Moderna medicina zna punobolesti. Neki od njih su prilično dobro proučeni, dok skupine znanstvenika neuspješno rade na uzrocima i metodama liječenja drugih. Neke su bolesti stečene, dok su druge urođene. Jedna od tih urođenih bolesti je Russell-Silver sindrom.
Postoje i druga popularna imena: Silver-Russell patuljak, SSR.
Russell A. i H. K. Silver su pedijatri koji su proučavali prenatalna kašnjenja u razvoju.
Russell-Silver sindrom je bolesturođena. Njegova je glavna značajka kašnjenje u tjelesnom razvoju čak i tijekom trudnoće, posebno je oštećeno stvaranje kostura djeteta. U budućnosti bi moglo doći do kasnog zatvaranja fontanele.
Razlozi nasljeđivanja još uvijek nisu poznati, u većini slučajeva ne postoji određeni sustav.
Ova se bolest javlja kod jedne osobe na 30 000. Spol ne utječe na razvoj bolesti.
Glavni uzrok bolesti su isključivo genetski poremećaji. Štoviše, oblik nasljeđivanja nije periodičan ni sustavan.
Kromosom 7 je najčešće pogođen (10% slučajeva),11, 15, 17, 18. Upravo su ti kromosomi odgovorni za rast osobe. U većini slučajeva to je zato što dijete nasljeđuje dvije kopije kromosoma od majke. Taj se učinak naziva uniformirana majčina disomija.
Po rođenju dijete s Russell-Silver sindromomima prilično malu težinu, obično ne veću od 2500 g, iako se trudnoća smatra punoljetnom. Istodobno, duljina je oko 45 cm. S godinama ovaj problem nije riješen, a zaostajanje u rastu primjećuje se i kod odraslih (žene nisu veće od 150 cm, a muškarci malo više od 150 cm) . Međutim, težina je u potpunosti u skladu s godinama, u nekim slučajevima čak premašuje normu.
Genitourinarni sustav također prolazi kroz promjene,na primjer, opažaju se kriptorhizam (poremećaj u kojem testisi nisu na mjestu), hipospadija (uretra se otvara na netipičnom mjestu za to), hipoplazija penisa i mošnje (nerazvijenost).
Izvana se također opaža Russell-Silver sindrom. Izražava se u asimetriji tijela. To utječe i na lice i na tijelo i na duljinu nogu i ruku.
Utječe na Russell-Silver sindrom (liječenjebolesti mogu se naći u članku) i na licu. Dio lubanje u kojem se nalazi mozak je povećan u usporedbi s prednjim dijelom, a povećanje je očito nesrazmjerno. Oblik lica nalikuje trokutu, u kojem je čelo ispupčeno, a veličina donje čeljusti i usta značajno je smanjena. To se naziva pseudohidrocefalus. Usne su uske, a kutovi malo spušteni (efekt usta šarana). Nebo je visoko, u nekim slučajevima može biti i s rascjepom. Uši su u većini slučajeva izbočene.
Među popratnim vanjskim simptomima su:
Uz vanjske poremećaje, iunutarnji problemi tijela. Russell-Silver sindrom (simptomi povezani s poremećajima u izgledu, ranije naznačeni) utječe na rad bubrega zbog njihovih malformacija (oblik potkove, povećanje bubrežne zdjelice, tubularna acidoza).
Za pacijente bez obzira na njihov spolpripadnost karakterizira rani pubertet. U 30% slučajeva započinje s oko 6 godina. To je izravno povezano s činjenicom da se javlja gonadotropna stimulacija jajnika (količina spolnih hormona je znatno povećana).
Ali intelekt je u potpunosti očuvan.
Ova bolest dijagnosticira se već u ranoj fazidjetinjstvo. Ovu odluku donosi pedijatar promatrajući bolesno dijete. Međutim, uz uobičajena opažanja, provode se i razni laboratorijski testovi i testovi:
Glavno pravilo liječenja: pravodobna dijagnoza. Ako se to ne učini na vrijeme, liječnik može krenuti pogrešnim putem i liječiti hidrocefalus, ali ta djeca nemaju ovu bolest.
U većini slučajeva takvim se pacijentima propisuje unos hormona rasta prema određenoj shemi koju razvija ljekar koji dolazi.
Uz to, često se koriste dodatne metode:
Tijekom liječenja istovremeno se uzima nekoliko stručnjaka:
Učinkovitost liječenja može se odrediti povećanjem stope rasta. Pravilno razvijenom shemom rezultat od 8 cm može se postići već u prvoj godini liječenja.
