Prænatal diagnose er en kompleks undersøgelse af graviditet. Hovedmålet er at identificere forskellige sygdomsformer i spædbarnet i faser af fostrets udvikling.
De mest almindelige metoder til prænatal diagnostik: ultralyd, indholdet af forskellige markører i en gravid kvindes blod, korionbiopsi, tage navlestrengsblod gennem huden, fostervandsprøve.
Brug af forskellige metoder til prænataldiagnostik, er det realistisk at opdage lidelser som Edwards syndrom, Downs syndrom, lidelser i dannelsen af hjertet og andre abnormiteter i fostrets udvikling. Det er resultaterne af prænatal diagnostik, der kan afgøre barnets fremtidige skæbne. Efter modtagelse af diagnostiske data beslutter moderen sammen med lægen, om barnet skal fødes eller graviditeten afsluttes. Gunstig prognose kan muliggøre fosterrehabilitering. Prænatal diagnose inkluderer også etablering af faderskab ved metoden til genetisk undersøgelse, der udføres i de tidlige stadier af graviditeten samt bestemmelse af fostrets køn. Alle disse tjenester i hovedstaden leveres af Center for Prænatal Diagnostics på Prospekt Mira, ledet af professor M.V. Medvedev. Her kan du gennemgå en omfattende prænatal undersøgelse, herunder ultralyd. Centret bruger moderne 3D- og 4D-teknologier.
Moderne prænatal diagnostik brugeren række forskellige metoder og teknologier. Deres grad såvel som niveauet for deres evner er varieret. Generelt er prænatal diagnose opdelt i to store grupper: invasiv prænatal diagnose og ikke-invasiv.
Ikke-invasiv, eller som de også kaldes,minimalt invasive involverer metoder ikke kirurgiske indgreb og skade fosteret og moderen. Sådanne procedurer anbefales til alle gravide kvinder, de er slet ikke farlige. Rutinemæssige ultralydsundersøgelser skal være afsluttet. Invasive metoder involverer invasion (intervention) i den gravide kvindes krop i livmoderhulen. Metoderne er ikke helt sikre, derfor ordinerer lægen dem i ekstreme tilfælde, når der er et spørgsmål om at bevare det ufødte barns helbred.
Ikke-invasive metoder inkluderer ultralydforskning eller prænatal screening, som giver dig mulighed for at overvåge dynamikken i fostrets udvikling. Prænatal diagnose af fosteret med serumfaktorerne i moderens blod betragtes også som ikke-invasiv.
Ultralyd er den mest almindelige procedurehar ingen skadelige virkninger på kvinden og fosteret selv. Har alle forventede mødre brug for denne undersøgelse? Spørgsmålet er kontroversielt, måske er det ikke nødvendigt i alle tilfælde. En ultralydsscanning ordineres af en læge af mange grunde. I første trimester kan du bestemme antallet af graviditeter, om fosteret selv er i live, hvad er den nøjagtige dato. I den fjerde måned kan ultralyd allerede vise grove medfødte misdannelser hos fosteret, placentas placering, mængden af fostervand. Efter 20 uger er det muligt at bestemme det ufødte barns køn. Tillader en ultralydsscanning til at identificere forskellige uregelmæssigheder, hvis analysen viste et højt alfa-fetoprotein hos en gravid kvinde, og også hvis der er misdannelser i familiehistorien. Det er værd at bemærke, at ikke et eneste ultralydresultat kan garantere hundrede procent fødsel af et sundt foster.
Prænatal prænatal diagnostik i form af ultralyd anbefales til alle gravide i følgende perioder:
Diagnosticering af kroppens tilstand tilvejebringesmor såvel som fosterudvikling. Lægen placerer transduceren eller sensoren på overfladen af den gravide kvindes mave, og lydbølger invaderer. Disse bølger fanges af sensoren, og den overfører dem til monitorskærmen. Tidlig i graviditeten bruges den transvaginale metode undertiden. I dette tilfælde indsættes sensoren i skeden. Hvilke afvigelser kan detekteres ved ultralydsscreening?
• Medfødte defekter i leveren, nyrerne, hjertet, tarmene og andre.
• Tegn på udvikling af Downs syndrom inden 12 uger.
Udviklingen af selve graviditeten:
• Ektopisk eller livmoder.
• Antallet af fostre i livmoderen.
• Gestationsalder.
• Hoved- eller setstykkepræsentation af fosteret.
• Udviklingsforsinkelse med hensyn til timing.
• Hjerteslagens natur.
• Køn på barnet.
• Placentas placering og tilstand.
• Blodgennemstrømning i karene.
• Uterin tone.
