Welche Mutationen nennt man spontan?Wenn Sie den Begriff in eine zugängliche Sprache übersetzen, handelt es sich um natürliche Fehler, die bei der Interaktion von genetischem Material mit der internen und / oder externen Umgebung auftreten. Solche Mutationen sind normalerweise zufällig. Sie werden in den Fortpflanzungs- und anderen Körperzellen beobachtet.
Spontane Mutationen können unter dem Einfluss von Chemikalien, Strahlung, unter dem Einfluss von hohen oder niedrigen Temperaturen, verdünnter Luft oder hohem Druck auftreten.
Jedes Jahr nimmt eine durchschnittliche Person ungefähr aufein Zehntel der ionisierenden Strahlung, aus der die natürliche Hintergrundstrahlung besteht. Diese Zahl umfasst Gammastrahlung vom Erdkern, den Sonnenwind, die Radioaktivität von Elementen, die in der Erdkruste liegen und in der Atmosphäre gelöst sind. Die erhaltene Dosis hängt auch davon ab, wo sich die Person befindet. Ein Viertel aller spontanen Mutationen geschieht genau aufgrund dieses Faktors.
UV-Strahlung im Gegensatz zu herkömmlicher WeisheitMeinung spielt eine unbedeutende Rolle beim Auftreten von DNA-Zusammenbrüchen, da es nicht tief genug in den menschlichen Körper eindringen kann. Die Haut leidet jedoch häufig unter übermäßiger Sonneneinstrahlung (Melanom und andere Krebsarten). Einzellige Organismen und Viren mutieren jedoch, wenn sie Sonnenlicht ausgesetzt werden.
Zu hohe oder zu niedrige Temperaturen können auch Veränderungen im genetischen Material verursachen.
Die Hauptgründe warumtritt eine spontane Mutation auf, endogene Faktoren bleiben erhalten. Dazu gehören Nebenprodukte des Stoffwechsels, Fehler im Replikations-, Reparatur- oder Rekombinationsprozess und andere.
Dies sind die Hauptfaktoren, die spontan verursachenMutationen. Die Ursachen für Fehler können die Aktivierung von Mutatorgenen sowie die Umwandlung sicherer chemischer Verbindungen in aktivere Metaboliten sein, die den Zellkern beeinflussen. Darüber hinaus gibt es noch strukturelle Faktoren. Dazu gehören Wiederholungen der Nukleotidsequenz nahe dem Ort der Kettenumlagerung, das Vorhandensein zusätzlicher DNA-Abschnitte, deren Struktur dem Gen ähnlich ist, sowie die mobilen Elemente des Genoms.
Eine spontane Mutation tritt auf aufgrund vonExposition gegenüber allen oben genannten Faktoren, die in einem bestimmten Zeitraum des Zelllebens zusammen oder getrennt wirken. Es gibt ein Phänomen wie eine gleitende Verletzung der Paarung der DNA-Stränge der Tochter und der Mutter. Infolgedessen werden häufig Peptidschleifen gebildet, die sich nicht angemessen in die Sequenz integrieren konnten. Nach Entfernung überschüssiger DNA-Schnitte aus der Tochterkette können Schleifen entweder reseziert (Deletionen) oder eingebettet (Duplikationen, Insertionen) werden. Die aufgetretenen Änderungen werden in den folgenden Zyklen der Zellteilung behoben.
Die Geschwindigkeit und Anzahl der auftretenden Mutationen hängt von der Primärstruktur der DNA ab. Einige Wissenschaftler glauben, dass absolut alle DNA-Sequenzen mutagen sind, wenn sie Biegungen bilden.
Was sich am häufigsten im Genetischen manifestiertmaterielle spontane Mutationen? Beispiele für solche Bedingungen sind der Verlust stickstoffhaltiger Basen und die Entfernung von Aminosäuren. Besonders empfindlich für sie sind Cytosinreste.
