Eine menschliche Mutation ist eine Veränderung,die in der Zelle auf DNA-Ebene auftreten. Sie können von unterschiedlicher Art sein. Mutationen von Menschen können neutral sein. In diesem Fall tritt auch ein Nukleoidersatz auf. Änderungen können schädlich sein. Sie zeichnen sich durch intensive phänotypische Wirkung aus. Mutieren von Personen kann ebenfalls hilfreich sein. In diesem Fall haben die Änderungen einen geringen phänotypischen Effekt. Als nächstes betrachten wir detaillierter, wie eine Person mutiert. Beispiele für Änderungen werden ebenfalls im Artikel angegeben.
Es werden verschiedene Arten von Mutationen unterschieden. Einige der Kategorien haben wiederum eine eigene Klassifizierung. Insbesondere existieren folgende Arten von Mutationen:
Änderungen werden von verschiedenen beeinflusstFaktoren. Einer der auffälligsten Fälle, in denen sich solche Veränderungen manifestieren, wird als Tschernobyl bezeichnet. Mutationen von Menschen nach der Katastrophe traten nicht sofort auf. Im Laufe der Zeit wurden sie jedoch ausgeprägter.
Diese Veränderungen sind durch strukturelle gekennzeichnetVerstöße. In den Chromosomen treten Brüche auf. Sie gehen mit verschiedenen Umlagerungen in der Struktur einher. Warum treten menschliche Mutationen auf? Die Gründe sind externe Faktoren:
Die Mutation von Menschen erfolgt in diesem Fall innormale Bedingungen. Solche Veränderungen in der Natur sind jedoch äußerst selten: für 1 Million Fälle eines bestimmten Gens 1-100 Fälle. Der Wissenschaftler Haldane berechnete die durchschnittliche Wahrscheinlichkeit einer spontanen Anpassung. Sie war 5 * 10-5 für eine Generation. Die Entwicklung eines spontanen Prozesses hängt von externen und internen Faktoren ab - dem Mutationsdruck des Mediums.
Chromosomenmutationen sind meistensin die Kategorie der schädlichen. Pathologien, die sich durch Perestroika entwickeln, sind oft nicht mit dem Leben vereinbar. Das Hauptmerkmal chromosomaler Mutationen ist die Zufälligkeit der Umlagerung. Durch sie bilden sich vielfältige neue „Koalitionen“. Diese Veränderungen ordnen Genfunktionen neu an und verteilen Elemente zufällig über das Genom. Ihr adaptiver Wert wird im Auswahlverfahren bestimmt.
Es gibt drei Möglichkeiten für solche Änderungen.Insbesondere werden iso-, inter- und intrachromosomale Mutationen isoliert. Letztere sind durch Abweichungen von der Norm (Aberrationen) gekennzeichnet. Sie werden innerhalb eines Chromosoms nachgewiesen. Diese Gruppe von Änderungen umfasst:
Interchromosomale Umlagerungen (Translokationen) sind der Austausch von Stellen zwischen Elementen mit ähnlichen Genen. Diese Änderungen sind unterteilt in:
Isochromosomale Mutationen resultieren ausdie Bildung von chromosomalen Kopien, Spiegelabschnitten der beiden anderen, die die gleichen Gensätze enthalten. Eine solche Abweichung von der Norm wird aufgrund der Tatsache der transversalen Trennung von Chromatiden durch Zentromere als zentrische Verbindung bezeichnet.
Es gibt strukturelle und numerische ChromosomenMutationen. Letztere wiederum werden in Aneuploidie (dies ist das Auftreten (Trisomie) oder Verlust (Monosomie) zusätzlicher Elemente) und Polyploidie (dies ist eine mehrfache Zunahme ihrer Anzahl) unterteilt.
Genomische Mutationen sind durch Veränderungen in gekennzeichnetdie Anzahl der Strukturelemente. Genmutationen sind Anomalien in der Struktur von Genen. Chromosomenmutationen beeinflussen die Struktur der Chromosomen selbst. Ersteres und Letzteres haben wiederum die gleiche Klassifikation für Polyploidie und Aneuploidie. Die vorübergehende Umstrukturierung zwischen ihnen ist die Robertson-Translokation. Diese Mutationen werden in der Medizin in einer Richtung und einem Konzept wie „Chromosomenanomalien“ kombiniert. Es beinhaltet:
Heute sind ungefähr hundert Anomalien bekannt. Alle von ihnen werden untersucht und beschrieben. Etwa 300 Formen werden als Syndrome dargestellt.