Så ultralyd giverevnen til at identificere eventuelle afvigelser. For eksempel kan livmoderens hypertonicitet føre til en trussel om abort. Efter at have opdaget denne anomali kan du træffe rettidige foranstaltninger for at bevare graviditeten.
Blodserum taget fra en kvinde testes for indholdet af forskellige stoffer i det:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (ukonjugeret estriol).
• hCG (choriongonadotropin).
Denne metode til prænatal screening haren tilstrækkelig høj grad af nøjagtighed. Men der er tidspunkter, hvor testen viser enten et falsk positivt eller et falsk negativt resultat. Derefter ordinerer lægen yderligere metoder til prænatal screening, for eksempel ultralyd eller en hvilken som helst metode til invasiv diagnose.
Center for fosterdiagnostik på Prospekt Mirai Moskva gennemfører han biokemisk screening, ultralyd og giver også prænatal konsultation på kun 1,5 time. Ud over den første trimesterscreening er det muligt at gennemgå en biokemisk screening i anden trimester sammen med rådgivning og ultralydsundersøgelser.
Prænatal diagnose af arveligsygdomme bruger metoden til at bestemme niveauet af alfa-fetoprotein i blodet. Denne screeningstest giver dig mulighed for at identificere sandsynligheden for at føde et spædbarn med patologier som anencephaly, spina bifida og andre. Et højt niveau af alfa-fetoprotein kan også indikere udviklingen af flere fostre på forkert indstillede datoer, muligheden for abort og endda en frossen graviditet. Analysen giver de mest nøjagtige resultater, hvis den udføres i den 16.-18. Uge af graviditeten. Resultater før uge 14 eller efter uge 21 er ofte fejlagtige. Nogle gange ordineres en anden bloddonation. Med en høj hastighed ordinerer lægen en ultralydsscanning, dette giver mere pålidelig bekræftelse af fostrets sygdom. Hvis ultralyd ikke bestemmer årsagen til det høje indhold af alfa-fetoprotein, ordineres fostervandsprøve. Denne undersøgelse identificerer mere nøjagtigt ændret AFP. Hvis niveauet af alfa-fetoprotein i patientens blod er forhøjet, kan der opstå komplikationer under graviditeten, for eksempel udviklingsforsinkelse, muligvis fosterdød eller placentaabruption. Lavt alfa-fetoprotein i kombination med højt hCG og lavt estriol indikerer muligheden for Downs syndrom. Lægen tager højde for alle indikatorer: kvindens alder, indholdet af hormoner. Hvis det kræves, ordineres yderligere prænatal forskningsmetoder.
Humant choriongonadotropin eller (hCG) medtidlig graviditet giver dig mulighed for at vurdere de vigtigste indikatorer. Fordelen ved denne analyse er den tidlige timing af bestemmelsen, når selv en ultralydsscanning ikke er informativ. Efter befrugtning af ægget begynder hCG at blive produceret allerede den 6-8. Dag.
HCG som glycoprotein består af alfa ogbeta-underenheder. Alpha er identisk med hypofysehormoner (FSH, TSH, LH); og beta er unik. Derfor bruges beta-underenhedstesten (beta-hCG) til at opnå et nøjagtigt resultat. I ekspresdiagnostik anvendes teststrimler, hvor der anvendes en mindre specifik hCG-test (til urin). I blodet diagnosticerer beta-hCG nøjagtighed graviditet så tidligt som 2 uger efter befrugtning. Koncentrationen til diagnose af hCG i urinen modnes 1-2 dage senere end i blodet. I urinen er niveauet af hCG 2 gange mindre.
Når du bestemmer hCG under tidlig graviditet, skal du tage højde for nogle faktorer, der påvirker resultatet af analysen.
Øget hCG under graviditet:
• Uoverensstemmelse mellem estimeret og realtid.
• Multipel graviditet (stigningen i resultatet er proportional med antallet af fostre).
• Tidlig toksikose.
• Gestose.
• Alvorlige udviklingsfejl.
• Modtagelse af gestagener.
• Diabetes.
Et fald i niveauet af hCG er en uoverensstemmelse mellem udtrykket, en ekstremt langsom stigning i koncentrationen af hCG med mere end 50% af normen:
• Uoverensstemmelse mellem de anslåede og reelle termer (oftere på grund af en uregelmæssig cyklus).
• Trussel om abort (niveauet reduceres med mere end 50%).
• Frossen graviditet.
• Overbelastning.
• Ektopisk graviditet.
• Kronisk placentainsufficiens.
• Fosterdød i 2-3 trimester.
