Potterov sindrom je ozbiljan nedostatak razvoja fetusa. Karakteristike počinju s definicijom ove anomalije.
Potterov sindrom je kongenitalni nedostatak razvoja fetusa, u kojem nema posve bubrega, što je posljedica smanjenja volumena amnionskih tekućina.
Rezultat niske vode je kompresija fetusa u maternici. Djeca također imaju slabo razvijena pluća, tipično naborano lice i stisnutu lubanju, deformirane udove.
Godine 1964. Potter je opisao razvojni nedostatak,karakterizira agenesis (nedostatak razvoja) bubrega fetusa ili aplaze (odsutnost bilo kojeg organa ili dijela tijela), u kombinaciji s anomalijama lica. Ovaj sindrom spominje se u medicinskoj literaturi kao i Potterovom sindromu s 2 bubrežne agenesije, sindromom bubrežnog lica Gross, displazija bubrega lica.
Etiologija sindroma još uvijek nijestudirao do kraja. U 50% slučajeva otkriveno je da se primarna anomalija očituje zbog nedostatka amnionske tekućine (fetalne vode) u trudnica. Kompresija maternice dovodi do razvoja abnormalnosti bubrega, lica (ravnanje i ravnanje), srca, rektuma, genitalija, pluća (hipoplazije), udova (klatna stopala).
Tu je Potterov sindrom kod dojenčadi, djeca starija od nekoliko mjeseci, rjeđe kod djece starije od godinu dana, a najčešće kod dječaka. Učestalost kvara: 1 u 50 tisuća rađanja.
Koji su simptomi Potter sindroma?imate fetus? Velike bijele bubrege su ono što možete vidjeti ultrazvukom. Takva ageneza može biti dominantno naslijeđena (nasljednost drugog roditelja ne može ga suzbiti), tj. nije povezana s količinom amnionske tekućine. Jedan od roditelja može imati nerazvijenost ili odsustvo jednog od bubrega, što bi se moglo propustiti tijekom ranijeg liječničkog pregleda.
Renalna geneza je dominantno naslijeđena, što znači da postoji 50% šanse za rađanje fetusa, koji će doživjeti Potterov sindrom.
Potter sindrom s 75 posto šansemože se manifestirati u djetetu ako njegovi roditelji imaju mutacije u genu PKHD1. Nalaze se u prosjeku kod 1 od 50 osoba. Takve mutacije ne dovode do brzog razvoja defekta u nosaču, već se desetljećima mogu prenijeti s koljena na koljeno.
Moguće je da ćete imati bebu s Potter sindromommanifestiraju se kada se nasljeđuju mutacije oba roditelja. Ako se genetske promjene prenose samo na fetus oca ili majke, onda će s 50 posto vjerojatnosti biti rođen zdrav. 25% beba ne nasljeđuje mutacije PKHD1 od oba roditelja koji imaju takve promjene na razini gena.
Potter sindrom u dijagnostici fetusa otkriva sljedeće manifestacije:
Na rođenju je glavni simptom ozbiljanrespiratorna insuficijencija, koja se očituje iz prvih minuta samostalnog života. Provođenje umjetne ventilacije pluća je komplicirano pneumotoraksom (prisutnost mjehurića zraka u pleuralnoj regiji, koji ometaju ritmička kretanja pluća).
К сожалению, подавляющая часть новорожденных, у kojima je dijagnosticiran Potterov sindrom, umiru nekoliko sati nakon poroda. U svjetlijim oblicima, što se tiče probavnog (probavnog) trakta - urogenitalne kloake (povezivanje analnog i urogenitalnog kanala u jedan), koristi se odsutnost perforacije anusa (ispravan dizajn) - kirurška intervencija.
U 2013., izvijestili su medijinovorođena djevojka Abigail Butler, kći člana Zastupničkog doma Sjedinjenih Američkih Država, republikanske kongresnice Jaime Herrer-Butler. Dijete je moglo preživjeti s ovim sindromom koji je ometao normalno funkcioniranje dišnog sustava.
На 5-м месяце беременности женщина узнала, что у djevojčice ne izlučuju urin zbog potpunog izostanka bubrega. Razlog tome je nedostatak amnionske tekućine kod trudne Jaime Herrer-Butler. Unatoč zaključku liječnika koji su slučaj proglasili smrtonosnim, žena i njezin suprug odlučili su zadržati trudnoću. Kako bi se na neki način nadoknadila mala količina amnionske tekućine, posebna otopina soli ubrizgana je u Jaimeevu maternicu. John Hopkins - liječnik koji je vodio ovu terapiju nije mogao apsolutno jamčiti supružnicima da će liječenje dovesti do zadovoljavajućeg rezultata.
Ali 15. srpnja 2013. rođen je mali Abigail.živ. Prema sjećanju majke, djevojčica nije vrištala na rođenju, ali je nakon nekog vremena počela plakati - dječja pluća su funkcionirala. Nakon rođenja odmah je prebačena na dijalizu - sustav koji potpuno zamjenjuje funkcije bubrega, uklanjajući metaboličke produkte iz tijela. Godinu dana kasnije, zamijenjen je donorskim bubrezima.
Mogućnost živog djeteta sa sindromomPotter i njegova kasnija uspješna rehabilitacija u uvjetima moderne stvarnosti još se smatraju čudom. Stoga liječnici inzistiraju na abortusu dok dijagnosticiraju takav nedostatak fetusa. Primjer Abigail Butler ne može samo ohrabrivati, ali vrijedi shvatiti da je ovo izuzetan slučaj.