Erbmutationen sind durchaus vertretensehr. Diese Kategorie ist durch mehrere Missbildungen gekennzeichnet. Verstöße entstehen aufgrund der schwerwiegendsten Veränderungen in der DNA. Schäden treten während der Befruchtung, der Reifung der Gameten, in den Anfangsstadien der Eitrennung auf. Ein Fehler kann sogar auftreten, wenn vollkommen gesunde Elternzellen zusammengeführt werden. Dieser Prozess ist noch nicht kontrolliert und wird nicht vollständig verstanden.
Komplikationen chromosomaler Mutationen sind für den Menschen meist sehr ungünstig. Oft provozieren sie:
Vor dem Hintergrund chromosomaler Pathologien ist das Ausmaß der Schädigung inOrgane werden durch eine Vielzahl von Faktoren verursacht: die Art der Anomalie, überschüssiges oder unzureichendes Material im einzelnen Chromosom, Umweltbedingungen, der Genotyp des Körpers.
Alle Chromosomenkrankheiten sind zweigeteiltKategorien. Der erste wird durch einen Verstoß gegen die Anzahl der Elemente ausgelöst. Diese Pathologien machen den Großteil der Chromosomenkrankheiten aus. Neben Trisomien, Monosomen und anderen Formen von Polysomen gehören auch Tetraploidie und Triploidie zu dieser Gruppe (bei ihnen tritt der Tod entweder im Mutterleib oder in den ersten Stunden nach der Geburt auf). Am häufigsten wird das Down-Syndrom erkannt. Ihre Basis sind genetische Defekte. Die Down-Krankheit ist nach dem Kinderarzt benannt, der sie 1886 beschrieb. Heute gilt dieses Syndrom als die am besten untersuchte aller Chromosomenanomalien. Die Pathologie tritt in ungefähr einem von 700 Fällen auf. Die zweite Gruppe umfasst Krankheiten, die durch strukturelle Veränderungen in den Chromosomen verursacht werden. Die Anzeichen dieser Pathologien sind:
Einige Pathologien werden durch Veränderungen verursacht.Mengen in Geschlechtschromosomen. Patienten mit solchen Mutationen haben keine Nachkommen. Bisher gibt es keine klar entwickelte ätiologische Behandlung solcher Krankheiten. Krankheiten können jedoch durch pränatale Diagnose verhindert werden.
Vor dem Hintergrund ausgeprägter Zustandsänderungen, erstereschädliche Mutationen können vorteilhaft werden. Infolgedessen werden solche Anpassungen als Material für die Auswahl angesehen. Wenn die Mutation nicht von „stillen“ DNA-Fragmenten betroffen ist oder wenn ein Codefragment durch ein synonymes ersetzt wird, manifestiert sie sich in der Regel in keiner Weise im Phänotyp. Solche Anpassungen können jedoch erkannt werden. Hierzu werden Methoden der Genanalyse eingesetzt. Aufgrund der Tatsache, dass Änderungen aufgrund des Einflusses natürlicher Faktoren auftreten, stellt sich unter der Annahme, dass die Hauptmerkmale der äußeren Umgebung unverändert bleiben, heraus, dass Mutationen mit annähernd konstanter Häufigkeit auftreten. Diese Tatsache kann bei der Untersuchung der Phylogenie angewendet werden - der Analyse familiärer Bindungen und der Herkunft verschiedener Taxa, einschließlich des Menschen. In dieser Hinsicht wirken Umlagerungen in den "stillen Genen" als "molekulare Uhr" für Forscher. Die Theorie geht auch davon aus, dass die meisten Änderungen neutral sind. Ihre Akkumulationsrate in einem bestimmten Gen ist schwach oder völlig unabhängig vom Einfluss der natürlichen Selektion. Infolgedessen wird die Mutation über einen längeren Zeitraum konstant. Für verschiedene Gene ist die Intensität jedoch unterschiedlich.
Die Untersuchung des Mechanismus des Auftretens weiterDie Entwicklung von Umlagerungen in mitochondrialer Desoxyribonukleinsäure, die auf die Nachkommen der Mutterlinie übergeht, und in den vom Vater übertragenen Y-Chromosomen ist heute in der Evolutionsbiologie weit verbreitet. Die gesammelten, analysierten und systematisierten Materialien und Forschungsergebnisse werden in Studien zur Herkunft verschiedener Nationalitäten und Rassen verwendet. Von besonderer Bedeutung sind Informationen in Richtung der Rekonstruktion der biologischen Bildung und Entwicklung der Menschheit.
