Die Genetik als Wissenschaft entstand Anfang des zwanzigsten JahrhundertsJahrhundert und erlebte in den 50er Jahren einen intensiven Aufstieg. Die Humangenetik ist ein Abschnitt in der Wissenschaft, der die Struktur der menschlichen Bevölkerung, die Merkmale der Vererbung und Erbkrankheiten untersucht. Diese Wissenschaft untersucht eine Person auf molekularer, zellulärer, biogeochemischer, organismischer, bevölkerungs- und biochorologischer Ebene.
Die Humangenetik ist eng mit der Medizin verbundenAnthropologie. Die medizinische Genetik hat die Muster der Übertragung von Erbkrankheiten von Generation zu Generation, die Rolle der Vererbung bei einer Vielzahl von menschlichen Pathologien, dh Erbkrankheiten (Defekte, Krankheiten, Deformitäten usw.), sowie die Entwicklung diagnostischer Methoden untersucht einschließlich Krankheiten mit erblicher Veranlagung. Ihre Aufgabe ist es, kranke Kinder rechtzeitig zu identifizieren, Empfehlungen und Vorschriften für ihre Behandlung zu entwickeln und, ganz wichtig, den Träger dieser Krankheiten (einen der Eltern) zu erkennen. Die Anthropogenetik untersucht die Variabilität und Vererbung der normalen Anzeichen des menschlichen Körpers.
Trotz der Tatsache, dass die HumangenetikEine relativ neue Richtung in der Wissenschaft. Die Forschung der letzten Jahre beginnt allmählich, den Schleier der Geheimnisse des menschlichen Genpools aufzulösen. Genetik und menschliche Gesundheit взаимосвязаны, и науке уже известны несколько Tausende von Krankheiten, eigentlich genetisch bedingt, sind zu 100% vom Genotyp des Individuums abhängig. Galaktosämie, saure Pankreasfibrose (Mukoviszidose), Phenylketonurie, Hypercholesterinämie, алкаптонурия, синдромы Дауна, Shereshevsky-Turner, Kleinfelter sowie verschiedene Formen des Kretinismus und der Hämoglobinopathie. Darüber hinaus gibt es Krankheiten, die sowohl von der Umwelt als auch vom Genotyp abhängen: Diabetes, rheumatoide und einige onkologische Erkrankungen, Herzkrankheiten, Magen-Darm-Geschwüre, Schizophrenie und einige andere psychische Erkrankungen. Dabei ist es für Ärzte besonders wichtig zu verstehen, wie entschlüsselte Daten zur Behandlung und vor allem zur Vorbeugung zahlreicher Erbkrankheiten verwendet werden können.
Genetik des menschlichen Geschlechts ist der Abschnitt der Genetik,Wer untersucht die Rolle des Vererbungsmechanismus sowie die erbliche Variabilität im Prozess der Geschlechtsbestimmung? Der Erfolg auf diesem Gebiet hat die Vorbeugung und rechtzeitige Behandlung von Erbkrankheiten ermöglicht.
Современная медицина и медицинская генетика immer auf die Vorbeugung von Erbkrankheiten konzentrieren. Die pränatale (vorgeburtliche) Diagnose ist eine diagnostische Untersuchung des Fötus während der Schwangerschaft, um seine genetischen Defekte zu identifizieren. Zur Beurteilung der intrauterinen Entwicklung des Fetus werden verschiedene Methoden der pränatalen Diagnostik angewendet: Ultraschalluntersuchung, biochemische Blutuntersuchung, Hämostasiogramm, Kardiotokographie usw.
Führender Platz unter den Methoden, die es schon vorher zulassenGeburt, um eine Kinderkrankheit zu diagnostizieren, erfordert Amniozentese. Das Verfahren besteht darin, Fruchtwasser und fetale Zellen unter Verwendung einer Punktion (unter der Kontrolle von Ultraschall) der fetalen Blase zu gewinnen. Damit können Sie bestimmte Krankheiten und Chromosomenerkrankungen diagnostizieren, die auf Genmutationen beruhen. Eine solche Diagnose wird für absolut alle schwangeren Frauen empfohlen.
Fortschritt in Wissenschaft und Technologie hat moderne Menschen ausgesetztogeringere Risiken in Bezug auf nachteiligeVariabilität als dies geschah während der vorherigen Periode der Bildung und Entwicklung der menschlichen Zivilisation. Chemische, physikalische und möglicherweise biologische Mutagene können in Zukunft die genetische Struktur der Bevölkerung ernsthaft gefährden.
Die Humangenetik zeigt deutlich das AbsoluteAus biologischer Sicht sind alle Rassen gleich und haben gleiche Entwicklungschancen, die von sozio-historischen Bedingungen bestimmt werden und nicht genetisch bedingt sind.