Es ist bewiesen, dass heute mehr alsDie Hälfte der Wirbeltiere weist eine Mutation von Cytosinresten auf. Nach der Desaminierung wandelt sich Methylcytosin in Thymin um. Das anschließende Kopieren dieses Abschnitts wiederholt den Fehler oder löscht ihn oder verdoppelt sich und mutiert zu einem neuen Fragment.
Ein weiterer Grund für häufige spontane MutationenBetrachten Sie eine große Anzahl von Pseudogenen. Aus diesem Grund können sich während der Meiose ungleiche homologe Rekombinationen bilden. Die Folge davon sind Umlagerungen in Genen, Rotationen und Verdoppelung einzelner Nukleotidsequenzen.
Nach diesem Modell spontane Mutationenentstehen durch zufällige Fehler in DNA-synthetisierenden Molekülen. Zum ersten Mal wurde von Bresler ein ähnliches Modell eingeführt. Er schlug vor, dass Mutationen aufgrund der Tatsache auftreten, dass Polymerasen in einigen Fällen nichtkomplementäre Nukleotide in die Sequenz integrieren.
Jahre nach langwierigen Kontrollen undExperimente wurde dieser Standpunkt in der wissenschaftlichen Welt anerkannt und akzeptiert. Es wurden sogar bestimmte Muster abgeleitet, die es Wissenschaftlern ermöglichen, Mutationen zu kontrollieren und zu steuern, indem bestimmte DNA-Abschnitte ultravioletter Strahlung ausgesetzt werden. So haben wir zum Beispiel herausgefunden, dass im Gegensatz zum beschädigten Triplett Adenin am häufigsten eingebettet ist.
Eine andere Theorie erklärt spontan undkünstliche Mutationen, wurde von Watson und Crick (Pioniere der DNA-Struktur) vorgeschlagen. Sie schlugen vor, dass die Mutagenese auf der Fähigkeit bestimmter DNA-Basen beruht, sich in tautomere Formen umzuwandeln, die die Art und Weise verändern, wie die Basen verbunden werden.
Nach der Veröffentlichung ist die Hypothese aktivwurde entwickelt. Nach Bestrahlung mit ultraviolettem Licht wurden neue Formen von Nukleotiden entdeckt. Dies gab Wissenschaftlern neue Forschungsmöglichkeiten. Die moderne Wissenschaft diskutiert immer noch die Rolle tautomerer Formen bei der spontanen Mutagenese und ihre Auswirkung auf die Anzahl der nachgewiesenen Mutationen.
Eine spontane Mutation ist in Verletzung möglichErkennung durch Nukleinsäure-DNA-Polymerasen. Poltaev et al. Klärten einen Mechanismus auf, der die Einhaltung des Komplementaritätsprinzips bei der Synthese von Tochter-DNA-Molekülen sicherstellt. Dieses Modell ermöglichte es uns, die Muster der spontanen Mutagenese zu untersuchen. Wissenschaftler erklärten ihre Entdeckung damit, dass der Hauptgrund für die Änderung der DNA-Struktur die Synthese nicht-kanonischer Nukleotidpaare ist.
Sie schlugen vor, das Gelände zu fegenaufgrund der Desaminierung von DNA. Dies führt zu einer Veränderung von Cytosin zu Thymin oder Uracil. Aufgrund solcher Mutationen werden Paare inkompatibler Nukleotide gebildet. Daher tritt während der nächsten Replikation ein Übergang auf (Punktsubstitution von Nukleotidbasen).
Es gibt verschiedene Klassifikationen von Mutationen, je nachdem, welches Kriterium in ihrer Grundlage liegt. Es gibt eine Trennung nach der Art der Veränderungen der Genfunktion:
- hypomorph (mutierte Allele synthetisieren weniger Proteine, aber sie ähneln den ursprünglichen);
- amorph (das Gen hat seine Funktionen vollständig verloren);
- antimorph (ein mutiertes Gen verändert das Merkmal, das es darstellt, vollständig);
- neomorph (neue Zeichen erscheinen).
