Usherov sindrom: opis bolesti

Među genetskim bolestima zasebno mjesto zauzima Usherov sindrom, nazvan po nizozemskom znanstveniku. Potanko je opisao ovu bolest početkom 20. stoljeća.

Simptomi bolesti

Usherov sindrom je nasljedna bolestkoju karakterizira potpuni nedostatak sluha i djelomični gubitak vida. U pravilu, osoba s ovim sindromom već je rođena gluha. Gubitak sluha posljedica je pigmentoznog retinitisa. A vid se postupno gubi zbog abnormalno brzog starenja mrežnice, što provocira Usherov sindrom. Simptomi bolesti obično se osjećaju u adolescenciji, ali postoje slučajevi kada se opažaju u male djece od pete godine.

Vizija koja pada

U ranoj fazi sindrom se očituje kao"Noćno sljepilo", kada osoba praktički izgubi sposobnost vida na mjestima koja nisu dovoljno osvijetljena. Za razliku od zdravih ljudi, on se ne prilagođava mraku i potpuno je nesposoban u njemu se kretati. Dalje, periferni (bočni) vid se gubi, postaje tunelski vid. Središnji vid može ostati prilično dobar dugi niz godina, ali do starosti pacijent postaje gotovo slijep, što ga čini izuzetno razdražljivim i nervoznim.

Osim toga, osoba pati od povećaneumor i često se osjeća umorno. Brzina gubitka vida ovisi o individualnim karakteristikama tijeka bolesti - za svaku se to događa na svoj način, ali uvijek više ili manje postupno. U ljudi s Usherovim sindromom u većini je slučajeva poremećena koordinacija pokreta. Prvo se manifestira u mraku, a kasnije - u prisutnosti svjetlosti.

Usherov sindrom: liječenje bolesti

Nažalost, medicina je još uvijek nemoćna protivove bolesti, ne postoje učinkoviti tretmani. Ali rana dijagnoza izuzetno je važna sa stajališta pružanja psihološke pomoći pacijentu. Nagluha ili potpuno gluha osoba već ima poteškoća u komunikaciji. A počevši gubiti i iz vida, često paniči, postaje izoliran, odbija kontaktirati vanjski svijet. Situaciju komplicira činjenica da se prvi simptomi pojavljuju u adolescenciji, kada psiha nije stabilna.

Ako osobi na vrijeme ne pružite pomoćUsherov sindrom, velika je vjerojatnost da će tijekom godina steći mentalne bolesti - na primjer, shizofreniju. Kad se pronađu prvi simptomi, trebate se posavjetovati s liječnikom i provesti niz genetskih testova. A ako se dijagnoza potvrdi, nježno prilagodite pacijenta novoj stvarnosti u kojoj će možda živjeti punim životom: školovati se, raditi, stvoriti obitelj itd. Ali u ovom slučaju, bez pomoći stručnjaka (psihologa, učitelji itd.) nedovoljno.

Usherov sindrom: uzroci bolesti

Zašto se ova bolest javlja?Kao što je gore spomenuto, Usherov sindrom je nasljedna bolest, ne može se zaraziti, niti se može steći. Jednako se javlja kod muškaraca i žena. Utječe na oko pet do šest posto svjetske populacije.

Usherov sindrom se nasljeđuje na recesivan način.Ako su oba roditelja bolesna s njim ili su nositelji odgovarajućeg gena, tada je vjerojatnost da će se dijete roditi sa sindromom oko 25%. Ako postoji samo jedan nosač (ili pacijent), rizik je zanemariv. Vjerojatnost je oko 0,5%. Ali dijete će definitivno biti prijenosnik bolesti.

Testirajte se na gen Usherovog sindromanemoguće - moderna znanost još nije pronašla načine. O tome možete sa sigurnošću znati samo ako je u obitelji bilo ljudi koji su imali ovu bolest. Nositelj gena ne mora brinuti o sebi - simptomi bolesti neće ga osobno preteći. Ali potomstvo može, ako se ispostavi da je i drugi roditelj "vlasnik" gena.

Kako komunicirati s osobama s Usherovim sindromom

Komunikacija s gluhom osobom s oštećenjem vidateško. Prvo, praktički nema više sredstava za komunikaciju, a drugo, pacijenti s Usherovim sindromom često su agresivni, razdražljivi i uvrijeđeni od cijelog svijeta. Stoga morate imati izuzetno strpljenje da biste uspješno komunicirali.

Za rođake, prijatelje i druge koji često komuniciraju s osobama s ovim genetskim poremećajem, stručnjaci daju sljedeći savjet:

• Ako govorimo o djetetu koje se suočilo s prvim simptomima, trebalo bi biti oprezno, ali čvrsto uvjereno da će u životu postojati neka ograničenja, s kojima se, međutim, može nositi.
• Osobe s Usherovim sindromom često odlazestvarnosti, ne želeći trpjeti stanje stvari i priznati dijagnozu. Pokušavaju se pretvarati da se ništa ne događa. I poželjno je da se zdrava osoba u ovom slučaju poigrava, vodeći računa o najudobnijoj komunikaciji.
• Kada razgovarate s osobom sa sindromom,morate stajati na maloj udaljenosti od njega (50-100 cm) kako bi mogao čitati informacije s njegovih usana i biti sigurni da ćete se suočiti s izvorom svjetlosti. Općenito je poželjno odabrati dobro osvijetljena mjesta za razgovor.
• U nastojanju da privučete pažnju takve osobe, trebali biste joj se jako približiti.
• Vidno polje osoba s Usherovim sindromom je ograničeno. Morate gestikulirati uzimajući u obzir ovaj faktor - ruke bi trebale biti približno u razini prsa.
• Noću ljudi sa sindromom ne mogu bez pomoći izvana. Treba ih pratiti, upozoravajući na najmanju prepreku.
• Ne ustručavajte se ponuditi svoju pomoć, jer su pacijenti s Usherovim sindromom vrlo ranjivi i često zloglasni. Zamoliti nekoga da sudjeluje za njega je veliki problem.

zaključak

Ako netko vama blizak pati od ovog simptoma,pokušajte to uzeti u obzir uvijek kad komunicirate s njim. O takvim ljudima treba brinuti nježno i nenametljivo. Ako takvoj osobi trebate u nečemu pomoći, pokušajte to učiniti neprimjetno, ulijevajući pacijentu povjerenje da dobro radi i sam se sa svime nosi. Nikada se nemojte rugati njegovim nedostacima, a kamoli ga grditi zbog njih, čak i ako ste bijesni - suzdržite se. Osoba bi se trebala pomiriti sa situacijom i ojačati u ideji da Usherov sindrom nije toliko zastrašujući.