Multifaktorielle Krankheiten, ihre Genetik und Prävalenz

Genetische Erkrankungen werden als heterogen bezeichnet.klinische Manifestationen einer Gruppe von Krankheiten, die unter dem Einfluss von Mutationen auf Genebene auftreten. Unabhängig davon sollten wir eine Gruppe von genetischen Erbkrankheiten betrachten, die vor dem Hintergrund eines Defekts im Erbapparat von Zellen und dem Einfluss unerwünschter Faktoren der umgebenden Welt entstehen und sich entwickeln.

Was sind multifaktorielle Erbkrankheiten?

Speziell hat diese Gruppe von Krankheiten eineklare Unterscheidung von Generkrankungen. Multifaktorielle Erkrankungen beginnen sich mit nachteiligen Umweltfaktoren zu manifestieren. Einige Wissenschaftler vermuten, dass eine genetische Veranlagung niemals auftreten kann, wenn keine Umweltfaktoren vorliegen.

Die Ätiologie und Genetik multifaktorieller Erkrankungen ist sehr komplex, der Ursprung ist mehrstufig aufgebaut und kann bei jeder einzelnen Krankheit unterschiedlich sein.

Varianten multifaktorieller Pathologien

Bedingt multifaktorielle Erbkrankheiten lassen sich unterteilen in:

• native Missbildungen;
• psychische und nervöse Erkrankungen;
• altersbedingte Krankheiten.

• Monogene Krankheiten - haben ein mutiertes Gen,was die Neigung einer Person für eine bestimmte Krankheit schafft. Damit sich die Krankheit in diesem Fall entwickeln kann, muss sich ein bestimmter Umweltfaktor auswirken. Dies kann eine physikalische, chemische, biologische oder medizinische Wirkung sein. Wenn ein bestimmter Faktor nicht auftritt, selbst wenn das mutierte Gen vorhanden ist, wird sich die Krankheit nicht entwickeln. Wenn eine Person kein pathogenes Gen hat, aber externen Umweltfaktoren ausgesetzt ist, tritt die Krankheit auch nicht auf.
• Polygene Erbkrankheiten odermultifaktorielle Krankheiten werden durch Pathologien in vielen Genen bestimmt. Die Wirkung multifaktorieller Zeichen kann diskontinuierlich oder kontinuierlich sein. Jede Krankheit kann jedoch nur im Zusammenspiel vieler pathogener Gene und Umweltfaktoren auftreten. Normale menschliche Merkmale wie Intelligenz, Körpergröße, Gewicht und Färbung der Haut sind ununterbrochene multifaktorielle Anzeichen. Isolierte angeborene Missbildungen (Lippen- und Gaumenspalte), angeborene Herzfehler, Neuralrohrdefekte, Polyrostenose, Bluthochdruck, Ulkuskrankheit und einige andere leiden häufiger bei nahen Verwandten als in der Allgemeinbevölkerung. Multifaktorielle Erkrankungen, von denen oben einige Beispiele genannt werden, sind „intermittierende“ multifaktorielle Anzeichen.

Diagnose von MFZ

Zur Diagnose multifaktorieller Erkrankungen undDie Rolle der genetischen Vererbung wird durch verschiedene Arten der Forschung unterstützt. Zum Beispiel eine Familienstudie, aufgrund derer in der Praxis von Ärzten das Konzept der „onkologischen Familie“ aufgetaucht ist, dh eine Situation, in der innerhalb eines Stammbaums wiederholte Fälle von malignen Erkrankungen bei Verwandten auftreten.

Ärzte greifen oft auf Zwillinge zurück. Diese Methode ermöglicht es Ihnen, wie keine andere mit zuverlässigen Daten über die erbliche Natur der Krankheit zu arbeiten.

Beim Studium multifaktorieller Krankheiten widmen sich die Wissenschaftler der Untersuchung der Zusammenhänge zwischen der Krankheit und dem genetischen System sowie der Analyse des Stammbaums.

Spezifisch für die MFZ-Kriterien

• Die Beziehung wirkt sich direkt auf die Wahrscheinlichkeit ausManifestationen der Krankheit bei Angehörigen, das heißt, je näher der Verwandte (in genetischer Hinsicht) am Patienten ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit der Krankheit.
• Die Anzahl der Patienten in der Familie beeinflusst das Krankheitsrisiko der Angehörigen des Patienten.
• Der Schweregrad der Erkrankung des betroffenen Angehörigen beeinflusst die genetische Prognose.

Krankheiten im Zusammenhang mit multifaktoriellen

Multifaktorielle Erkrankungen umfassen:

- Bronchialasthma - eine Krankheit, die aufchronische allergische Entzündung der Bronchien. Sie wird begleitet von Hyperaktivität der Lunge und periodischem Auftreten von Atemnot oder Erstickungsstörungen.

