Svayrov sindrom: značajke bolesti i mogućnosti liječenja

Sindrom labuda - to je vrlo rijetkouobičajena kongenitalna bolest, čiji razvoj upućuje na kršenje strukture malih kromosoma (govorimo o odsutnosti specifičnog gena ili njegove izolirane mutacije).

Uzroci bolesti

U pravilu, izravni uzrokpojava ove bolesti je točkasta mutacija određenog gena, smještena u kratkom kraku malog kromosoma, ili potpuni gubitak ovog gena. Ova regija kromosoma odgovorna je za sintezu proteina koji je uključen u razvoj muškog spola embrija. Kao posljedica toga, budući da je odsutan učinak muških spolnih hormona, jedina preostala opcija za fetus je da se formira prema ženskom tipu. Kao rezultat toga, rođeno dijete ima ženski fenotip s kariotipom "XY".

patogeneza

Mutacije ili odsutnost SRY gena dovode do neuspjeha u diferencijaciji Sertolijevih stanica i, kao rezultat, do nerazvijenosti sjemenskih tubula.

Kao rezultat toga, usprkos "muškom" kariotipu XY, polni organi fetusa se polažu i oblikuju prema ženskom tipu.

Kliničke manifestacije

Do početka puberteta, znaci Swayrovog sindroma očigledno se praktično ne izražavaju. I tek kad djevojke postanu starije, pojavljuju se određene značajke:

• Nedostatak dlake na tijelu ispod pazuha i vanjskog genitalnog područja.
• Nedovoljan, slab razvoj mliječnih žlijezda.
• Različiti stupnjevi nerazvijenosti, infantilizam maternice.
• Vaginalna hipoplazija (rjeđe).
• Netočno izražena sekundarna spolna obilježja - “eunuh” ili interseksualni tip tijela.
• Hipotrofija ili atrofija sluznice genitalnih organa.
• Nerazvijenost vulve (stidne usne i klitoris).
• Genitalni infantilizam.
• U nekim slučajevima dolazi do pretjerano aktivnog rasta tijela i njegovih pojedinih dijelova: donje čeljusti, ramenog pojasa (zbog čega se formiraju široka ramena) i mišićne mase.
• Početak puberteta kod djevojčica sa Swayer sindromom je nemoguć zbog nedostatka estrogena u tijelu.
• Potpuna sterilnost.

dijagnostika

U većini slučajeva bolest se dijagnosticira u dobi od 15-16 godina, tijekom puberteta, kada postaje očito da pacijent nema sekundarna spolna obilježja.

U isto vrijeme, djevojčice s takvom mutacijom, koje su dosegle ovu dob, počinju se obraćati ginekologu s pritužbama na odgodu početka menstruacije.

Ponekad se dijagnoza provodi kao posljedica displazije i maligniteta nerazvijenih gonada.

Dijagnoza "Swayrovog sindroma" temelji se na sljedećim čimbenicima:

• Fizikalni pregled pacijenta.
• Ultrazvučni pregled.
• Histerosalpinografijom.

Međutim, potvrda dijagnoze moguća je samo proučavanjem spolnog kromatina, koji otkriva prisutnost muškog kariotipa u ženskom fenotipu.

Mogućnosti liječenja

Liječenje Swayrovog sindroma provodi se u nekoliko smjerova.

1. Prvi je uklanjanje jajnika - zbog velike vjerojatnosti njihove transformacije u maligne tumore.
2. Nakon ooforektomije, nadomjesno liječenje propisano je hormonskim pripravcima. To pridonosi razvoju sekundarnih spolnih obilježja.
3. U slučaju kada je maternica dovoljno razvijena, postoji mogućnost ležanja i rađanja zdravog djeteta (trudnoća nastaje kao rezultat in vitro oplodnje).

Ova se bolest treba razlikovati od sličnepod imenom sindroma Swayer-James-MacLeod. Ovo stanje, kao i slično u manifestacijama limfangioleiomiomatoze, je patologija koja utječe na plućno tkivo. Svayrov sindrom i limfangioleiomiomatoza - razne bolesti.