/ / Viskott-Aldrich sindrom: opis bolesti

Wiskott-Aldrich sindrom: opis bolesti

Wiskott-Aldrichov sindrom odnosi se na nasljedne bolesti koje su samo mladići bolesni. Ona se manifestira u ranom djetinjstvu i, u pravilu, dovodi do smrti u pet do deset godina.

Bolest je prvi put opisana 1937. godine.godine njemački pedijatar Viskottom. Promatrao ju je u tri braće i sestara koji su patili od neprekinutog krvavog proljeva, ekcema i upornog upale uha, iako su četiri sestre bile potpuno zdrave. Već 1954. američki pedijatar po imenu Aldrich je utvrdio da je bolest naslijeđena kao X-povezana recesivna svojstva.

viscott oldritch sindrom

Bolest se prenosi dječacima, a nosač mutacijskog kromosoma je žena. Zemljopisni čimbenik ne utječe na prevalenciju problema.

Simptomi i tijek bolesti

Wiskott-Aldrichov sindrom povezan je s smanjenjembroj trombocita. U prvim godinama života pacijent ima sljedeće simptome: slaba zgrušavanje krvi, neprekidni ekcem, krvavi proljev. Nakon toga, postoji primarna imunodeficijentna stanja. Zbog nedostatka T i B limfocita, osoba je podvrgnuta svim vrstama virusnih i bakterijskih bolesti. Uvjeti imunodeficijencije kod djece izazivaju trajnu upalu srednjeg uha, upalu pluća, sinusitis, kapi i mnoge druge ozbiljne bolesti. Oni s ovom bolešću imaju puno veći rizik od razvoja onkologije. Treba napomenuti da su odrasle osobe osjetljivije na maligne novotvorine.

Patnja od sindroma Whiskot-Aldrich je vrločesto se vidi samo hemoragični sindrom, što dovodi do pogrešne dijagnoze. U takvim slučajevima, samo nakon DNK analize, u kojoj je moguće identificirati gen odgovoran za ovaj sindrom, propisati točan tretman.

stanje primarne imunodeficijencije

dijagnostika

  • Potpuna količina krvi može otkriti smanjenje broja trombocita.
  • Istraživanje krvi razmazuje se na strukturnoj inferiornosti trombocita.
  • Genetska analiza (provedena za otkrivanje mutacija u genu koji je odgovoran za strukturu proteina u krvi).
  • Određivanje razine imunoglobulina.
  • Provesti prenatalnu dijagnozu kako bi se utvrdio Wiskott-Aldrichov sindrom u ranoj fazi trudnoće.
  • Određivanje razine krvi proteina Viscott-Aldrich.

stanja imunodeficijencije kod djece

liječenje

Nažalost, moderna znanost još nije pronađenalijekove za ovu tešku bolest. Poznato je da su trombociti uništeni u slezeni pa je kod bolesnika s dijagnozom Wiskott-Aldrichovog sindroma orgulje uklonjeno. Pa pacijenti su se počeli osjećati puno bolje. Stalna transfuzija imunoglobulina i imenovanje odgovarajućih antibiotika također poboljšavaju opće stanje pacijenta. Danas se bolesnici uvode u zdrave matične stanice u koštanu srž. No do sada se ova metoda provodi samo eksperimentalno. Također, parovi koji su iskusili ovaj sindrom u obitelji preporučuju se da prije projiciranja trudnoće prođu sve potrebne testove.

volio:
0
Popularni postovi
Duhovni razvoj
hrana
y