- Magengeschwür, das chronisch istwiederkehrende Krankheit. Es zeichnet sich durch die Bildung von Geschwüren im Magen und Zwölffingerdarm aus, die auf eine Verletzung der allgemeinen und lokalen Mechanismen des Nerven- und Humorsystems zurückzuführen sind.

- Diabetes im Prozess des Auftretensdabei waren sowohl interne als auch externe Faktoren beteiligt, die Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels verursachen. Das Auftreten der Krankheit wird stark durch Stressfaktoren, Infektionen, Verletzungen und Operationen beeinflusst. Risikofaktoren können Virusinfektionen, toxische Substanzen, Übergewicht, Arteriosklerose und verminderte körperliche Aktivität sein.

- Die ischämische Herzkrankheit ist eine Folge einer verminderten oder vollständigen Blutversorgung des Myokards. Dies geschieht aufgrund pathologischer Prozesse in den Herzkranzgefäßen.

Prävention von multifaktoriellen Krankheiten

Präventive Maßnahmen, die das Auftreten und die Entwicklung erblicher und angeborener Krankheiten verhindern, können primär, sekundär und tertiär sein.

Die primäre Präventionsform zielt darauf ab, die Empfängnis eines kranken Kindes zu verhindern. Dies kann durch die Planung der Geburt und die Verbesserung der menschlichen Umwelt erreicht werden.

Sekundärprävention zielt auf Unterbrechung abSchwangerschaft, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung des Fötus hoch ist oder die Diagnose bereits vorgeburtlich gestellt wurde. Der Grund für eine solche Entscheidung kann eine Erbkrankheit sein. Tritt nur mit dem Einverständnis der Frau rechtzeitig auf.

Tertiäre Art der erblichen ProphylaxeKrankheiten, die darauf abzielen, die Entwicklung der Krankheit bei einem bereits geborenen Kind und seine schweren Manifestationen zu bekämpfen Diese Art der Prävention wird auch als normokopirovaniem bezeichnet. Was ist das? Dies ist die Entwicklung eines gesunden Kindes mit einem pathogenen Genotyp. Die Normalisierung mit einem geeigneten Behandlungskomplex kann im Uterus oder nach der Geburt durchgeführt werden.

Prävention und ihre Organisationsformen

Die Vorbeugung von Erbkrankheiten wird in den folgenden Organisationsformen implementiert:

1.Genetische Beratung ist eine spezialisierte medizinische Versorgung. Heute eine der Hauptarten der Prävention von Erbkrankheiten und genetischen Erkrankungen. Für genetische Beratung konsultieren Sie:

• gesunde Eltern, die ein krankes Kind geboren haben, bei dem einer der Ehepartner krank ist;
• Familien mit praktisch gesunden Kindern, die jedoch Verwandte mit Erbkrankheiten haben;
• Eltern, die eine Prognose für die Gesundheit der Brüder oder Schwestern eines kranken Kindes abgeben möchten;
• schwangere Frauen, die ein erhöhtes Risiko für ein Baby mit abnormalem Gesundheitszustand haben.

2.Die pränatale Diagnose ist die pränatale Definition einer angeborenen oder erblichen fetalen Pathologie. Im Allgemeinen sollten alle schwangeren Frauen einer Untersuchung unterzogen werden, um eine Erbkrankheit auszuschließen. Hierzu werden Ultraschalluntersuchungen, biochemische Untersuchungen des Serums schwangerer Frauen eingesetzt. Indikationen für die pränatale Diagnose können sein:

• das Vorhandensein einer genau diagnostizierten Erbkrankheit in der Familie;
• Alter der Mutter über 35 Jahre;
• frühere spontane Abtreibungen bei Frauen, Totgeburten mit unklaren Ursachen.

Die Bedeutung der Prävention

Medizinische Genetik jedes Jahrverbessert und bietet immer mehr Möglichkeiten, die Mehrzahl der Erbkrankheiten zu verhindern. Jede Familie mit gesundheitlichen Problemen erhält umfassende Informationen darüber, was sie riskieren und worauf sie sich verlassen können. Indem wir das genetische und biologische Bewusstsein der breiten Bevölkerungsmassen stärken und ein gesundes Image in allen Stadien des menschlichen Lebens fördern, erhöhen wir die Chancen der Menschheit, gesunde Nachkommen zu haben.

Aber gleichzeitig verschmutztes Wasser, Luft,Lebensmittel mit mutagenen und krebserregenden Substanzen erhöhen die Prävalenz von multifaktoriellen Erkrankungen. Wenn die Errungenschaften der Genetik in der praktischen Medizin angewendet werden, wird die Anzahl der mit erblichen Erbkrankheiten geborenen Kinder sinken, eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung der Patienten werden möglich sein.