteter i bestemte grupper. De omfatter:
- patienter - bærere af genet
- patienter med tegn på sygdom
- babyer i moderens livmoder.
Det skal dog bemærkes, at genetiske undersøgelser er i stand til at fremkalde ganske stor stress og true den videre graviditetsforløb.
I processen med diagnose er en forudsætninger udelukkelsen af andre årsager til patologi. Disse omfatter især at tage en bestemt kategori af medicin, et slagtilfælde, misbrug over en lang periode med alkohol.
I dag kan denne sygdom ikke helbredes.Terapeutiske foranstaltninger bruges dog til at lindre symptomer, reducere deres intensitet og give patienterne psykologisk hjælp.
Blandt stoffer, der kan reduceresværhedsgraden af symptomer anvendes phenothiaziner. De styrer chorea. Behandlingen vælges omhyggeligt nok i overensstemmelse med patientens kropsegenskaber for at undgå udseendet af bivirkninger. For at give kontrol over musklernes stivhed er andre stoffer - dopaminagonister er i stand til. Men som praksis viser, med denne patologi er de mindre effektive end med Parkinsons sygdom.
For at lette angst, depression, irritabilitet og andre psykiatriske lidelser, foreskrives patienterne fysioterapiprocedurer.