Eine häufigere Klassifizierung ist jedoch, dass alle Mutationen proportional zu einer variablen Struktur unterteilt werden. Zuweisen:
1. Genomische Mutationen. Dazu gehören Polyploidie, dh die Bildung eines Genoms mit einem dreifachen oder mehr Chromosomensatz, und Aneuploidie - die Anzahl der Chromosomen im Genom ist kein Vielfaches der haploiden.
2. Chromosomenmutationen.Es werden signifikante Umlagerungen einzelner Chromosomenregionen beobachtet. Es gibt Informationsverlust (Deletion), Verdoppelung (Duplikation), Richtungsänderung der Nukleotidsequenzen (Inversion) sowie Übertragung von Chromosomenstellen an einen anderen Ort (Translokation).
3. Genmutation. Die häufigste Mutation. In der DNA-Kette werden mehrere zufällige Stickstoffbasen ersetzt.
Spontane Mutationen - UrsachenTumoren, Akkumulationskrankheiten, Funktionsstörungen von Organen und Geweben von Mensch und Tier. Befindet sich die mutierte Zelle in einem großen mehrzelligen Organismus, wird sie höchstwahrscheinlich durch Auslösen von Apoptose (programmierter Zelltod) zerstört. Der Körper steuert den Prozess der Erhaltung des genetischen Materials und beseitigt mit Hilfe des Immunsystems alle möglichen geschädigten Zellen.
In einem Fall von Hunderttausenden tun dies T-Lymphozyten nichthaben Zeit, die betroffene Struktur zu erkennen, und es entsteht ein Klon von Zellen, die auch ein mutiertes Gen enthalten. Ein Konglomerat von Zellen hat bereits andere Funktionen, es produziert toxische Substanzen und beeinflusst den allgemeinen Zustand des Körpers negativ.
Wenn die Mutation nicht somatisch, sondern in somatisch auftratdie Keimzelle, dann werden Veränderungen bei den Nachkommen beobachtet. Sie manifestieren sich in angeborenen Pathologien von Organen, Missbildungen, Stoffwechselstörungen und Akkumulationskrankheiten.
In einigen Fällen schien das bisher nutzlosMutationen können nützlich sein, um sich an neue Lebensbedingungen anzupassen. Dies stellt die Mutation als Maß für die natürliche Selektion dar. Tiere, Vögel und Insekten werden in das Wohngebiet getarnt, um sich vor Raubtieren zu schützen. Wenn sich ihr Lebensraum ändert, versucht die Natur mithilfe von Mutationen, die Arten vor dem Aussterben zu schützen. Unter den neuen Bedingungen überleben die Stärksten und geben diese Fähigkeit an andere weiter.
Mutationen können in inaktiven Bereichen auftreten.Genom, und dann werden keine sichtbaren Phänotypänderungen beobachtet. Ein „Zusammenbruch“ kann nur mit Hilfe spezifischer Studien festgestellt werden. Dies ist notwendig, um die Herkunft verwandter Tierarten zu untersuchen und ihre genetischen Karten zu erstellen.
Existierte in den vierziger Jahren des letzten Jahrhundertsdie Theorie, dass Mutationen ausschließlich durch externe Faktoren verursacht werden und ihnen helfen, sich anzupassen. Um diese Theorie zu testen, wurde eine spezielle Test- und Wiederholungsmethode entwickelt.
Das Verfahren war so kleinDie Anzahl der Bakterien einer Spezies wurde auf Reagenzgläser plattiert und nach mehreren Inokulationen mit Antibiotika versetzt. Einige Mikroorganismen überlebten und wurden in eine neue Umgebung übertragen. Ein Vergleich von Bakterien aus verschiedenen Reagenzgläsern zeigte, dass sowohl vor als auch nach Kontakt mit dem Antibiotikum spontan Resistenzen auftraten.
Die Wiederholungsmethode war die anDas Schäfchengewebe wurde von Mikroorganismen übertragen und dann gleichzeitig auf mehrere saubere Medien übertragen. Neue Kolonien wurden kultiviert und mit Antibiotika behandelt. Infolgedessen überlebten Bakterien, die sich in identischen Teilen des Mediums befanden, in verschiedenen Reagenzgläsern.
