Werdnig-Hoffmannova bolest - izuzetno teškapatologija, koja je popraćena amiotrofijom, postupnim uništavanjem glavnih živčanih vlakana leđne moždine i, sukladno tome, atrofijom mišića. Treba odmah napomenuti da se radi o nasljednoj genetskoj bolesti koja se prenosi na autosomno recesivni način.
Što je Werdnig-Hoffmannova bolest?
Ovo je neurološka bolest, praćenapostupno uništavanje glavnih inervirajućih struktura živčanog sustava. Na primjer, često se opaža demijelinizacija prednjih korijena leđne moždine. Uz to, bolest zahvaća i neke kranijalne živce.
Svakako oštećenje živčanih vlakanautječe na stanje mišića. Unatoč tome, ovu bolest karakteriziraju takozvana snopna oštećenja mišića, kod kojih dio mišićnog tkiva zadržava sposobnost kontrakcije, dok pojedinačni "snopovi" atrofiraju.
Atrofija kralježnice Werdnig-Hoffmanna očituje se u djetinjstvu. Danas je uobičajeno razlikovati tri glavna oblika bolesti.
Kongenitalna Werdnig-Hoffmannova bolest i njezini simptomi
U pravilu, prvi simptomi sa sličnim oblikombolesti su uočljive već u prvim danima nakon rođenja djeteta. Beba ima mlitavu parezu udova. Vriskovi bolesne djece slabi su i jedva se čuju, uz to je poremećen njihov prehrambeni proces.
Kako dijete raste, možete primijetiti zaostajanjetjelesni razvoj. Bolesna djeca ne drže se za glavu, ne mogu ni sjediti ni stajati. Samo u rijetkim slučajevima beba može držati trup u uspravnom položaju, ali ta sposobnost također prilično brzo nestaje jer se živčana vlakna uništavaju.
Tijek bolesti o kojem je riječ je zloćudan,a degeneracija živčanih završetaka brzo napreduje. Atrofiji ne podležu samo skeletni mišići, već i vlakna unutarnjih organa. Često je zahvaćena dijafragma, što dovodi do razvoja respiratornog zatajenja. Nažalost, djeca s ovim stanjem preživljavaju (u prosjeku) do devete godine.
Rana Werdnig-Hoffmannova bolest
Glavni znakovi bolesti očituju se udruga polovica života. Prvih nekoliko mjeseci djetetov je fizički razvoj sasvim normalan - beba nauči držati glavu i sjediti, ponekad može i samostalno sjediti. Ali sve ove vještine su izgubljene nakon aktivacije bolesti. Usput, infekcija često provocira sindrom.
Drhtanje prstiju i kontrakture tetiva prvi su simptomi uništavanja živčanih vlakana. U budućnosti se razvijaju atrofija i paraliza mišića. Prosječno očekivano trajanje života pacijenata je 14 do 16 godina.
Kasni oblik Werdnig-Hoffmannove bolesti
Ova bolest je blaža.Dijete se u pravilu razvija do druge godine života. Klinac uči sjediti, stajati i hodati. Tek s vremenom roditelji počinju primjećivati neka odstupanja.
Prvo se mijenja hod bolesnog djeteta - onhoda, snažno savijajući koljena, često pada, ne održavajući ravnotežu. Kako se patologija razvija, mogu se primijetiti neke promjene na kosturu, posebno deformacija prsnog koša. Werdnig-Hoffmannov sindrom karakterizira jako drhtanje ruku, smanjeni tonus mišića i nestanak osnovnih neuvjetovanih refleksa.
U većini slučajeva, do 10-12 godine, dijete u potpunosti gubi sposobnost samostalnog kretanja. Ipak, u ovom slučaju pacijenti žive do 20, a ponekad i do 30 godina.