Hvis lægen beslutter, at invasiv fosterdiagnose skal bruges til at identificere arvelige sygdomme, udviklingsforstyrrelser, kan en af følgende procedurer anvendes:
• Cordocentese.
• Korionbiopsi (undersøgelse af sammensætningen af cellerne, hvorfra moderkagen dannes).
• Fostervandsprøve (undersøgelse af fostervand).
• Placentocentese (negative konsekvenser afsløres efter tidligere infektioner).
Fordelen ved invasive metoder er hastighed oghundrede procent garanti for resultatet. Anvendes tidligt i graviditeten. Så hvis der er mistanke om abnormiteter i fostrets udvikling, giver prænatal diagnose af arvelige sygdomme os til at drage nøjagtige konklusioner. Forældre og lægen kan træffe en beslutning i tide: beholde fosteret eller afslutte graviditeten. Hvis forældrene på trods af patologien stadig beslutter at forlade barnet, har lægerne tid til at styre og rette graviditeten korrekt og endda behandle fosteret i livmoderen. Hvis beslutningen om at afslutte graviditeten er taget, er denne procedure meget lettere at tolerere i de tidlige stadier, når der opdages afvigelser, fysisk og mentalt.
Korionbiopsi antyder analysemikroskopiske partikler af villous chorion - celler fra den fremtidige moderkage. Denne partikel er identisk med fostrets gener, som giver dig mulighed for at karakterisere den kromosomale sammensætning for at bestemme babyens genetiske sundhed. Analysen udføres, hvis der er mistanke om sygdomme forbundet med kromosomfejl under undfangelsen (Edwards syndrom, Downs syndrom, Patau osv.), Eller hvis der er risiko for at udvikle uhelbredelige sygdomme med cystisk fibrose, seglcelleanæmi, Hentigtons chorea . Resultatet af en korionbiopsi afslører 3800 sygdomme hos det ufødte barn. Men sådan en defekt som en defekt i udviklingen af neurale rør kan ikke detekteres ved denne metode. Denne patologi findes kun under amniocentese eller cordocentese procedurer.
På tidspunktet for analysen, korions tykkelseskal være mindst 1 cm, dette svarer til 7-8 ugers graviditet. For nylig udføres proceduren i den 10.-12. Uge, det er mere sikkert for fosteret. Men senest den 13. uge.
Metoden til punktering (transcervikal eller transabdominal) vælges af kirurger. Det afhænger af, hvor korionen er placeret i forhold til livmodervæggene. Under alle omstændigheder udføres biopsien under ultralydskontrol.
Kvinden ligger på ryggen.Det valgte punkteringssted bedøves nødvendigvis med lokal eksponering. Punktering af bugvæggen, myometriumvæggen er lavet på en sådan måde, at nålen går parallelt med den korioniske kappe. Ultralyd overvåger nålens bevægelse. Det chorioniske villusvæv tages med en sprøjte, nålen fjernes. Med den transcervikale metode placeres kvinden på en stol som ved en normal undersøgelse. Ingen markante smertefulde fornemmelser mærkes. Livmoderhalsen og vaginale vægge er fastgjort med speciel pincet. Adgang tilvejebringes af et kateter, når det når chorionvævet, fastgøres en sprøjte, og materialet tages til analyse.
Prænatal diagnostiske metoder inkludererden mest almindelige metode til bestemmelse af føtale patologier er fostervandsprøve. Det anbefales at udføre det på 15-17 uger. Under proceduren overvåges fostrets tilstand ved hjælp af ultralyd. Lægen, gennem bukvæggen, indsætter en nål i fostervæsken, suger en vis mængde til analyse, og nålen fjernes. Resultaterne forberedes i 1-3 uger. Fostervandsprøve er i ringe fare for udviklingen af graviditet. Hos 1-2% af kvinderne kan væskelækage forekomme, det stopper uden behandling. Spontan abort kan kun forekomme i 0,5% af tilfældene. Nålen beskadiger ikke fosteret; proceduren kan udføres selv med flere graviditeter.
DOT-test er den nyeste sikre genetiskemetoden i undersøgelsen af fosteret giver dig mulighed for at identificere syndromet hos Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Testen udføres på basis af data opnået fra moderens blod. Princippet er, at med den naturlige død af et bestemt antal placentaceller kommer 5% af fostrets DNA ind i moderens blod. Dette gør det muligt at diagnosticere større trisomier (DOT-test).
Hvordan udføres proceduren?Blod tages fra en blodåre fra en gravid kvinde, fosterets DNA isoleres. Resultatet udsendes inden for ti dage. Testen udføres på ethvert stadium af graviditeten, startende fra 10 uger. Pålideligheden af oplysningerne er 99,7%.
