Η ασθένεια, η οποία θα συζητηθεί αργότεραάρθρο, είναι συνηθισμένο να αναφέρεται στην ομάδα σύνθετων κληρονομικών παθολογιών. Το κύριο χαρακτηριστικό του είναι ο σχηματισμός πολλαπλών όγκων στο σώμα από ιστούς διαφόρων οργάνων. Το όργανο που θα επηρεαστεί περισσότερο θα εξαρτηθεί από το πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Hippel-Lindau.
Ωστόσο, η περίπτωση των οκτώασθενείς από την ίδια οικογένεια όταν το μόνο σύμπτωμα της παθολογίας ήταν η πολυκυστική νεφρική νόσος. Η διάγνωση σε αυτήν την περίπτωση επιβεβαιώθηκε με την αναγνώριση ενός γενετικού ελαττώματος (μετάλλαξη).
Η νόσος Hippel-Lindau χαρακτηρίζεται ως σπάνια παθολογία και η συχνότητά της είναι μία περίπτωση σε 36.000 νεογέννητα.
Στην καρδιά του Hippel-Lindau βρίσκεται η ασθένειαγενικευμένη παραβίαση κληρονομικής φύσης, που χαρακτηρίζεται από υπερβολική ανάπτυξη τριχοειδών ιστών και εμφάνιση μεγάλου αριθμού νεοπλασμάτων όγκου.
Η ασθένεια μεταδίδεται στην επόμενη γενιά με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δηλαδή, παρουσία γονιδίου που κωδικοποιεί παθολογία σε έναν από τους γονείς, η πιθανότητα απογόνου είναι 50%.
Ένα ελάττωμα (μετάλλαξη) οδηγεί σε καταστολή του γονιδίου, το οποίο είναι κατασταλτικό της ανάπτυξης του όγκου.
Οι κύριες εκδηλώσεις του συνδρόμου Hippel-Lindau είναι οι όγκοι της υπόφυσης, της παρεγκεφαλίδας, του νωτιαίου μυελού, του αμφιβληστροειδούς και των εσωτερικών οργάνων. Παραθέτουμε τα πιθανά νεοπλάσματα:
Η διάγνωση της νόσου von Hippel-Lindau μπορεί να είναιορίστε σε περίπτωση ανίχνευσης τουλάχιστον ενός από τα συμπτώματα που παρουσιάζονται στην παρακάτω λίστα. Αυτό όμως είναι εφικτό υπό την προϋπόθεση ότι τουλάχιστον ένα από τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς έχει ιστορικό αιμαγγειοβλάστωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος, αιμαγγειοβλάστωμα του αμφιβληστροειδούς, κυστικούς σχηματισμούς των νεφρών ή αδενοκαρκίνωμα:
Πρέπει να σημειωθεί ότι οι ιατρικές ειδικότητες, των οποίων οι εκπρόσωποι ασχολούνται με το πρόβλημα του συνδρόμου Hippel-Lindau, είναι η νευρολογία, η οφθαλμολογία, η ουρολογία και η θεραπεία.
Οι πιο συχνά αναφερόμενες εκδηλώσειςΤο σύνδρομο von Hippel-Lindau είναι η ανάπτυξη αιμαγγειοβλαστώματος της παρεγκεφαλίδας, του νωτιαίου μυελού ή του αμφιβληστροειδούς. Ένας όγκος που αναπτύσσεται στην παρεγκεφαλίδα έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:
Με τον εντοπισμό του αιμαγγειοβλαστώματος στον νωτιαίο μυελό,Τα κύρια κλινικά συμπτώματα είναι μειωμένη ευαισθησία, πάρεση και παράλυση, μειωμένη ούρηση και αφόδευση. Ο πόνος σημειώνεται μόνο περιστασιακά.
Αυτός ο τύπος όγκου ταξινομείται ως αργόςπροοδευτικός. Και οι πιο κατατοπιστικές για τις διαγνωστικές και ελεγκτικές μεθόδους εξέτασης είναι η μαγνητική τομογραφία (MRI), βελτιωμένη με την αντίθεση στην περιοχή μελέτης.
Η μόνη αποτελεσματική θεραπείαΤο εγκεφαλικό αιμαγγειοβλάστωμα είναι η χειρουργική του αφαίρεση. Η χρήση μεθόδων ακτινοβολίας και φαρμάκων δεν έδειξε πειστικό θετικό αποτέλεσμα.
Μετά από μικροχειρουργική αφαίρεσητο αιμαγγειοβλάστωμα, κατά κανόνα, δεν επαναλαμβάνεται, αλλά μπορεί να εμφανιστούν άλλα νεοπλάσματα. Στη χειρουργική αντιμετώπιση αυτού του όγκου, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η πολλαπλότητά του, η οποία είναι χαρακτηριστική της νόσου Hippel-Lindau.
Για τον οφθαλμικό εντοπισμό της παθολογικής διαδικασίας, ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η τριάδα των σημείων:
Για τα αρχικά στάδια της νόσου, είναι τυπική μια μείωση της χρώσης στον πυθμένα, μια αυξημένη πτύχωση αιμοφόρων αγγείων. Με πίεση στο μάτι, παρατηρείται παλμός και των δύο αρτηριών και των φλεβών.
Σε μεταγενέστερα στάδια, αγγειοδιαστολή και βασανιστήριαπροχωρούν τα αιμοφόρα αγγεία, είναι δυνατός ο σχηματισμός ανευρύσματος και αγγειωμάτων, που έχουν τη χαρακτηριστική εμφάνιση στρογγυλεμένων σπειραμάτων - αυτό είναι ένα συγκεκριμένο σημάδι της νόσου Hippel-Lindau.
Με νόσο των επινεφριδίωνΤο Hippel-Lindau εκδηλώνεται με το σχηματισμό φαιοχρωμοκυτώματος. Αυτό το νεόπλασμα, που προέρχεται από την ουσία του επινεφριδιακού μυελίου, έχει, κατά κανόνα, έναν καλοήθη χαρακτήρα. Διαγιγνώσκεται στις περισσότερες περιπτώσεις σε ηλικία περίπου 30 ετών και χαρακτηρίζεται από αμφίδρομη, πολλαπλότητα κόμβων και ικανότητα μετάβασης σε ιστούς που βρίσκονται κοντά.
Το φαιοχρωμοκύτωμα εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:
Καρκίνος στο πάγκρεαςμεταβλητή: οι όγκοι μπορεί να είναι καλοήθεις ή κακοήθεις. Και όσον αφορά τη δομή, αυτοί είναι είτε κυστικοί σχηματισμοί είτε νευροενδοκρινικοί όγκοι.
Διάφορες ογκολογικές διεργασίες που επηρεάζουνπάγκρεας, που βρέθηκε στους μισούς ασθενείς με νόσο Hippel-Lindau. Τα συμπτώματα συνήθως σχετίζονται με εξασθενημένη παγκρεατική λειτουργία.
Η μέση ηλικία των ασθενών κατά τη στιγμή της ανίχνευσης των νεοπλασμάτων είναι 33-35 χρόνια. Στην περίπτωση κακοήθειας, η μεταστατική διαδικασία κατευθύνεται στο ήπαρ.
Αναπτύσσοντας με το ονομαζόμενο σύνδρομο, αυτή η ογκολογική διαδικασία έχει πάντα μια καλοήθη πορεία και εκδηλώνεται ως εξής:
Η προκαταρκτική διάγνωση πραγματοποιείται με βάση μια γενική και οφθαλμολογική εξέταση του ασθενούς, ένα ιατρικό ιστορικό, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού.
Πολύ κατατοπιστική είναι μια εξέταση αίματος που αποκαλύπτει το περιεχόμενο γλυκόζης και κατεχολαμινών σε αυτό.
Συνιστάται να οπτικοποιήσετε τα νεοπλάσματα χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία (MRI).
Πηγή πολύτιμων πληροφοριών για νωρίςΗ διάγνωση της παθολογίας των ματιών είναι η αγγειογραφία φθορισμού. Αυτή η διαγνωστική τεχνική βοηθά στον εντοπισμό των αρχικών εκδηλώσεων της παθολογίας στο αγγείο του βυθού, οι οποίες δεν καταγράφονται κατά τη διάρκεια της οφθαλμοσκόπησης (όπως τελαγγειεκτασία, νεοσχηματισμένα αγγεία). Στην περίπτωση της προόδου της παθολογικής διαδικασίας, αυτή η τεχνική σάς επιτρέπει να αναγνωρίσετε το αγγείο που ταΐζει όγκο πολύ νωρίτερα από την οφθαλμοσκόπηση.
Μια πλήρης περιεκτική εξέταση αποτελείται από τις ακόλουθες διαγνωστικές διαδικασίες:
Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι εάν ανιχνευθεί διαδικασία όγκου σε ένα από τα όργανα, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί πλήρης εξέταση για να αποκλειστεί η παθολογία άλλων περιοχών.
Γενικές προσεγγίσεις για τη θεραπεία του συνδρόμου Hippel-Lindauσυμμορφωθείτε με τις αρχές της θεραπείας με καρκίνο. Η θεραπεία πρέπει να είναι ολοκληρωμένη και να συνδυάζει χειρουργικές μεθόδους και μεθόδους ακτινοβολίας. Κάθε ένα από αυτά χρησιμοποιείται αυστηρά σύμφωνα με τις ενδείξεις, τις αντενδείξεις, τα χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου όγκου και την κατάσταση του ασθενούς.
Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται κυρίως ως συμπτωματική θεραπεία για τη διόρθωση ορισμένων λειτουργιών των μεμονωμένων οργάνων και της γενικής κατάστασης του ασθενούς.
Με έγκαιρη διάγνωση και σωστάεπιλεγμένη θεραπεία, μπορεί να ελεγχθεί η ανάπτυξη της νόσου, καθώς και η αρνητική της επίδραση στο σώμα. Προαπαιτούμενο είναι η διάγνωση και η έναρξη της θεραπείας στα αρχικά στάδια.
Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, παρά τις προσπάθειες που καταβλήθηκαν, η πρόγνωση παραμένει δυσμενής για τον ασθενή λόγω του υψηλού κινδύνου επιπλοκών.
